Schmidt-Lanterman Yarıkları (SLY) ile ilişkili patoloji; Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığıdır. SLY; Schwann hücrelerindeki sıkışmamış miyelin ceplerini temsil eden çentikler genişlemesi olup X’e bağlı Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığının sinir biyopsilerinde gözlemlenen dikkat çekici bir ultrastrüktürel anormallik gösterir. (özellikle GJB1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve Connexin 32 aralık bağlantı proteinini kodlayan CMTX ).

yazar

Tip X Charcot-Marie-Tooth hastalığıGJB1 genindeki mutasyonlar, vahşi tip gene kıyasla Connexin 32 proteininde veya ekspresyonunda çeşitli değişikliklere yol açabilir. Gendeki patojenik mutasyonlar, sinyal iletimini ve küçük moleküllerin aralık bağlantıları yoluyla taşınmasını etkileyerek hastalığa neden olur; en önemlisi, Charcot-Marie-Tooth hastalığı olarak bilinen kalıtsal bir periferik nöropatidir ve sıklıkla CMT olarak da anılır. İsmine rağmen, CMT dişleri … Devamını oku

Karanlığa uyum

yazar

Karanlığa uyum (Dark Adaptation), aydınlık bir ortamdan karanlık bir ortama geçildiğinde, gözün zamanla ışık hassasiyetini artırarak düşük ışık koşullarında görmeyi sağlama sürecidir. TUS ve YDUS fizyoloji, göz hastalıkları ve nöroloji derslerinde bu süreç; fotoreseptörlerin (Konlar ve Rodlar) kinetiği, fotopigmentlerin rejenerasyonu ve bifazik (iki aşamalı) adaptasyon eğrisi üzerinden detaylıca sorgulanır. 1. Karanlığa Uyumun Hücresel ve Biyokimyasal … Devamını oku

Embiryonik kulak yapıları ve onların ergin türevleri

yazar

Embriyolojik gelişimde kulak; ektoderm (yüzey ektodermi ve nöral ektoderm), mezoderm ve endoderm olmak üzere her üç germ yaprağından da köken alan oldukça karmaşık bir yapıya sahiptir. TUS ve YDUS anatomisi ile histoloji-embriyoloji derslerinde kulak yapılarının hangi embriyonik tabakalardan veya hangi yutak kavisi (faringeal ark) elemanlarından köken aldığı çok sık sorgulanır. 1. Kulak Yapılarının Germ Yapraklarına … Devamını oku

İşitme mekanizması

yazar

İşitme mekanizması; dış ortamdaki ses dalgalarının kulak kepçesi tarafından toplanıp, sırasıyla mekanik, hidrolik ve elektriksel enerjiye dönüştürülerek beyindeki işitme merkezine (temporal lob) ulaştırılması sürecidir. TUS ve YDUS fizyoloji, KBB ve nöroloji dersleri için bu süreç aşama aşama ve şu spesifik mekanizmalar üzerinden sorgulanır: 1. Akustik ve Mekanik Aşama (Dış ve Orta Kulak) 2. Hidrolik Aşama … Devamını oku

Anjiotensin II’ nin GFR’ye etkisi

yazar

Anjiyotensin II (Ang II), böbrek hemodinamisi ve Glomerüler Filtrasyon Hızı (GFR) üzerinde çift yönlü ve doza bağımlı etki gösteren en kritik vazokonstriktör (damar kasıcı) hormondur. Düşük ve Normal (Fizyolojik/Klinik) Dozlarda Ang II Etkisi Vücutta kan hacmi azaldığında (dehidratasyon, kanama veya böbrek arter darlığı gibi durumlarda) böbrek perfüzyon basıncı düşer. Böbrek, GFR’nin de düşmesini engellemek (GFR’yi … Devamını oku

De Toni-Debré-Fanconi Sendromu (yaygın bilinen adıyla Renal Fanconi Sendromu), nefronun proksimal tübül hücrelerinin jeneralize (yaygın) fonksiyon bozukluğudur.

yazar

Proksimal tübülde ATP (enerji) üretimi veya epitel hücre yapısı bozulduğu için, normalde burada geri emilmesi gereken tüm maddeler idrarla dışarı kaçar. Laboratuvar Bulguları; “Proksimal Tübül İdrara Akıyor” şeklinde tanımlanabilir. Hastanın kan değerleri proksimalde emilemeyen maddelerin eksikliğiyle (hipo-) alarm verirken, idrar analizinde bu maddelerin hepsi (üri-) pozitif bulunur: Etiyoloji: Fanconi sendromu kalıtsal (herediter) veya ilaçlar/toksinler nedeniyle … Devamını oku

Proksimal Tübülde görevli SGLT ve GLUT’lar

yazar

Böbrek proksimal tübülü, glomerülden filtre edilen glukozun neredeyse %100’ünün geri emildiği yerdir. Bu geri emilim işlemi, lümen tarafında (apikal) sodyuma bağımlı aktif taşıyıcılar (SGLT) ve kan tarafında (bazolateral) kolaylaştırılmış difüzyon yapan taşıyıcılar (GLUT) aracılığıyla iki aşamalı olarak gerçekleştirilir. Proksimal tübülün erken (S1-S2) ve geç (S3) segmentlerindeki bu taşıyıcıların dağılımı, kinetiği ve farmakolojik/klinik önemi 1. Segmentlere … Devamını oku

Geçmişte “D Grubu Streptokok” olarak anılan bakteriler, günümüzde modern genetik (16S rRNA) analizleriyle Enterokoklar ve Enterokok Olmayan D Grubu Streptokoklar olmak üzere iki tamamen farklı cinse ayrılmıştır.

yazar

Taksonomik Ayrım ve Laboratuvar İpuçları (Paradokslar) D grubu antijenini (lipoteikoik asit) taşıyan tüm bakteriler Safra-Eskulin Agar besiyerinde ürerler. Safralı ortamda büyüyebilir ve eskulini hidrolize ederek besiyerini siyaha boyarlar. Ancak bir izolatın Enterokok mu yoksa gerçek bir Streptokok mu olduğunu ayırt etmek için YDUS’ta her zaman şu iki test sorulur: Laboratuvar Testi Enterococcus suşları (E. faecalis, … Devamını oku

Bacillus cereus, “pilavdan bulaşan gıda zehirlenmesi” ajanı

yazar

Taksonomi ve Laboratuvardaki Kritik İpuçları (Uç Hücre Bilgisi) Bacillus cereus grubu (B. cereus sensu lato), genetik olarak birbirine o kadar yakındır ki tek bir türün varyantları gibi kabul edilirler. Moleküler Toksin ve Patogenez Mekanizmaları Bacillus cereus iki tablodan birini tercih eder: Emetik (Kusma) Formu ve Diyareik (İshal) Formu. Bu iki formun moleküler mekanizmaları birbirinden taban … Devamını oku

Lakazyoz yada Lobomikoz

yazar

Lakazyoz (Lacaziosis) veya daha yaygın bilinen adıyla Lobomikoz (Lobomycosis), Lacazia loboi adlı mantarın neden olduğu, deriyi ve deri altı dokusunu etkileyen, çok nadir görülen kronik, derin bir subkutan mantar enfeksiyonudur. Tıp literatüründe bulan dermatoloğun adıyla Jorge Lobo Hastalığı veya lezyonların şeklinden ötürü Keloidal Blastomikoz olarak da adlandırılır. Mikrobiyoloji, dermatoloji ve enfeksiyon hastalıkları derslerinde sıklıkla sorgulanan … Devamını oku