Variegate porfiria yani VP, proto-oksidaz (hem yolağındaki 7. enzim) aktivitesindeki eksiklikten kaynaklanan otozomal dominant bir hepatik porfiridir ve nörolojik semptomlar, fotosensitivite veya her ikisi ile de prezente olabilir.

Porfiriler Porfiriler hem biyosentez yolağındaki özel enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan metabolik bozukluklardır. (Şekil 352-1 ve Tablo 352-1). Bu enzim eksiklikleri genellikle sporadik olan porfiria cutanea tarda (PCT) hariç, otozomal dominant olarak kalıtılırlar (Tablo 352-1). Porfiriler, bazı özellikleri örtüşmekle birlikte, porfirin prekürsörleri ve porfirinlerin aşırı üretim ve birikimin primer bölgesine bağlı olarak hepatik ya da eritropoetik olarak … Devamını oku

miRNA, DNA’dan transkripsiyonla sentezlenen, ancak protein sentezine katılmayan, epigenetik mekanizmalar iel gen ekspresyonunun düzelmesinde görevli RNA molekülleridir

Mikro ribonükleik asit ( mikroRNA , miRNA , μRNA ), 21-23 nükleotid içeren  küçük, tek zincirli, kodlamayan RNA molekülleridir .  Bitkilerde, hayvanlarda ve hatta bazı virüslerde bulunan miRNA’lar, RNA susturulmasında ve gen ifadesinin transkripsiyon sonrası düzenlenmesinde rol oynar . miRNA’lar, haberci RNA (mRNA) moleküllerindeki tamamlayıcı dizilere baz çifti oluşturur,  daha sonra söz konusu mRNA moleküllerini … Devamını oku

Kapsaisin ile ilişkili yanma ve ağrılı hisler, ciltte topikal bir aşırı duyarlılık reaksiyonuna neden olarak noziseptör sinir liflerinin “defonksiyonelleşmesinden” kaynaklanır. Vanilloid ailesinin bir üyesi olarak kapsaisin, vanilloid reseptör alt tipi 1 (TRPV1) adı verilen noziseptör lifleri üzerindeki bir reseptöre bağlanır. Isı, protonlar ve fiziksel aşınma ile de uyarılabilen TRPV1, katyonların aktive edildiğinde hücre zarından geçmesine izin verir. Nöronun ortaya çıkan depolarizasyonu, onu beyne dürtüler göndermesi için uyarır. Kapsaisin, TRPV1 reseptörlerine bağlanarak, ısınma, karıncalanma, kaşıntı veya batma gibi aşırı ısı veya aşındırıcı hasar hislerine benzer hisler üretir ve bu da kapsaisin neden cilt ve gözlerde veya yutularak tahriş edici olarak tanımlandığını açıklar. Kırmızı biber de kbulunan kapsain bağırsaklardaki TRPV1 reseptörlerini tetikler, GI sistemin kramplanmasına neden olur. Temel olarak, GI sistemi normalden daha fazla uyarılır ve diare olur