Klasik Metabolik Tarama Testleri
| Test | Pozitif Olduğu Hastalık | Pozitif Reaksiyon | Tespit Edilen Metabolit |
|---|---|---|---|
| Ferrik klorür (FeCl₃) testi | Phenylketonuria | Zümrüt yeşili / mavi-yeşil renk | Fenilpirüvik asit |
| Sodyum nitroprussid testi | Homocystinuria | Kırmızı-mor renk | Homosistin (sülfhidril grupları) |
| 2,4-Dinitrofenilhidrazin (DNPH) testi | Maple syrup urine disease | Sarı-turuncu çökelti | Dallanmış zincirli α-ketoasitler |
| NaOH (Alkali) testi | Alkaptonuria | İdrarın siyahlaşması | Homogentisik asit |
| Setrimonyum bromür (Cetyltrimethylammonium bromide; CTAB) testi | Mucopolysaccharidosis | Bulanıklık / çökelti | İdrarda glikozaminoglikanlar (GAG) |
Testlerin Mekanizması
1. Ferrik Klorür (FeCl₃) Testi → Fenilketonüri
Temel metabolit:
- Fenilpirüvik asit
Prensip:
Fenilpirüvik asit ferrik iyonlarla kompleks oluşturur.
Pozitif sonuç:
- Zümrüt yeşili
- Mavi-yeşil renk
Not:
Eskiden yaygın tarama testi iken günümüzde yerini MS/MS almıştır.
2. Sodyum Nitroprussid Testi → Homosistinüri
Temel metabolit:
- Homosistin
Prensip:
Sülfhidril (-SH) grupları ile reaksiyon verir.
Pozitif sonuç:
- Mor
- Kırmızı-mor renk
3. DNPH Testi → MSUD
Temel metabolitler:
- Lösin
- İzolösin
- Valin metabolitleri (α-ketoasitler)
Prensip:
DNPH karbonil grupları ile reaksiyona girer.
Pozitif sonuç:
- Sarı
- Turuncu çökelti
4. NaOH Testi → Alkaptonüri
Temel metabolit:
- Homogentisik asit
Prensip:
Alkali ortamda oksidasyon hızlanır.
Pozitif sonuç:
- İdrar birkaç dakika içinde kahverengi-siyah renk alır.
5. Setrimonyum Bromür (CTAB) Testi → Mukopolisakkaridoz
Temel metabolit:
- Dermatan sülfat
- Heparan sülfat
- Keratan sülfat gibi glikozaminoglikanlar
Pozitif sonuç:
- Bulanıklık
- Beyaz çökelti
TUS / YDUS İçin Mega Ezber Tablosu
| Hastalık | Biriken Madde | Tarama Testi |
|---|---|---|
| Phenylketonuria | Fenilpirüvik asit | FeCl₃ |
| Homocystinuria | Homosistin | Sodyum nitroprussid |
| Maple syrup urine disease | Dallanmış zincirli ketoasitler | DNPH |
| Alkaptonuria | Homogentisik asit | NaOH |
| Mucopolysaccharidosis | Glikozaminoglikanlar | CTAB (Setrimonyum bromür) |
Güncel Klinik Yaklaşım
Günümüzde bu klasik testlerin çoğu tarihsel ve eğitim amaçlı önem taşımaktadır. Yenidoğan taramalarında ve metabolik hastalıkların doğrulanmasında esas olarak:
- Tandem kütle spektrometrisi (MS/MS)
- Gaz veya sıvı kromatografisi-kütle spektrometrisi (GC-MS / LC-MS)
- Enzim analizleri
- Moleküler genetik testler
kullanılmaktadır.
TUS / YDUS Klinik İncisi
En sık sorulan eşleştirmeler şunlardır:
CTAB (Setrimonyum bromür) → Mukopolisakkaridoz
FeCl₃ → Fenilketonüri
Sodyum nitroprussid → Homosistinüri
DNPH → Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
NaOH → Alkaptonüri