Pediatri-25 soru, 25/100, % 12.5

Çölyak hastalığının kesin tanısı duedonum biyopsi ile konulmaktadır. Tarama testi olarak ise dokutransglutaminaz IgA antikorları kullanılabilir. Antiendomisyum IgA ve dokutransglutaminaz IgA antikorlarının tanısal duyarlılık ve özgüllüğü yüksektir

yazar

Çocuklarda çölyak hastalığının kesin tanısında en değerli tanı yöntemi aşağıdakilerden hangisidir? A) Antigliadin IgA B) Antiendomisyum IgA C) Antiendomisyum IgG D) Dokutransglutaminaz IgA E) İnce barsak biyopsisi Cevap E Çölyak hastalığının kesin tanısı duedonum biyopsi ile konulmaktadır. Tarama testi olarak ise dokutransglutaminaz IgA antikorları kullanılabilir. Antiendomisyum IgA ve dokutransglutaminaz IgA antikorlarının tanısal duyarlılık ve özgüllüğü … Devamını oku

Astımlı çocuklarda bronş aşırı duyarlılığını saptamak için kullanılan test; Provokasyon testleri

yazar

Astımda SFT bulguları: Obstriksiyon: FEV1 %80 ↓, FEV1/FVC 0.80↓ Reversibilite: β2 sonrası FEV1 ≥ %12 / 200ml Egzersiz sonrası FEV1 ≥ %15 kotuleşme PEF/FEV1’de gun icinde ≥ %20 değişim. FEV 1/FVC <%80 ise obstruktif, >%80 ise restriktif AC hastalığı vardır. Provakasyon testleri: ***Metakolin, mannitol ve soğuk kuru hava provokasyon yapılır. Bronş aşırı duyarlılığını gosterir. Egzersiz … Devamını oku

Astım morbidite ve mortalite risk faktörleri

yazar

Biyolojik: Hızlı ve ağır atak öyküsü, ağır hava yolu obstrüksiyonu– arrest öyküsü, ≥2 defa/yıl hospitalizasyon, ≥3 defa/yıl acile başvuru, ayda>2 kutu b2 agonist tüketimi, oral KS azalmış cevap, aşırı PEF dalgalanmaları, erkek cinsiyet, düşük doğum ağırlığı, alternaria duyarlılığı Çevresel: Allerjen maruziyeti, sigara dumanı, hava kirliliği Psikososyal ve Ekonomik: Fakirlik, kalabalık, anne yaş<20yıl, annenin düşük eğitimi, … Devamını oku

Hiper IgE Sendromları

yazar

Yaygın atopik dermatit ve tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle getirilen 10 aylık erkek bebekte; molluscum contaginozum ve anal bölgede human papilloma virus enfeksiyonu olduğu düşünülen lezyonları saptanıyor. 2 defa pnömoni nedeniyle tedavi alan hastanın, total serum IgE düzeyi 1860 Iu/L, eozinofili ve IgM düzeyi düşüklüğü saptanıyor. Süt ve yumurta alerjisi olan bu bebekte olası genetik defekt aşağıdakilerden … Devamını oku

Konjenital Hipotiriodi Etiyolojisi

yazar

1-Primer Tiroid gelişim kusuru (aplazi, hipoplazi, ektopi) en sık sebep. Tiroid hormon sentez kusurları (guatrla birlikte): İyot transport defekti Tiroid peroxidaz defekti (guatr+ sensörionöral işitme kaybı;Pendred send) Pendrin transport protein defekti Tiroid oxidaz mutasyonu (DUOXA2, DUOX2 mutasyonu). Tiroglobulin sentez defekti Deiodinasyon kusuru TSH cevapsızlığı TSH sinyal defekti (Gsα mutasyonu; tip IA psödohipoparatiroidizm) TSH reseptör mutasyonu … Devamını oku

Denver Gelişim testi, 6 yaşına kadar 4 kez yapılması önerilmektedir

yazar

Denver Gelişim Testi (Denver Developmental Screening Test – DDST), 1960’lı yıllarda Dr. William K. Frankenburg ve Dr. Robert J. Dodds tarafından geliştirilmiş bir tarama aracıdır. Bu test, 0 ila 6 yaş arasındaki çocukların gelişimini değerlendirmek için kullanılır ve çeşitli gelişimsel alanları içerir. Denver Gelişim Testi, çocukların motor becerileri, dil gelişimi, sosyal ve kişisel beceriler gibi … Devamını oku

Glikolitik mutasyonlar metabolik yolun önemi nedeniyle genellikle nadirdir; meydana gelen mutasyonların çoğu hücrenin solunum yapamamasına ve dolayısıyla hücrenin erken bir aşamada ölmesine neden olur. Ancak bazı mutasyonlar ( glikojen depolama hastalıkları ve karbonhidrat metabolizmasının diğer doğuştan gelen hataları ) görülür ve bunların dikkate değer bir örneği kronik hemolitik anemiye yol açan pirüvat kinaz eksikliğidir . ****ACSF3 “Asil-CoA sentetaz ailesi üyesi 3” eksikliğinden kaynaklanan kombine malonik ve metilmalonik asidüride ( CMAMMA), glikoliz %50 oranında azalır; bu, pirüvat dehidrogenaz kompleksi ve α-ketoglutarat dehidrogenaz kompleksi gibi mitokondriyal enzimlerin lipoilasyonunu azaltması nedeniyle oluşur.

yazar

Endokardial Fibroelastozis

yazar

Dilate KMP tipidir. Endokardda diffîiz, beyaz, opak, parlak, kaim görü-nümle karakterizedir. Sol atrium ve sol ventrikül dilate ve hipertrofıyedir.Sağ kalp boşluklarının tutulumu nadirdir. Sol kalbin ağır obstruktif lezyon-larına sekonder olarak da benzer bir patoloji gelişebilmektedir (sekonderfibroelastozis). Primer olanların etiyolojisi bilinmemektedir, kabakulak mi-yokarditine sekonder olabileceği de düşünülmektedir. Yaşamın ilk 10 ayı içinde KKY bulguları ortaya çıkar. … Devamını oku

Trombositopeni, trombosit sayısının açıklayamayacağı kadar (!) uzun kanama zamanı ve periferik yaymada dev trombositler Bernard-Soulierhastalığının özellikleridir. Trombosit sayısı normal, kanama zamanı uzun bir hastada trombosit fonksiyon bozukluğu düşünülür; bunun klasik örneğiGlanzman trombastenisidir. Trombositopenik bir hastada da kanama zamanı uzar. Bu anlamda, anneyle uyuşmazlıktan kaynaklanan izo (allo)-immüntrombositopenik purpura olasılığı da düşünülebilirdi. Ancak trombosit sayısı 50.000’in altına düşmedikçe spontan kanamaların görülme olasılığı azdır vetrombosit sayısı 90.000 gibi nispeten yüksek bir rakam iken kanama zamanının çok uzun olması beklenmez. Hafif trombositopeni olan bir hastadaki çokuzun kanama zamanı da trombosit fonksiyon bozukluğunu ima eder. Dev trombositlerle birlikte Bernard-Soulier sendromunu düşünmek gerekir. VonWillebrant hastalığı hem yenidoğan döneminde ortaya çıkmaz hem de laboratuar uyumsuzdur. Konjenital afibrinojenemide ise tüm testler uzun bulunur.

yazar