Brown-Vialetto-van Laere Sendromu; Riboflavin (B2 Vitamin) transporter deficiency (RTD) “riboflavin taşıyıcı eksikliği”

yazar

Brown-Vialetto-Van Laere sendromu ( BVVL ), çoğunlukla bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan nadir, ilerleyici, kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur . 2010 yılından beri, riboflavin taşıyıcılarını kodlayan SLC52A1, SLC52A2 veya SLC52A3 genlerindeki mutasyonların BVVL’nin nedeni olduğu belirlenmiştir. BVVL artık riboflavin taşıyıcı eksikliği (RTD) olarak bilinmektedir. RTD tip 2 ve 3, motor, duyusal ve kraniyal sinir … Devamını oku

Sarkopeni EWGSOP algoritması

yazar

EWGSOP (European Working Group on Sarcopenia in Older People), sarkopeni tanısı ve yönetimi konusunda dünya çapında kabul gören en önemli bilimsel otoritedir. Özellikle 2018 yılında yayınlanan ve EWGSOP2 olarak bilinen güncellenmiş rehber, sarkopeniyi sadece bir “kas kaybı” değil, “kas fonksiyon bozukluğu” olarak yeniden tanımlamıştır. Bir cerrah ve klinik hekim olarak, sarkopeniyi “cerrahi stresle başa çıkma … Devamını oku

Kardiyorenal sendrom sınıflaması

yazar

Sınıflandırma Ronco ve diğerleri, 2008 yılında CRS için beş bölümlü bir sınıflandırma sistemi önerdi ve bu sistem 2010 yılında ADQI konsensus konferansında da kabul edildi.  Bunlar şunlardır: Tip Kışkırtıcı olay İkincil bozulma Örnek Tip 1 ( akut CRS ) Kalp fonksiyonlarında ani kötüleşme böbrek hasarı akut kardiyojenik şok veya kronik kalp yetmezliğinin akut dekompansasyonu Tip 2 ( kronik CRS ) Kalp fonksiyonunda kronik anormallikler … Devamını oku

IgA nefropatisinin birlikte görüldüğü hastalıklar

yazar

1-İleri evre karaciğer hastalığı, siroz; Özellikle alkolik sirozda daha sık gözleniyor. Kuppfer hücreleri tarafından yapılan IgA klirensinde azalmayla ilişkilendiriliyor 2-Çölyak hastalığı; Gliadin-antigliadin IgA immünkompleks oluşumu ve glomerüllerde depolanmasıyla açıklanıyor 3-HIV infeksiyonları, Membranöz nefropati, Minimal değişim hastalığı ve Granülomatozis polianjitis 4-Maligniteler; Hodgkin ve T hücreli lenfomalar, Küçük hücreli akciğer kanseri 5-Seronegatif artritler, Dermatitis herpetiformis, İnflamatuar barsak … Devamını oku

IgA nefropatisi patogenezinde tanımlanmış mekanizmalar; Hastalığın gelişiminde, mukozal B lenfositlerince üretilmiş yeterince galaktozilize edilememiş polimerik IgA1’in glomerüllerde depolanması suçlanmaktadır.

yazar

1-Patojenik IgA1 üretiminde artış a- Mukazal infeksiyonlar ve alerjik uyarılara cevap olarak artmış polimerik IgA1 lambda üretimi b-IgA1 O-galaktozilizasyonunda yetersizlik c- IgA1 sializasyonunda değişiklik 2-Azalmış IgA1 klirensi a- Azalmış sistemik klirens b-Azalmış mezangial klirens 3-Glomerüler hasar oluşumu a-IgA depolanmasına bağlı mezangial hücre aktivitesinde artış b-Mezangial hücrelerden salınan mediatörlerin podosit hasarına yol açması c-Lokal kompleman aktivasyonu

Geriatrik hastalarda Subklinik Hipotiroidi

yazar

SUBKLİNİK HİPOTİROİDİZM Tanım TSH ↑ + T3/T4 normal Epidemiyoloji Doğal seyir İlerleme riski: TSH ↑ arttıkça → klinik hipotiroidi riski ↑ Normalleşme (çok önemli!) Hastaların %44–54’ünde TSH normalleşebilir Normalleşme için ipuçları: Kardiyovasküler risk Bazı çalışmalar: Ama: Meta-analiz: orta derecede CAD riski ↑ Klinik önemi Özellikle: ilerleme riski yüksek TEDAVİ (en kritik kısım) TRUST çalışması (çok … Devamını oku

İntratekal Tedavi (Intrathecal Therapy)

yazar

İntratekal (İT) yol, sistemik kemoterapinin ulaşamadığı “MSS sığınaklarını” hedeflemek için kullanılır: Sık Kullanılan Ajanlar MSS dokusu kimyasal ajanlara karşı son derece hassastır. Yanlış ilacın intratekal verilmesi fatal (ölümcül) sonuçlar doğurur. KRİTİK UYARI: Vinkristin asla İT verilmez! Yanlışlıkla intratekal uygulanan Vinkristin, progresif ve geri dönüşsüz asendan miyelit yaparak %100 mortalite ile sonuçlanır. Cerrahi ve onkoloji servislerinde … Devamını oku

Juvenil Miyelomonositik Lösemi (JMML)

yazar

Çocukluk çağının nadir görülen, agresif bir klonal hematopoetik bozukluğudur. Hem miyelodisplastik hem de miyeloproliferatif özellikler taşır. Juvenil Miyelomonositik Lösemi MDS/MPN overlap (hem displastik hem proliferatif) tablosu olup çocukluk çağında nadir ama agresif seyirlidir. Patogenez RAS yolu aktivasyonu (%90+) Mutasyonlar: sonuç: GM-CSF sinyaline aşırı duyarlılık Tanı için patognomonik özellik GM-CSF hipersensitivitesi (in vitro) TUS’ta: “koloni oluşumu … Devamını oku