Liddle Sendromu; Distal tübül ve toplayıcı kanalların esas hücrelerinde (principal cells) bulunan Epiteliyal Sodyum Kanallarını (ENaC) parçalanmak üzere işaretleyen (ubikitinizasyon yapan) Nedd4-2 proteininin bağlanma bölgesi mutasyona uğramıştır. Sonuçta ENaC kanalları hücre membranından uzaklaştırılamaz; fonksiyon kazancı (gain-of-function) ile sürekli açık kalır.
Liddle Sendromu Moleküler ve Klinik Detaylar Moleküler Patoloji (ENaC Kazancı): Distal tübül ve toplayıcı kanalların esas hücrelerinde (principal cells) bulunan Epiteliyal Sodyum Kanallarını (ENaC) parçalanmak üzere işaretleyen (ubikitinizasyon yapan) Nedd4-2 proteininin bağlanma bölgesi mutasyona uğramıştır. Sonuçta ENaC kanalları hücre membranından uzaklaştırılamaz; fonksiyon kazancı (gain-of-function) ile sürekli açık kalır. Laboratuvar Paradoksu (Düşük Renin / Düşük Aldosteron): … Devamını oku