Santral sinir sistemi vaskülitleri; beyin, spinal kord ve meninksleri besleyen damarların inflamasyonu ile karakterize, nadir fakat ciddi hastalıklardır. Çocuk romatolojisi, nöroloji ve erişkin romatolojide önemli bir tanı grubunu oluşturur. Sınıflandırma 1. Primer Santral Sinir Sistemi Vasküliti (PACNS) Primary Angiitis of the Central Nervous System Primary Angiitis of the Central Nervous System 2. Sekonder MSS Vasküliti … Devamını oku
Kineret®, etkin maddesi Anakinra olan biyolojik bir ilaçtır. İlk geliştirilen IL-1 blokörü olup, özellikle otoinflamatuvar hastalıklar, romatolojik hastalıklar ve bazı hiperinflamatuvar sendromlarda kullanılır. Etki Mekanizması Anakinra: Şematik olarak: IL-1 → IL-1 reseptörü → inflamasyon Anakinra → reseptörü bloke eder → inflamasyon azalır Endikasyonlar I-Otoinflamatuvar Hastalıklar a-CAPS Spektrumu Cryopyrin Associated Periodic Syndromes b-FMF Familial Mediterranean Fever … Devamını oku
SURF, çocuk romatolojisinde son yıllarda ortaya çıkan ve özellikle sınıflandırılamayan sistemik otoinflamatuvar hastalıkları (SAIDs, Systemic Autoinflammatory Diseases) tanımlamak için kullanılan bir kavramdır. Literatürde bazen “Diagnosis and Treatment of the Unclassifiables” başlığı altında, bilinen monojenik veya polijenik otoinflamatuvar hastalık kriterlerini karşılamayan hastalar için kullanılır. SURF Neden Ortaya Çıktı? Günümüzde çok sayıda otoinflamatuvar hastalık tanımlanmıştır: Ancak bazı … Devamını oku
Monojenik vaskülitler, tek bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan ve damar duvarında inflamasyon, vaskülit veya vaskülit-benzeri vaskülopati oluşturan kalıtsal hastalıklardır. Özellikle çocukluk çağında başlayan, atipik seyirli, tekrarlayan veya tedaviye dirençli vaskülitlerde akla gelmelidir. Son yıllarda bu hastalıklar, otoinflamatuvar hastalıklar ve doğuştan bağışıklık sistemi bozuklukları (inborn errors of immunity) kapsamında yeniden sınıflandırılmıştır. Monojenik Vaskülitlerde Ortak Özellikler … Devamını oku
Beckwith-Wiedemann sendrom cloves sendromu frajil X sendromu Klippel-Trénaunay sendromu Makrosefali-kılcal malformasyon Nörofibromatoz Proteus sendromu Simpson-Golabi-Behmel sendromu Sotos sendromu Sturge-Weber sendromu Tatton-Brown–Rahman sendromu Weaver sendromu
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS), hücre büyümesini düzenleyen PIK3CA genindeki somatik (mozaik) aktivasyon mutasyonlarına bağlı gelişen bir grup hastalığı ifade eder. Aynı genetik mekanizma farklı fenotiplere yol açabilir. Bu spektrum içinde: yer alır. CLOVES kısaltması: CongenitalLipomatousOvergrowthVascular malformationsEpidermal neviSkeletal abnormalities anlamına gelir. Doğumda veya erken çocuklukta fark edilir. Alpelisib, bir fosfatidilinositol 3-kinaz (PI3K) inhibitörüdür, özellikle hücrelerin büyüme, … Devamını oku
Kabuki Sendromu (eski adıyla Kabuki Make-up Sendromu), karakteristik yüz görünümü, gelişimsel gecikme, iskelet anomalileri ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilen nadir görülen genetik bir hastalıktır. 1981 yılında Japon bilim insanları Niikawa ve Kuroki tarafından tanımlanmış; hastaların yüz hatlarının, geleneksel Japon tiyatrosu “Kabuki” oyuncularının yüz makyajına benzemesi nedeniyle bu isimle anılmıştır. Temel Özellikler ve Klinik Bulgular Sendromun … Devamını oku
Bu sendrom, konjenital hipotiroidinin kas tutulumlu formudur. Psödohipertrofi: Çocukta kas kütlesi artmış gibi (hipertrofik) görünür, ancak aslında bu bir “psödo” (yalancı) durumdur; kas liflerinde gerçek bir büyüme yoktur, aksine kaslarda yapısal bozulmalar ve kontraktilite sorunları vardır. Patofizyoloji: Tiroid hormon eksikliğinin iskelet kası metabolizması üzerindeki yıkıcı etkisinden kaynaklanır. Tiroid hormon eksikliği nedeniyle kas içinde: Bu yüzden … Devamını oku
FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) mutasyonu ve ilişkili klinik durumlar 1. Leser-Trélat Sendromu 2. FGFR3 Mutasyonunun Spektrumu FGFR3 mutasyonları, etkilenen dokuya ve mutasyonun doğasına göre farklı klinik tablolara yol açar: Durum Klinik Özellik Seboreik Keratoz Deride benign proliferasyon. Leser-Trélat’ta paraneoplastik işaret. Tanatoforik Cücelik FGFR3’ün en ağır mutasyonu; letal iskelet displazisidir. Akondroplazi En yaygın genetik … Devamını oku
IFNGR1 (İnterferon-gama Reseptörü 1) eksikliği, immünolojide Mikobakteriyel Hastalıklara Mendelyen Duyarlılık (MSMD) olarak bilinen hastalık grubunun en iyi tanımlanmış ve en sık görülen formlarından biridir. Bu durum, vücudun özellikle hücre içi bakterilere karşı savunmasında kritik rol oynayan “IFN-\gamma/IL-12 ekseni”ndeki bir bozukluktur. Temel Mekanizma IFN-\gamma (İnterferon-gama), makrofajların aktive edilmesinde ve mikobakteri gibi hücre içi patojenlerin yok edilmesinde … Devamını oku