Schmidt-Lanterman Yarıkları (SLY) ile ilişkili patoloji; Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığıdır. SLY; Schwann hücrelerindeki sıkışmamış miyelin ceplerini temsil eden çentikler genişlemesi olup X’e bağlı Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığının sinir biyopsilerinde gözlemlenen dikkat çekici bir ultrastrüktürel anormallik gösterir. (özellikle GJB1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve Connexin 32 aralık bağlantı proteinini kodlayan CMTX ).
Tip X Charcot-Marie-Tooth hastalığıGJB1 genindeki mutasyonlar, vahşi tip gene kıyasla Connexin 32 proteininde veya ekspresyonunda çeşitli değişikliklere yol açabilir. Gendeki patojenik mutasyonlar, sinyal iletimini ve küçük moleküllerin aralık bağlantıları yoluyla taşınmasını etkileyerek hastalığa neden olur; en önemlisi, Charcot-Marie-Tooth hastalığı olarak bilinen kalıtsal bir periferik nöropatidir ve sıklıkla CMT olarak da anılır. İsmine rağmen, CMT dişleri … Devamını oku