Tıbbi Biyokimya

Tip I ve Tip II Osteogenesis Imperfecta’nın Moleküler Karşılaştırması Normal bir tip I kollajen molekülü, 2 adet alpha1 zinciri ve 1 adet \alpha2 zincirinden oluşur. Hücre bu oranı korumak için doğal olarak 2:1 oranında üretim yapar. Özellik Tip I Osteogenesis Imperfecta (Hafif Form) Tip II Osteogenesis Imperfecta (En Ağır/Letal Form) Mutasyonun Türü (X) Nonsense (anlamsız), çerçeve kayması (frameshift) veya kırpılma … Devamını oku

1-Endoplazmik Retikulumda Başlangıç: Kollajen yapımında ilk olarak pro-alfa (proα) zincirleri adı verilen protein zincirleri sentezlenir. Bu üç zincir, karboksil (C) uçlarından (terminallerinden) başlayarak birbirleriyle birleşir ve endoplazmik retikulumun içinde bir araya gelir. 2-Glisinin Kritik Rolü (Üçlü Sarmal Yapı): Bu üç zincirin düzgün bir şekilde birleşip üçlü sarmal (triple helix) yapısını oluşturabilmesi için çok önemli bir kural vardır: Her pro-alfa zincirindeki her üç amino asitten … Devamını oku

Betain-Homosistein S-Metiltransferaz (BHMT) yolağı, homosisteyinin vücut için ölümcül olabilecek yüksek seviyelere ulaşmasını engellemek üzere evrimleşmiş, B12 vitamini ve folattan tamamen bağımsız çalışan bir “yedek (kurtarma)” remetilasyon mekanizmasıdır.  Bu alternatif yolak, özellikle vücudun vitamin eksikliği veya yüksek metil ihtiyacı yaşadığı dönemlerde karaciğer ve böbreklerde homosistein homeostazını korumada kritik rol oynar.  Biyokimya ve metabolizma sınavları için BHMT … Devamını oku

Bu döngü, esansiyel bir amino asit olan metiyoninden başlar, toksik bir ara ürün olan homosisteyine uğrar ve buradan ya yeniden metiyonine (remetilasyon) ya da vitaminlerin kontrolünde sistein sentezine (transsülfürasyon) evrilir.  Döngünün basamakları, görev alan enzimler ve vitaminlerin rolleri şu şekildedir:  1. Metiyoninden Homosisteyine Geçiş (Metil Donör Fazı) 2. Homosisteyinden Sistein Sentezi: Transsülfürasyon Yolağı (B6 Vitamini … Devamını oku

Biyokimya sınavlarının en popüler ve ayırt edici konularından biri olan selenosistein, genetik kodun translasyonu sırasında kendine has sentez mekanizması ve hücresel koruma fonksiyonları ile bilinir.  Selenosistein ve bu iki kritik enzimle ilgili bilinmesi gereken önemli sınav spotları şunlardır:  1. İçinde Yer Aldığı Kritik Enzimler ve Görevleri Selenosistein, hücreyi oksidatif stresten ve serbest radikallerden koruyan selenoproteinlerin … Devamını oku

Biyokimya sınavlarında karaciğerdeki safra asidi konjugasyonu ve kükürtlü amino asit metabolizması başlıklarında sıkça sorgulanan bu dönüşümün basamakları ve klinik önemi şu şekildedir: Sisteinden Taurin Sentezi (Metabolik Yolak) Taurin, yapısında sülfonik asit grubu barındıran amino benzeri bir bileşiktir ve sentez süreci tamamen kükürtlü bir amino asit olan sisteine bağımlıdır: Safra Tuzlarındaki Görevi ve Konjugasyon Karaciğerde kolesterolden … Devamını oku

Biyokimya ve pediatri sınavlarının en popüler soru kalıplarından biri olan bu enzim eksiklikleri, vücutta galaktoz metabolizmasının bozulmasına (Galaktozemi) yol açar. Her iki durumda da biriken galaktoz, alternatif bir yolak üzerinden katarakt oluşumunu tetikler. Katarakt oluşumunun mekanizması ve bu iki enzimin klinik ayırıcı tanısı şu şekildedir: 1. Katarakt Oluşumunun Ortak Mekanizması (Aldoz Redüktaz) 2. İki Enzim … Devamını oku

Multipl Sülfataz Eksikliği (Austin Hastalığı / Mukosülfatidoz), lizozomal depo hastalıkları içinde eşine az rastlanan, bilinen tüm sülfataz enzimlerinin aynı anda eksik veya işlevsiz olduğu ultra nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Bu hastalık, tek bir sülfataz enziminin eksikliğiyle seyreden Mukopolisakkaridoz (MPS) tiplerinin, Metakromatik Lökodistrofi (MLD) ve X’e bağlı İhtiyozis (balık pulu hastalığı) gibi tabloların klinik … Devamını oku

Hücre içinde sülfat transferi gerektiren neredeyse tüm reaksiyonlarda üniversal sülfat donörü (vericisi) olarak görev yapar.  PAPS ve GAG sülfatazyonu ile ilgili bilinmesi gereken kritik biyokimyasal noktalar şunlardır:  1. PAPS Nasıl Sentezlenir? 2. GAG Sülfatazyonu Nerede Gerçekleşir? 3. Sülfat İçermeyen Tek İstisna GAG: Hiyalüronik Asit 4. Klinik İlişki (Sülfataz Eksiklikleri)

Perisitler (Rouget hücreleri), kapillerlerin (kılcal damarların) ve postkapiller venüllerin dış yüzeyinde, endotel hücrelerini bir ahtapot gibi saran, mezenşimal kökenli, kontraktil (kasılabilen) ve multipotent özellikteki perivasküler hücrelerdir. Histoloji, fizyoloji ve özellikle mikrodolaşım patolojisi (örneğin diyabetik retinopati) kapsamında en sık soru getiren hücre popülasyonlarından biridir. Histolojik Yapısı ve Anatomik Yerleşimi Temel Fizyolojik Fonksiyonları Kritik Klinik Tablo: Diyabetik … Devamını oku