Kadın Hastalıkları ve Doğum- 10 soru, 10/100, % 5

SAF GONADAL DİSGENEZİ Saf gonadal disgeneziler, iç ve dış genital yapıların normal geliştiği, ancak gonadların streak (ipliksi) yapıda kaldığı, seks steroid üretiminin olmadığı durumlardır. ANA SINIFLAMA 1-46,XX Saf Gonadal Disgenezi2-46,XY Saf Gonadal Disgenezi (Swyer sendromu)3-Sendromik Saf Gonadal Disgenezi (örn. Perrault) SAF GONADAL DİSGENEZİLER KARŞILAŞTIRMA TABLOSU Özellik 46,XX Saf GD 46,XY Saf GD (Swyer) Sendromik Saf … Devamını oku

Perrault sendromu, nörosensoriyal sağırlık ile birlikte ovaryan yetmezlik (46,XX saf gonadal disgenezi) ile karakterize, nadir ve genetik bir sendromdur. TANIM – AYIRT EDİCİ ÖZELLİK Nörosensoriyal sağırlık + 46,XX saf gonadal disgenezi (± pitozis) KLİNİK BULGULAR Ortak Kadınlarda (46,XX) Eşlik edebilen GENETİK – PATOFİZYOLOJİ Ortak mekanizma: İç kulak + gonad gelişiminde mitokondriyal disfonksiyon LABORATUVAR – GÖRÜNTÜLEME … Devamını oku

Follistatin, başta Activin olmak üzere bazı TGF-β süperailesi üyelerine bağlanarak onların biyolojik etkilerini inhibe eden bir glikoproteindir. Özellikle üreme fizyolojisi, kas gelişimi ve endokrin regülasyon açısından kritik öneme sahiptir. Follistatin; Serbest Activin’i bağlar. Activin’in reseptörüne bağlanmasını engeller. Dolaylı olarak FSH salınımını baskılar. FİZYOLOJİK ETKİLER 1-Hipotalamo–Hipofizer–Gonadal Aks TUS mantığı: FSH’yi artıran: ActivinFSH’yi azaltan: Follistatin 2-Over Fizyolojisi … Devamını oku