1-Tüm hastalar için; prenatal tarama ve tanısal testlerin çeşitleri, alternatifleri ve test yapılmayan durumlar için riskler ve faydalar ortaya konulmalı. 2- cffDNA testinin sınırlı bir alanda performans göstermesi, anöploidi açısından düşük riskli gebelerde cffDNA testinin maliyeti hakkında yeterli veri olmaması gibi nedenlerden dolayı alışılagelmiş tarama metodları, genel obstetrik popülasyondaki pek çok kadın için standart olarak … Devamını oku
1. 35 yaş üstü gebelikler 2. Fetal ultrasonografi bulgularında anöploidi riskinin yüksek olması 3. Ailenin önceki çocuklarında tespit edilmiş kromozom anomalisi (Trizomi 13-Trizomi 21 gibi) bulunması 4. Ebeveynlerde (maternal ve/veya paternal) yapısal kromozom anomalisi ve bazı durumlarda X-kromozomal hastalık hikayesi 5. Birinci ve ikinci trimesterde cffDNA test sonucunun pozitif olması 6. Anne serumunda tarama ile … Devamını oku
Test sonucu ile fetal kaynaklı cinsiyet kromozom bozuklukları, 21, 18 ve 13. kromozomlardan elde edilen DNA’nın rölatif miktarına dayanılarak, Fetusun Down sendromu, Edward sendromu veya Patau sendromuna sahip olup olmadığı konusunda bilgi edinilmektedir.
Fetal aneuploidi taramalarında kullanılan maternal serum belirteçlerinden olmayan aşağıdakilerden hangisidir? A) Alfa fetoprotein B) Gebelikle ilişkili plazma proteini A C) Östriol D) lnhibin B*** E) B-hCG Fetal anöploidi taramasında; Prenatal tanı, kalıtsal geçiş gösteren hastalıkların moleküler, biyokimyasal yöntemlerle tanılanmasına, mümkünse doğum öncesi tedavisine ve doğum sonrası gerekli tedbirlerin alınmasına, tedavinin planlanmasına ve gebeliğin gerekirse yasal … Devamını oku
Komplet Androjen Duyarsızlık sendromu (testiküler feminizasyon) erkek psödohermafroditizmin en sık nedenini oluşturur. Altta yatan temel patoloji androjen stimülasyonuna karşı end organ duyarsızlığıdır ve bunun sonucunda androjenlerin etki ettiği vücut yapıları ve sistemlerde farklılaşmayı etkileyen bir hastalıktır. Kalıtım şekli hücre içi androjen reseptörlerinden sorumlu olan X’e bağlı resesif bir gen ile ilişkilidir. Hastalık aynı ailenin birkaç … Devamını oku