Tıbbi Biyokimya-18 soru, 18/100, % 9
Variegate porfiria yani VP, proto-oksidaz (hem yolağındaki 7. enzim) aktivitesindeki eksiklikten kaynaklanan otozomal dominant bir hepatik porfiridir ve nörolojik semptomlar, fotosensitivite veya her ikisi ile de prezente olabilir.
Porfiriler Porfiriler hem biyosentez yolağındaki özel enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan metabolik bozukluklardır. (Şekil 352-1 ve Tablo 352-1). Bu enzim eksiklikleri genellikle sporadik olan porfiria cutanea tarda (PCT) hariç, otozomal dominant olarak kalıtılırlar (Tablo 352-1). Porfiriler, bazı özellikleri örtüşmekle birlikte, porfirin prekürsörleri ve porfirinlerin aşırı üretim ve birikimin primer bölgesine bağlı olarak hepatik ya da eritropoetik olarak … Devamını oku
miRNA, DNA’dan transkripsiyonla sentezlenen, ancak protein sentezine katılmayan, epigenetik mekanizmalar iel gen ekspresyonunun düzelmesinde görevli RNA molekülleridir
Mikro ribonükleik asit ( mikroRNA , miRNA , μRNA ), 21-23 nükleotid içeren küçük, tek zincirli, kodlamayan RNA molekülleridir . Bitkilerde, hayvanlarda ve hatta bazı virüslerde bulunan miRNA’lar, RNA susturulmasında ve gen ifadesinin transkripsiyon sonrası düzenlenmesinde rol oynar . miRNA’lar, haberci RNA (mRNA) moleküllerindeki tamamlayıcı dizilere baz çifti oluşturur, daha sonra söz konusu mRNA moleküllerini … Devamını oku