Pediatri,Acil,Endokrinoloji,Enfeksiyon,Gastroenteroloji,Genetik,Göğüs,HematoOnkoloji,İmmünoloji,Alerji,Kardiyolojisi,Metabolizma,Nefroloji,Nöroloji,Romatoloji,Neonatoloji,YB,Gelişimsel/Sosyal

Erlenmayer flask deformitesi yapan glikojen depo hastalığı; Gaucher hastalığıdır. Kemik iliğindeki Gaucher hücresi infiltrasyonu, kemik içi basıncı artırır ve damarları sıkıştırarak kemik dokusunun beslenmesini bozar. Bu durum en sık femur başında iskemik hasara, yani Avasküler Nekroz’a (yürüme zorluğu ve şiddetli ağrı sebebi) yol açar. Ayrıca kronik yeniden şekillenme (remodeling) bozukluğu, femur alt ucunda “Erlenmeyer Flask (erlenmayer şişesi)” deformitesini oluşturur. Formülize hali *** Kemik ağrısı/deformitesi + Masif Splenomegali + Pansitopeni + “Buruşuk kağıt” makrofajları = Gaucher Hastalığı. (Eksik enzim: β-glukozidaz, Biriken madde: Glukoserebrozid). Tedavisinde enzim replasman tedavisi (örn. imiglucerase) kullanılır.***

yazar

Gaucher Hücresi Görselde kırmızı okla işaretlenen hücre bir makrofajdır. Normalde makrofajların görevi, yaşlanmış hücreleri (özellikle eritrosit ve lökositleri) fagosite edip yıkmaktır. Bu yıkım sırasında ortaya çıkan yıkım ürünlerinden biri de hücre zarlarında bulunan glikosfingolipid yapısındaki glukoserebrozid‘dir. Gaucher hastalığında Lizozomal Glukoserebrosidaz (β-glukozidaz) enzimi eksik olduğu için, makrofajlar yuttukları bu glukoserebrozidi parçalayamazlar. Madde makrofajın lizozomlarında birikmeye başlar. … Devamını oku

Farber Hastalığında görülen Kaba Sesin Nedeni; asit seramidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan seramid birikimine bağlıdır. Parçalananamayan seramid makrofajların içinde birikerek çeşitli dokularda lipogranülomlar (yağlı granülomatöz lezyonlar) oluşturur. Bu granülomlar özellikle larinks (gırtlak) ve vokal kordlara (ses tellerine) yerleşir ve burada nodüler infiltrasyon yapar. Ses tellerinin anatomik ve fonksiyonel yapısının bozulması, bebekte doğumdan birkaç hafta veya ay sonra başlayan karakteristik “kaba ses” veya “zayıf, kısık ağlama” (hoarseness/weak cry) tablosuna neden olur.

yazar

Farber hastalığı ( Farber lipogranülomatozu , asit seramidaz eksikliği , “Lipogranülomatoz” ve ASAH1 ile ilişkili bozukluklar olarak da bilinir) asit seramidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan son derece nadir, ilerleyici, otozomal resesif bir lizozomal depo hastalığıdır . Farber Hastalığı (Lipogranülomatozis) ve Kaba Sesin Nedeni “Klasik Triad” Farber hastalığı sorulacaksa, vakada şu üçlü bulgu (triad) genellikle bir arada … Devamını oku

Konjenital GLUT-1 Eksikliği Sendromu (De Vivo Hastalığı) “Kan glukozu normal+BOS glukozu düşük=GLUT1 eksikliği”

yazar

2 yaşında gelişme geriliği, paroksismal distoni ve myotonik epilepsi kliniği olan hastanın yapılan testlerinde; Aşağıdaki membran proteinlerinden hangisinin eksikliği bu durumu açıklayabilir? A) Klor taşıyan GABA-B B) Glukoz taşıyan GLUT-1 C) Glukoz taşıyan GLUT-3 D) Fruktoz taşıyan GLUT-5 E) Sodyum taşıyan SCN1A Cevap ve Açıklama Doğru Cevap: B) Glukoz taşıyan GLUT-1 Klinik ve Fizyopatolojik Açıklama: … Devamını oku

Gliserol kinaz eksikliği

yazar

Gliserol kinaz eksikliği (GKD), lipid metabolizmasını etkileyen, X kromozomuna bağlı resesif (çekinik) geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Gliserol kinaz normalde karaciğerde (ve böbreklerde) gliserolü fosforilleyerek Gliserol-3-Fosfat‘a dönüştürür. Bu enzimin eksikliğinde gliserol metabolize edilemez, kanda birikir (hipergliserolemi) ve idrarla atılır (gliserolüri). Hastalık, genetik mutasyonun boyutuna göre üç farklı klinik formda karşımıza çıkar: 1. Kompleks Form … Devamını oku

Post-streptokoksik Reaktif Artrit (PSRA)

yazar

Post-streptokoksik reaktif artrit; genellikle Streptococcus pyogenes enfeksiyonu sonrası gelişen, akut romatizmal ateşten (ARA) farklı kabul edilen, steril inflamatuvar artrit tablosudur. Temel Patofizyolojisi; Enfeksiyon sonrası immün çapraz reaksiyon, moleküler taklit (molecular mimicry) mekanizmalarıyla geliştiği düşünülür. Ancak ARA’daki klasik Jones kriterlerini tam karşılamaz. Klinik Özellikleri; En sık akut farenjit sonrası gelişir. Latent süre genellikle 7–10 gün ARA’dan … Devamını oku

Paraşüt refleksi (Parachute reflex), bebeğin düşmeye karşı geliştirdiği koruyucu ekstansiyon refleksidir.

yazar

Muayenede: Bu hareket: düşmeyi engelleme refleksi olarak değerlendirilir. Gelişimsel Özellik Ortaya çıkışı Genellikle: arasında ortaya çıkar. Özelliği İlkel reflekslerden farklı olarak: Kaybolmaz. Koruyucu postüral reflekslerden biridir ve yaşam boyu devam eder. Nörogelişimsel Önemi Paraşüt refleksi: açısından önemlidir. Klinik Önemi Aşağıdaki durumlarda gecikebilir veya olmayabilir: YDUS/Pediatri Kritik Nokta Primitive refleks ≠ postüral refleks Paraşüt refleksi: Bu … Devamını oku

Fetal and Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia (FNAIT / NAIT), anne ile fetüs arasındaki trombosit antijen uyumsuzluğu sonucu gelişen, yenidoğanda ağır trombositopeniye yol açabilen immünolojik bir hastalıktır.

yazar

Temel Mekanizma Hastalık mekanizması: Rh uyuşmazlığının trombosit versiyonu şeklinde düşünülebilir. Süreç Sonuç: fetal veya neonatal trombositopeni gelişir. En Sık İlgili Antijen En sık: uyuşmazlığı sorumludur. Klinik Bulgular Yenidoğanda: görülebilir. En korkulan komplikasyon: İntrakraniyal hemoraji (ICH) özellikle fetal dönemde bile gelişebilir. Özelliklerinden Biri Rh hastalığından farklı olarak: İlk gebelikte de görülebilir. Çünkü anne daha önce duyarlanmış … Devamını oku