Liddle Sendromu; Distal tübül ve toplayıcı kanalların esas hücrelerinde (principal cells) bulunan Epiteliyal Sodyum Kanallarını (ENaC) parçalanmak üzere işaretleyen (ubikitinizasyon yapan) Nedd4-2 proteininin bağlanma bölgesi mutasyona uğramıştır. Sonuçta ENaC kanalları hücre membranından uzaklaştırılamaz; fonksiyon kazancı (gain-of-function) ile sürekli açık kalır.

yazar

Liddle Sendromu Moleküler ve Klinik Detaylar Moleküler Patoloji (ENaC Kazancı): Distal tübül ve toplayıcı kanalların esas hücrelerinde (principal cells) bulunan Epiteliyal Sodyum Kanallarını (ENaC) parçalanmak üzere işaretleyen (ubikitinizasyon yapan) Nedd4-2 proteininin bağlanma bölgesi mutasyona uğramıştır. Sonuçta ENaC kanalları hücre membranından uzaklaştırılamaz; fonksiyon kazancı (gain-of-function) ile sürekli açık kalır. Laboratuvar Paradoksu (Düşük Renin / Düşük Aldosteron): … Devamını oku

Vankomisine dirençli enterokok (VRE) enfeksiyonlarının tedavisinde kullanılabilecek ilaçlar kinupristin–dalfopristin, linezolid ve tigesiklindir.Kinupristin–dalfopristin 50 S ribozoma bağlanarak peptid zincirinin prematür salınmasına neden olarak protein sentezini engeller. Bu ilaç E. faecalis’e etkisizdir. (En sık görülen Enterokok suşudur.) Linezolid 50S ve 30S ribozomun birbirlerine bağlanmalarını engelleyerek protein sentezini inhibe eder. Buna benzer etki mekanizması olan başka bir ilaç yoktur. Streptokok ve stafilokoklara da etkilidir. Özellikle yumuşak dokulara geçişi yüksektir. Tigesiklin, minosiklinden türetilen glisiklin grubunun tek üyesidir. 30s ribozoma bağlanarak tRNA’nın 30S ribozoma tutunmasını engeller. Daptomisin, Ramoplanin ve 5.kuşak sefalosporinler de endikasyonları dahilinde vankomisine dirençli enterokoklarda kullanılabilir.

yazar

VRE Protokolündeki İlaçların Kritik Farmakolojik Özellikleri Örnek YDUS Sorusu 72 yaşında hematolojik malignite tanısıyla takip edilen ve nötropenik ateşi olan erkek hastanın kan kültürlerinde Vankomisine Dirençli Enterokok (VRE) üremesi saptanmıştır. Yapılan suş tayininde etkenin Enterococcus faecalis olduğu belirlenmiştir. Bu hastanın tedavi yönetimi ve kullanılabilecek antibiyotiklerin farmakolojik özellikleri ile ilgili aşağıda verilen ifadelerden hangisi yanlıştır? A) … Devamını oku

18 aylık bir bebek; Tutunarak merdiven çıkar. 4 küpü üst üste koyar. Şişeden boncuk çıkarır, resimleri tanır ve adlandırır. 10-15 kelimelik ifadeyi anlar ve kullanır, yemeği kendisi yemeye başlar. Vücut bir veya daha fazla kısmı bilir. Anne-babaya öpücük verir.

yazar

Yaşa Göre Şekil Çizme ve Geometrik Taklit Basamakları Örnek YDUS Sorusu Sağlam çocuk takibi için polikliniğe getirilen bir bebeğin gelişimsel değerlendirmesinde; tutunarak merdiven çıkabildiği, 4 küpten kule yapabildiği, şişeden boncuk çıkarabildiği, resimli kartlardaki nesneleri tanıyıp adlandırabildiği ve yaklaşık 10-15 kelime kullanarak isteklerini ifade edebildiği saptanmıştır. Ayrıca bebeğin yemeğini kendisinin yemeye başladığı ve annesinin isteği üzerine … Devamını oku

Süt dişleri; ilk çıkan dişler alt santral kesicilerdir, 5-7 ayda çıkar, ilk düşen süt dişleri de bunlardır, 6-7 yaşlarında düşerler.

yazar

Primer dişler (süt dişleri) 20 tanedir. Kalıcı dişler: İlk birinci molarlar, 6-7 yaşlarında çıkar, en son çıkan kalıcı dişler üçüncü molarlardır (akıl dişi) ve 17-22 yaşlarında çıkarlar. Sekonder (kalıcı dişler) 32 tanedir. Diş çıkmasında gecikme olması; genetik nedenleri (13-15 aya kadar gecikebilir) , tiroid fonksiyonlarında bozukluğu, hipoparatiroidiyi, ektodermal displaziyi düşündür Zamanlama Kuralları: İlk süt dişi … Devamını oku

Wallenberg sendromunda 5, 9, 10. sinir paralizisi, Horner sendromu, serebellar bulgular, vücutta kontralateral, yüzde ipsilateral ağrı–ısı duyusu kaybı (PİCA oklüzyonu) olur. Motor kayıp beklenmez.

yazar

Wallenberg Sendromu (Lateral Medüller Sendrom), en sık sebebi Vertebral Arter (VA) oklüzyonudur; bunu PICA (Posterior İnferior Serebellar Arter) oklüzyonu takip eder. Anatomik Yapılar ve Klinik Korelasyon (Neden Motor Kayıp Beklenmez? Beyin sapının lateral (dış) kısmında yer alan yapılar etkilendiği için bulgular buralardan köken alır. Kortikospinal (motor) yolaklar ise medullanın medial (orta) hattından (piramis) geçtiği için … Devamını oku

Bakır; Spesifik transporter ile absorbe olur. Dolaşımda seruloplazmine bağlanır. Kofaktör olarak; süperoksit dismutaz, sitokrom oksidaz enzimlerinde, demir metabolizması ve bağ dokusu oluşumunda önemlidir. İstiridye, fındık, ceviz, karaciğer, margarin, mısır yağı, baklagil bol bulunduğu kaynaklardır. Eksikliğinde; mikrositik anemi, osteoporoz, nötropeni, nörolojik semptomlar, saçta-deride depigmentasyon görülür. Toksisitesinde ise Akut zehirlenmede; Bulantı- kusma, koma ve hepatik nekroz saptanır. Kronik entoksikasyon; Karaciğer ve beyin hasarı (Wilson hastalığı) ile ilgilidir.

yazar

Emilim ve Transport: İnce bağırsaktan CTR1 (Copper Transporter 1) ile absorbe olur. Enterositten kana geçişi ATP7A pompası ile sağlanır (Bu pompada mutasyon olursa Menkes Hastalığı gelişir; bakır bağırsakta hapsolur, emilemez). Karaciğere gelen bakır, ATP7B pompası aracılığıyla seruloplazmine yüklenir ve safra ile atılır (Bu pompada mutasyon olursa bakır dokularda birikir ve Wilson Hastalığı gelişir). Klinik İpucu … Devamını oku

MS tanısında BOS’ta artmış Ig indeksi düzeyleri ve oligoklonal bant, özellikle VEP olmak üzere uyarılmış potansiyellerde azalma ve kranial MRG’de özellikle periventriküler bölgede olmak üzere demiyelinizan plaklar izlenir. En duyarlı ve ilk başvurulması gereken inceleme MRG’dir. EMG’nin MS tanısında yeri yoktur.

yazar

MS Tanı Parametrelerinin Klinik ve Sınav Değerleri 26 yaşında kadın hasta, sol gözünde ağrılı görme kaybı ve sağ bacağında uyuşukluk şikayetleriyle nöroloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın öyküsünden 1 yıl önce de sağ kolunda 3 hafta süren ve kendiliğinden düzelen güçsüzlük atağı olduğu öğreniliyor. Çekilen Kranial MRG’de periventriküler ve jukstakortikal yerleşimli, korpus kallozuma dik uzanan multipl demiyelinizan … Devamını oku

Erysipelothrix rhusiopathiae intrensek olarak vankomisine dirençlidir. Gram pozitif, hareketsiz, katalaz (–) ve H2S (+) basildir. Nöraminidaz üretir. Polisakkarit kapsülü vardır. Balıklar, sığırlar ve domuzlarda yaygındır. Yaptığı hastalıklar içinde en önemlisi Erysepeloid’ dir. Defektif kalp kapağı olanlarda (nadiren normal kapakta bile) endokardite neden (en sık aort kapağı tutar) olabilir. Tedavide ilk seçenek penisilindir. Eritromisin, sefazolin ya da seftriakson da kullanılabilir.

yazar

Moleküler, Kültürel ve Klinik Detaylar Tipik Morfoloji ve Kültür: Gram-pozitif bir basil olmasına rağmen, kültür yaşlandıkça Gram-negatif gibi görünebilir (Gram-değişken). TSI (Triple Sugar Iron) agar besiyerinde tüpün dip kısmında siyah renk oluşturan H₂S üretimi, Gram-pozitif basiller arasında bu bakteriye neredeyse hastır. Jelatiniyöz besiyerinde derin ekim yapıldığında “fırça benzeri” (bottle-brush) bir üreme paterni gösterir. Doğal Direnç … Devamını oku

Post-tetanik fasilitasyon (kolaylaştırma), kısa bir aktivite döneminden sonra bir nöronun daha kolay uyarılmasıdır. Önceki uyarılardan dolayı presinaptik akson terminalinde kalsiyum birikmesinden kaynaklanır.

yazar

Post-Tetanik Fasilitasyonun Moleküler Mekanizması Süreci adım adım ve hücresel düzeyde şu şekilde şematize edebiliriz: Örnek Soru Nöromüsküler kavşak ve sinaptik iletim mekanizmaları göz önüne alındığında, “Post-Tetanik Fasilitasyon” süreci ile ilgili aşağıda verilen ifadelerden hangisi yanlıştır? A) Presinaptik terminalin yüksek frekanslı (tetanik) uyarılmasını takiben, sonraki tekil uyarılara normalden daha güçlü yanıt verilmesi durumudur. B) Mekanizmasından sorumlu … Devamını oku

Vulvada 3 mm boyutunda ortası göbekli, içerisinde peynirimsi, beyaz renkli materyal olan lezyon; Molluscum contaginosuma neden olan virüs bir pox virüstür. Lezyon vulvada 3 mm boyutunda ortası göbekli bir lezyondur. Tek cinsel ilişkide dahil bulaşma olasılığı yüksektir. (Bulaş riski en yüksek olan CYBH’dir.) Tedavide krio, koter, küretaj kullanılır.

yazar

Molluscum contagiosum (MC), Poxviridae ailesine ait çift zincirli bir DNA virüsünün neden olduğu viral bir dermatozdur. Cinsel temasla bulaşma oranı (infektivitesi) en yüksek olan CYBH’lerden biridir ve mikrotravmalar (örneğin jiletle tüylerin alınması) yoluyla otoinokülasyon göstererek hızla yayılır. Klinik ve Histopatolojik Detaylar Lezyon Karakteri: Tipik olarak 2-5 mm boyutlarında, kubbe şekilli, sert, parlak, ortası umbilike (göbekli) … Devamını oku