Akut glomerülonefritte İdrar tahlili, glomerüler kaynaklı hematürinin (dismorfik eritrositler, silendirler) saptanmasında birincil testtir.

Vaka Özeti: ✅  Tanı açısından ilk istenecek test: B) İdrar tahlili ve idrar kültürü 🧠  Neden? ❌  Diğer Seçeneklerin Dışı Bırakılma Nedenleri: A) Serum C3 ve C4 düzeyi: → Post-streptokoksik glomerülonefritte C3 düşebilir, ancak bu tanı için ilk adım değil, destekleyici bir testtir. C) 24 saatlik idrar proteini: → Nefrotik sendrom düşünülse yapılabilir ama burada … Devamını oku

Yaygın değişken immün yetmezlik (CVID), hipergamaglobulinemi ile karakterizedir. Bu hastalıkta B hücrelerinin olgunlaşma ve antikor üretme yeteneği bozulur, ancak bazı hastalarda poliklonal hipergamaglobulinemi (özellikle IgM artışı) görülebilir. Ayrıca, otoimmünite ve lenfoproliferatif yanıtlar nedeniyle de gamaglobulin düzeyleri yükselebilir.

Aşağıdaki bağışıklık sistemi bozukluklarından hangisinde hipergamaglobulinemi sık rastlanan bir bulgudur?A) Ağır kombine immün yetmezlikB) Bruton hastalığıC) Yaygın değişken immün yetmezlikD) Kronik granülomatöz hastalıkE) X’e bağlı lenfoproliferatif hastalık C) Yaygın değişken immün yetmezlik (Common Variable Immunodeficiency, CVID) Açıklama: Yaygın değişken immün yetmezlik (CVID), hipergamaglobulinemi ile karakterizedir. Bu hastalıkta B hücrelerinin olgunlaşma ve antikor üretme yeteneği bozulur, … Devamını oku

Kronik ishal, gelişme geriliği, ağız ve perianal büllöz lezyonlar ve düşük plazma çinko düzeyi, akrodermatit enteropatika (AE) için tipik bulgulardır.

Kronik ishal, gelişme geriliği, ağız ve perianal bölgede büllöz lezyonları olan ve plazma çinko düzeyi düşük olan 8 aylık bir bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?A) Çölyak hastalığıB) AbetalipoproteinemiC) Primer lenfanjiektaziD) İnek sütü alerjisiE) Akrodermatit enteropatika E) Akrodermatit enteropatika Açıklama: Bu hastada görülen kronik ishal, gelişme geriliği, ağız ve perianal büllöz lezyonlar ve düşük plazma … Devamını oku

Wolman hastalığı, erken infantil dönemde hepatosplenomegali + adrenal kalsifikasyon + malabsorbsiyon triadı ile karakterizedir

Doğumdan sonraki ilk günlerde başlayan kusma, ishal, hepatosplenomegali, ateş ve gelişme geriliği olan 2 aylık bebeğin, çekilen karın grafisinde adrenal bezlerde kalsifikasyon saptanıyor.Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?A) Kolesteril ester depo hastalığıB) Wolman hastalığıC) Zellweger sendromuD) Neonatal adrenolökodistrofiE) Mitokondriyal hepatopati Bu klinik tablo ve radyolojik bulgularla en olası tanı B) Wolman hastalığıdır. Detaylı … Devamını oku

Tanner Evre III, pubertenin orta dönemidir ve genellikle 9-13 yaş arası kızlarda görülür.

Dokuz yaş altı aylık kız çocuğunun fizik muayenesinde, meme ve aerolasının genişlediği ancak birbirinden sınır ayrımı yapılamadığı, pubik kıllanmasının olduğu ve kıvrımlaşmaya henüz başladığı, pubik bölgesinin koyulaştığı gözleniyor.Menstrüasyonu başlamayan bu çocuğun seksüel maturasyon evre aşağıdakilerden hangisidir?A) Evre l B) Evre llC) Evre III D) Evre IVE) Evre V Bu çocuğun seksüel maturasyon evresi, verilen bulgulara göre Tanner … Devamını oku

8 aylık bir bebekte rektal sert kitle ile başvuruda en olası tanı sakrokoksigeal teratomdur. Tanı için ultrasonografi, MRI ve alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi değerlendirilmelidir.

Kabızlık şikâyeti olan 8 aylık bir çocuğun rektal muayenesinde ele sert bir kitle gelmesi durumunda aşağıdakilerden hangisi öncelikle düşünülmelidir?A) Non-Hodgkin lenfomaB) Rektum karsinomuC) Hodgkin lenfomaD) TeratomE) Wilms tümörü Kabızlık şikâyeti olan 8 aylık bir çocukta rektal muayenede sert kitle ele gelmesi durumunda öncelikle düşünülmesi gereken tanı: Doğru Cevap: D) Teratom Açıklama: Diğer Seçeneklerin Değerlendirilmesi: Sonuç: … Devamını oku

Fanconi anemisi olan hastalarda makrositik anemi görülür, mikrositoz (demir eksikliği anemisi veya talasemide olduğu gibi) beklenmez.

Fanconi aplastik anemisinden şüphelenilen birçocukta aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenmez?A) MikrositozB) TrombositopeniC) Café-au-lait lekeleriD) Boy kısalığıE) Mikrosefali Fanconi aplastik anemisi (Fanconi anemisi), DNA tamir mekanizması bozukluğuna bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalarda hematolojik ve ekstrahematolojik bulgular görülebilir. Soruda hangi bulgunun beklenmeyeceği soruluyor. Fanconi Aplastik Anemisinde Beklenen Bulgular: 1-Hematolojik bulgular: 2-Ekstrahematolojik bulgular: Doğru Cevap: A) Mikrositoz Gerekçe: … Devamını oku

HbF (Fetal hemoglobin): α₂γ₂ (2 alfa, 2 gama)

Fetal hemoglobinin içerdiği globin zincirleriaşağıdakilerden hangisinde doğru olarakverilmiştir?A) 2 alfa, 2 beta B) 2 alfa, 2 gamaC) 2 alfa, 2 delta D) 2 alfa, 2 epsilonE) 2 delta, 2 epsilon Fetal hemoglobin (HbF), yetişkin hemoglobininden (HbA) farklı olarak gama zincirleri içerir. Doğru globin zincir kombinasyonu şu şekildedir: B) 2 alfa, 2 gama Açıklama: Fetal dönemde HbF baskındır … Devamını oku

Geçici neonatal tirotoksikoz, Graves hastalığı olan annelerde görülebilir.

TSH reseptör antikorları (TRAb) plasenta yoluyla geçerek fetüsün tiroid bezini aşırı uyarır. Geçici neonatal tirotoksikoz, Graves hastalığı olan annelerin bebeklerinde görülebilen bir durumdur. Bunun nedeni, annedeki TSH reseptör antikorlarının (TRAb) plasenta yoluyla fetüse geçmesi ve fetüsün tiroid bezini aşırı uyararak aşırı tiroid hormonu (hipertiroidi) üretimine yol açmasıdır. Önemli Noktalar: Geçici bir durumdur, çünkü bebeğin vücudu … Devamını oku

Triple A sendromu, otozomal resesif geçişli, nadir görülen genetik bir hastalıktır. AAAS genindeki mutasyonlar (alacrimi-achalasia-adrenal insufficiency syndrome) sonucu ortaya çıkar. Sendromun adı, genellikle görülen üç ana klinik özelliğin baş harflerinden türetilmiştir

Beş yaşındaki kız hasta bir hafta önce başlayan ateş, bulantı-kusma, sonrasında eklenen hipoglisemi, hipotansiyon ve hâlsizlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden 2 yıl önce yutma disfonksiyonu nedeniyle opere olduğu, göz yaşının olmadığı ve anne babanın akraba olduğu öğreniliyor. Muayenesinde puberte evresi Tanner 1 olarak belirlenen hastada hiperpigmentasyon ve dehidratasyon bulguları saptanıyor.  Bu hasta için en olası … Devamını oku