Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

De Toni-Debré-Fanconi Sendromu (yaygın bilinen adıyla Renal Fanconi Sendromu), nefronun proksimal tübül hücrelerinin jeneralize (yaygın) fonksiyon bozukluğudur.

yazar

Proksimal tübülde ATP (enerji) üretimi veya epitel hücre yapısı bozulduğu için, normalde burada geri emilmesi gereken tüm maddeler idrarla dışarı kaçar. Laboratuvar Bulguları; “Proksimal Tübül İdrara Akıyor” şeklinde tanımlanabilir. Hastanın kan değerleri proksimalde emilemeyen maddelerin eksikliğiyle (hipo-) alarm verirken, idrar analizinde bu maddelerin hepsi (üri-) pozitif bulunur: Etiyoloji: Fanconi sendromu kalıtsal (herediter) veya ilaçlar/toksinler nedeniyle … Devamını oku

18 aylık bir bebek; Tutunarak merdiven çıkar. 4 küpü üst üste koyar. Şişeden boncuk çıkarır, resimleri tanır ve adlandırır. 10-15 kelimelik ifadeyi anlar ve kullanır, yemeği kendisi yemeye başlar. Vücut bir veya daha fazla kısmı bilir. Anne-babaya öpücük verir.

yazar

Yaşa Göre Şekil Çizme ve Geometrik Taklit Basamakları Örnek YDUS Sorusu Sağlam çocuk takibi için polikliniğe getirilen bir bebeğin gelişimsel değerlendirmesinde; tutunarak merdiven çıkabildiği, 4 küpten kule yapabildiği, şişeden boncuk çıkarabildiği, resimli kartlardaki nesneleri tanıyıp adlandırabildiği ve yaklaşık 10-15 kelime kullanarak isteklerini ifade edebildiği saptanmıştır. Ayrıca bebeğin yemeğini kendisinin yemeye başladığı ve annesinin isteği üzerine … Devamını oku

Süt dişleri; ilk çıkan dişler alt santral kesicilerdir, 5-7 ayda çıkar, ilk düşen süt dişleri de bunlardır, 6-7 yaşlarında düşerler.

yazar

Primer dişler (süt dişleri) 20 tanedir. Kalıcı dişler: İlk birinci molarlar, 6-7 yaşlarında çıkar, en son çıkan kalıcı dişler üçüncü molarlardır (akıl dişi) ve 17-22 yaşlarında çıkarlar. Sekonder (kalıcı dişler) 32 tanedir. Diş çıkmasında gecikme olması; genetik nedenleri (13-15 aya kadar gecikebilir) , tiroid fonksiyonlarında bozukluğu, hipoparatiroidiyi, ektodermal displaziyi düşündür Zamanlama Kuralları: İlk süt dişi … Devamını oku

İdrarı alkali yapmak (pH > 7.5) asidik ilaçların (salisilat, fenobarbital) idrarda iyonize halde kalıp geri emilmesini engeller (“iyon tuzaklaması”). Bikarbonat bunu sistemik pH’yı da bazik yaparak güvenle sağlar. Ancak asetazolamid, idrara bikarbonat attırarak idrarı alkalileştirirken kanda sistemik metabolik asidoz yapar. Kanda asidoz (H+) artışı) olunca salisilat molekülleri proton yüklenerek nötr/iyonize olmayan forma geçer ve kan-beyin bariyerini aşarak beyne girer (merkezi sinir sistemi toksisitesi ve ölüm riski)

yazar

İdrar Alkalizasyonu ve Toksikoloji Hücre İçi Geçiş (YDUS Acil Tıp / Yoğun Bakım / Pediatri Formatı) Soru:Akut salisilat (aspirin) zehirlenmesi nedeniyle acil servise getirilen bir hastada salisilat atılımını artırmak amacıyla idrar alkalizasyonu planlanmaktadır. Bu amaçla tedavi protokollerinde idrar pH’sını yükseltmek için sodyum bikarbonat (NaHCO3) tercih edilirken, bir karbonik anhidraz inhibitörü olan asetazolamidin kesinlikle kullanılmama (kontrendike … Devamını oku

Hiperparatiroidi-jaw tümör (HPT-JT) sendromu tanısında genetik mutasyonlardan hangisinin görülmesi en olasıdır; CDC 73

yazar

Hiperparatiroidi-jaw tümör (HPT-JT) sendromu, doğrudan CDC73 (eski adıyla HRPT2) genindeki inaktive edici germline mutasyonlardan kaynaklanır. Bu tümör baskılayıcı genin kodladığı parafibromin proteinindeki kayıplar, sendromun tanısında görülen en temel ve karakteristiktir. HPT-JT Sendromunun Özellikleri Hiperparatiroidi-jaw tümör (HPT-JT) sendromu tanısında görülmesi en olası genetik mutasyon, CDC73 (eski adıyla HRPT2) tümör baskılayıcı genindeki germline (eşey hücreli) inaktive edici … Devamını oku

Legius sendromu “Nörofibromatozis 1 benzeri sendrom “

yazar

Legius sendromu, Nörofibromatozis Tip 1’e (NF1) çok benzeyen, ancak citteki kahverengi lekeler dışında sinir tümörleri görülmeyen, SPRED1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir ve hafif seyirli bir genetik hastalıktır. Belirtiler Nedenleri ve Tanı Tedavi ve Takip Legius sendromu, Nörofibromatozis 1 hastalığına çok benzeyen ancak genetik olarak farklı ve çok daha hafif seyreden nadir bir genetik bozukluktur. Belirtiler … Devamını oku

On üç aylık erkek hasta sık enfeksiyon geçirme nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden yakınmalarının 6 aylıkken başladığı, 4 kez alt solunum yolu enfeksiyonu için parenteral antibiyotik tedavisi aldığı, anne ve babasının akraba olmadığı ve dayısında da benzer bulgular olduğu öğreniliyor. Tam kan sayımı normal, total IgG 100 mg/dL (N: 345-1.236), IgM 15 mg/dL (N: 43-207), IgA 0,3 mg/dL (N: 14-159) olan hastanın aşılara antikor yanıtının olmadığı belirleniyor. Akım sitometri analizinde CD19+ hücrelerin olmadığı, CD4+/CD3+, CD8+/CD3+ ve doğal öldürücü (NK) 16+/56+ hücrelerin normal olduğu saptanıyor.; X e bağlı agamaglobulinemi

yazar

Tanımlanan klinik bulgular, anne maternal antikorların kaybolduğu dönem olan 6. aydan sonra başlayan tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, belirgin hipogamaglobulinemi (IgG, IgM, IgA düşüklüğü), X’e bağlı geçiş öyküsünü düşündüren dayıda benzer bulgu varlığı ve akım sitometride CD19+ B hücrelerinin yokluğu ile X’e bağlı agamaglobulinemi (Bruton hastalığı) tanısını doğrulamaktadır. Hastanın Klinik ve Laboratuvar Özellikleri X’e Bağlı Agamaglobulinemi … Devamını oku