Katarakta neden olan en klasik metabolik enzim eksiklikleri galaktokinaz (GALK) ve galaktoz 1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim eksiklikleridir.

yazar

Biyokimya ve pediatri sınavlarının en popüler soru kalıplarından biri olan bu enzim eksiklikleri, vücutta galaktoz metabolizmasının bozulmasına (Galaktozemi) yol açar. Her iki durumda da biriken galaktoz, alternatif bir yolak üzerinden katarakt oluşumunu tetikler. Katarakt oluşumunun mekanizması ve bu iki enzimin klinik ayırıcı tanısı şu şekildedir: 1. Katarakt Oluşumunun Ortak Mekanizması (Aldoz Redüktaz) 2. İki Enzim … Devamını oku

Multipl Sülfataz Eksikliği (Austin Hastalığı)

yazar

Multipl Sülfataz Eksikliği (Austin Hastalığı / Mukosülfatidoz), lizozomal depo hastalıkları içinde eşine az rastlanan, bilinen tüm sülfataz enzimlerinin aynı anda eksik veya işlevsiz olduğu ultra nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Bu hastalık, tek bir sülfataz enziminin eksikliğiyle seyreden Mukopolisakkaridoz (MPS) tiplerinin, Metakromatik Lökodistrofi (MLD) ve X’e bağlı İhtiyozis (balık pulu hastalığı) gibi tabloların klinik … Devamını oku

GAG (Glikozaminoglikan) sentezinde sülfatın başlıca kaynağı fosfoadenozil fosfosülfat (PAPS) adı verilen aktif kükürt birimleridir. 

yazar

Hücre içinde sülfat transferi gerektiren neredeyse tüm reaksiyonlarda üniversal sülfat donörü (vericisi) olarak görev yapar.  PAPS ve GAG sülfatazyonu ile ilgili bilinmesi gereken kritik biyokimyasal noktalar şunlardır:  1. PAPS Nasıl Sentezlenir? 2. GAG Sülfatazyonu Nerede Gerçekleşir? 3. Sülfat İçermeyen Tek İstisna GAG: Hiyalüronik Asit 4. Klinik İlişki (Sülfataz Eksiklikleri)

Larenks (gırtlak) boşluğunun en küçük bölümü olan ventriculus laryngis, her iki yanda plica vestibularis (yalancı ses teli) ile plica vocalis (gerçek ses teli) arasındaki çıkmazdır.

yazar

Anatomik olarak larenks boşluğu (cavitas laryngis) yukarıdan aşağıya doğru üç bölüme ayrılır ve ventriculus laryngis bu bölümlerin tam ortasında bir sınır kapısı gibi yer alır: Larenks Boşluğunun Bölümleri Ventriculus Laryngis’in Klinik Önemi

Altıncı dekattan (50 yaşından) sonra masif alt GİS kanamasına neden olan anjiyodisplazinin en sık lokalizasyonu çekumdur (ve sağ kolondur).

yazar

Anjiyodisplazi (arteriyovenöz malformasyon), gastrointestinal sistemin en sık görülen vasküler anomalilerinden biridir. Yaşlı hastalarda tekrarlayan veya masif alt gastrointestinal sistem (GİS) kanamalarının divertikülozisten sonraki en yaygın ikinci nedenidir. Klinik ve Anatomik Özellikleri Tanı ve Tedavi

Sınıf III histiositozis grubu olan lösemi tipi; AML-M5a /M5b

yazar

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve klasik histiyositik hastalık sınıflamalarına göre Sınıf III (Grup 3) histiyositozis grubu, malign histiyositik bozuklukları ifade eder. İlettiğiniz spot bilgide de vurgulandığı üzere, Akut Monositik Lösemi (AML-M5) ve onun histiyositik diferansiyasyon gösteren morfolojik varyantları, monosit/makrofaj prekürsörlerinden köken aldığı için bu malign histiyositik hastalıklar sınıfı (Sınıf III) içerisinde değerlendirilir. Sınıf III Histiyositozis … Devamını oku

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve klasik histiyositik hastalık sınıflamaları

yazar

Histiyositik hastalıkların sınıflaması, tıbbi morfoloji, genetik ve hücre kökeni bilgilerinin ilerlemesiyle zaman içinde evrilmiştir. Akademik kaynaklarda, sınavlarda (TUS/yandal) ve klinik pratikte bu hastalıklar “Klasik Sınıflama (Histiocyte Society – 1987)”, “Güncellenmiş 5’li Grup Sınıflaması (2016)” ve en güncel hücresel köken temelli “Dünya Sağlık Örgütü (WHO) Sınıflaması (2022)” olmak üzere üç temel yaklaşımla ele alınır. I. Klasik … Devamını oku

Diamond-Blackfan sendromu kemik iliği bulgusu tanı yaşı; 3 ay (İlk 1 yaş) dır. Diamond-Blackfan sendromunda bozukluk; Kemik iliğinde saf eritroid seri eksikliğidir. Diamond-Blackfan sendromunda normaller; VitB12 ve Folik asit seviyeleridir. Diamond-Blackfan sendromunda düşükler ise; Retikülosittir. Diamond-Blackfan sendromunda yüksekler; EPO, HbF, Eritrosit ADA, İ-antijeni, Serum Demiridir. Solukluk fark edilen 1 aylık bebekte makrositik anemi, retikülositopeni, EPO yüksekliği, kemik iliğinde eritroid preküsör yokluğu varsa olası tanı..Diamond-Blackfan anemisidir.

yazar

Diamond-Blackfan Anemisi (DBA), pediatrik hematoloji sınavlarında ve klinik pratikte saf eritroid aplazi (Pure Red Cell Aplasia) denildiğinde akla gelen ilk tablodur. İlettiğiniz spot bilgiler, bu hastalığın laboratuvar ve klinik tablosunu eksiksiz bir şekilde özetlemektedir. Bu verileri klinik bir mantık çerçevesinde gruplayarak pekiştirelim: 1. Tanı Çağı ve Kemik İliği Bulgusu 2. Laboratuvar Anomalileri (Düşükler ve Yüksekler) … Devamını oku

Scwachman-Diamond sendromunda bozukluk; Pansitopeni ve ekzokrin pankreas yetmezliğidir. Scwachman-Diamond sendromunda defekt; RNA metabolizması ve ribozom oluşumundadır. Scwachman-Diamond sendromunda ana klinik bulgu; Doğumdan itibaren yağ malabsorbsiyonudur. Scwachman-Diamond sendromunda eksik enzimler; Serum Amilaz ve tripsinojendir.

yazar

1. Temel Bozukluk: Pansitopeni ve Ekzokrin Pankreas Yetmezliği 2. Genetik Defekt: RNA Metabolizması ve Ribozom Oluşumu 3. Ana Klinik Bulgu: Doğumdan İtibaren Yağ Malabsorbsiyonu 4. Laboratuvar: Eksik Enzimler (Serum Amilaz ve Tripsinojen) Ek Kritik Spot: İskelet Anomalileri

Periferik yaymada şistosit görülmesi, eritrositlerin mekanik bir travmaya maruz kalarak parçalandığını (mikroanjiopatik hemolitik anemi – MAHA), RVT (Renal Ven Trombozu) veya Aort koarktasyonunu gösterir.

yazar

1. HÜS (Hemolitik Üremik Sendrom) 2. RVT (Renal Ven Trombozu) 3. Aort Koarktasyonu Şistosit Görülen Diğer Kritik Durumlar Soru köklerinde bu üçlünün dışında şistosit morfolojisi şu hastalıklar için de patognomiktir: