Schmidt-Lanterman Yarıkları (SLY) ile ilişkili patoloji; Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığıdır. SLY; Schwann hücrelerindeki sıkışmamış miyelin ceplerini temsil eden çentikler genişlemesi olup X’e bağlı Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığının sinir biyopsilerinde gözlemlenen dikkat çekici bir ultrastrüktürel anormallik gösterir. (özellikle GJB1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve Connexin 32 aralık bağlantı proteinini kodlayan CMTX ).

Tip X Charcot-Marie-Tooth hastalığıGJB1 genindeki mutasyonlar, vahşi tip gene kıyasla Connexin 32 proteininde veya ekspresyonunda çeşitli değişikliklere yol açabilir. Gendeki patojenik mutasyonlar, sinyal iletimini ve küçük moleküllerin aralık bağlantıları yoluyla taşınmasını etkileyerek hastalığa neden olur; en önemlisi, Charcot-Marie-Tooth hastalığı olarak bilinen kalıtsal bir periferik nöropatidir ve sıklıkla CMT olarak da anılır. İsmine rağmen, CMT dişleri … Devamını oku

Karanlığa uyum

Karanlığa uyum (Dark Adaptation), aydınlık bir ortamdan karanlık bir ortama geçildiğinde, gözün zamanla ışık hassasiyetini artırarak düşük ışık koşullarında görmeyi sağlama sürecidir. TUS ve YDUS fizyoloji, göz hastalıkları ve nöroloji derslerinde bu süreç; fotoreseptörlerin (Konlar ve Rodlar) kinetiği, fotopigmentlerin rejenerasyonu ve bifazik (iki aşamalı) adaptasyon eğrisi üzerinden detaylıca sorgulanır. 1. Karanlığa Uyumun Hücresel ve Biyokimyasal … Devamını oku

İşitme mekanizması

İşitme mekanizması; dış ortamdaki ses dalgalarının kulak kepçesi tarafından toplanıp, sırasıyla mekanik, hidrolik ve elektriksel enerjiye dönüştürülerek beyindeki işitme merkezine (temporal lob) ulaştırılması sürecidir. TUS ve YDUS fizyoloji, KBB ve nöroloji dersleri için bu süreç aşama aşama ve şu spesifik mekanizmalar üzerinden sorgulanır: 1. Akustik ve Mekanik Aşama (Dış ve Orta Kulak) 2. Hidrolik Aşama … Devamını oku

Anjiotensin II’ nin GFR’ye etkisi

Anjiyotensin II (Ang II), böbrek hemodinamisi ve Glomerüler Filtrasyon Hızı (GFR) üzerinde çift yönlü ve doza bağımlı etki gösteren en kritik vazokonstriktör (damar kasıcı) hormondur. Düşük ve Normal (Fizyolojik/Klinik) Dozlarda Ang II Etkisi Vücutta kan hacmi azaldığında (dehidratasyon, kanama veya böbrek arter darlığı gibi durumlarda) böbrek perfüzyon basıncı düşer. Böbrek, GFR’nin de düşmesini engellemek (GFR’yi … Devamını oku

Proksimal Tübülde görevli SGLT ve GLUT’lar

Böbrek proksimal tübülü, glomerülden filtre edilen glukozun neredeyse %100’ünün geri emildiği yerdir. Bu geri emilim işlemi, lümen tarafında (apikal) sodyuma bağımlı aktif taşıyıcılar (SGLT) ve kan tarafında (bazolateral) kolaylaştırılmış difüzyon yapan taşıyıcılar (GLUT) aracılığıyla iki aşamalı olarak gerçekleştirilir. Proksimal tübülün erken (S1-S2) ve geç (S3) segmentlerindeki bu taşıyıcıların dağılımı, kinetiği ve farmakolojik/klinik önemi 1. Segmentlere … Devamını oku

C-tipi natriüretik peptid ve Akondroplazi Tedavisi (Vosoritide)

C-tipi Natriüretik Peptid (CNP), natriüretik peptid ailesinin (ANP ve BNP ile birlikte) üçüncü üyesi olan, ancak onlardan farklı olarak temel etkilerini kardiyovasküler sistemden ziyade kemik gelişimi ve vasküler endotel üzerinde gösteren bir peptid hormondur. Soru Natriüretik peptid ailesinin bir üyesi olan C-tipi Natriüretik Peptid (CNP) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) Esas olarak endotel … Devamını oku

Pasif sağ atriyum dolması sonucu oluşan juguler venözdalda; v dalgasıdır

Juguler venöz nabız dalgalarının oluşum mekanizmaları ve kardiyak siklus (kalp döngüsü) evreleri dikkate alındığında, klinik seyrinde koordineli atriyum kasılması kaybolan bir Atriyal Fibrilasyon (AF) hastasında juguler venöz trasede aşağıdaki değişikliklerden hangisinin gerçekleşmesi beklenir? A) ‘c’ dalgasının genliğinde aşırı artış (dev c dalgası)B) ‘a’ dalgasının tamamen kaybolmasıC) ‘x’ dalgasının (inişinin) derinleşmesiD) ‘v’ dalgasının tamamen ortadan kalkmasıE) … Devamını oku

Post-tetanik fasilitasyon (kolaylaştırma), kısa bir aktivite döneminden sonra bir nöronun daha kolay uyarılmasıdır. Önceki uyarılardan dolayı presinaptik akson terminalinde kalsiyum birikmesinden kaynaklanır.

Post-Tetanik Fasilitasyonun Moleküler Mekanizması Süreci adım adım ve hücresel düzeyde şu şekilde şematize edebiliriz: Örnek Soru Nöromüsküler kavşak ve sinaptik iletim mekanizmaları göz önüne alındığında, “Post-Tetanik Fasilitasyon” süreci ile ilgili aşağıda verilen ifadelerden hangisi yanlıştır? A) Presinaptik terminalin yüksek frekanslı (tetanik) uyarılmasını takiben, sonraki tekil uyarılara normalden daha güçlü yanıt verilmesi durumudur. B) Mekanizmasından sorumlu … Devamını oku

Bütün lenfoid organlar içinde antikor sentezlemeyen yegane organ timus’tur. Kemik iliği ve Timus primer lenfoid dokulardır.

Timus, periferik lenfoid organların (lenf nodu, dalak, mukoza ilişkili lenfoid dokular) aksine antijenik uyarılara karşı efektör bir yanıt (antikor sentezi veya aktif hücresel savunma) oluşturmaz. Görevi tamamen immunokompetan T lenfositleri üretmek ve eğitmektir. Bu konuyu sınav odaklı derinleştirmek ve gelebilecek soru varyasyonlarını yakalamak için şu histofizyolojik detaylar hayati önem taşır: ******Timus Neden Antikor Sentezlemez? (Kan-Timus … Devamını oku

Hemolizin kan parametrelerine etkisi; Hemoliz sonucunda, eritrosit içindeki maddeler seruma geçerler. Serumda hemoglobin konsantrasyonu 20 mg/dL’nin üzerinde olursa hemoliz olduğu gözle anlaşılır. Hemoliz olması durumunda hücre içindeki konsantrasyonları hücre dışında kinden yüksek olan maddelerin serumdaki konsantrasyonları anormal yüksek bulunur. Hemoliz laboratuvar test sonuçlarını iki şekilde değiştirir. En önemli olan eritrositlerin içeriğinin boşalmasıdır. LDH, AST, total protein, demir, fosfat, amonyum, potasyum ve magnezyum gibi intrasellüler maddelerin konsantrasyonu artar. Sodyum gibi ekstrasellüler maddelerin konsantrasyonu ise düşer.

Hemolizli bir serum örneğinde aşağıdaki testlerin hangisinde yüksek değerler elde edilir? A) DemirB) SodyumC) y–glutamil transferazD) Na–K ATPazE) 5’–nükleotidaz Cevap A Hemolizin kan parametrelerine etkisi; Hemoliz sonucunda, eritrosit içindeki maddeler seruma geçerler. Serumda hemoglobin konsantrasyonu 20 mg/dL’nin üzerinde olursa hemoliz olduğu gözle anlaşılır. Hemoliz olması durumunda hücre içindeki konsantrasyonları hücre dışında kinden yüksek olan maddelerin … Devamını oku