Primer İmmün Yetmezlik Oluşturan Patolojiler (PID / İnborn Errors of Immunity) Primer immün yetmezlikler, immün sistemin genetik veya konjenital bozuklukları sonucu gelişen hastalıklardır. Günümüzde 500’den fazla genetik immün yetmezlik tanımlanmıştır.
1. Kombine T ve B Hücre Yetmezlikleri Hastalık Defekt Özellik Severe Combined Immunodeficiency Çeşitli genler (IL2RG, ADA, JAK3 vb.) En ağır PID Adenosine Deaminase Deficiency ADA eksikliği Toksik metabolit birikimi Reticular Dysgenesis AK2 Ağır nötropeni + SCID Omenn Syndrome RAG1/RAG2 Eritroderma, eozinofili
2. Predominan Antikor Yetmezlikleri Hastalık Defekt Ayırt Edici Özellik X-linked Agammaglobulinemia BTK B hücresi yok Common Variable Immunodeficiency Çeşitli En sık semptomatik PID Selective IgA Deficiency IgA eksikliği En sık PID Hyper IgM Syndrome Sınıf değişim kusuru IgM yüksek
3. İyi Tanımlanmış Sendromik İmmün Yetmezlikler Hastalık Gen Özellik Wiskott-Aldrich Syndrome WASP Trombositopeni + egzama Ataxia-Telangiectasia ATM AFP yüksek DiGeorge Syndrome TBX1 Timus aplazisi Nijmegen Breakage Syndrome DNA tamir kusuru Mikrosefali
4. Fagosit Fonksiyon Bozuklukları Hastalık Defekt Test Chronic Granulomatous Disease NADPH oksidaz DHR ↓ Leukocyte Adhesion Deficiency CD18 Göbek kordonu geç düşer Chediak-Higashi Syndrome Lizozom füzyonu Dev granüller Myeloperoxidase Deficiency MPO Candida enfeksiyonu
5. Doğal Bağışıklık Kusurları Hastalık Defekt IRAK-4 Deficiency TLR sinyal kusuru MyD88 Deficiency Pnömokok enfeksiyonları TLR3 Deficiency HSV ensefaliti
6. Kompleman Eksiklikleri Eksiklik Klinik C1q, C2, C4 Lupus benzeri hastalık C3 Ağır piyojenik enfeksiyon C5-C9 Neisseria enfeksiyonları Properdin Meningokok C1 Esteraz inhibitörü Hereditary Angioedema
7. İmmün Disregülasyon Hastalıkları Hastalık Defekt IPEX Syndrome Treg eksikliği Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome FAS mutasyonu CTLA4 Deficiency Otoimmünite
Sık Sorulanlar B hücre yetmezliği Bruton CVID IgA eksikliği Hyper-IgM T hücre yetmezliği Fagosit kusuru Kompleman kusuru C5-C9 → Neisseria C1 esteraz inhibitörü → HAE PID Düşündürmesi Gereken 10 Uyarı İşareti Yılda ≥4 otit Yılda ≥2 sinüzit Yılda ≥2 pnömoni Büyüme geriliği Uzun süre antibiyotik ihtiyacı Derin organ apseleri Persistan kandidiyazis Aile öyküsü Tekrarlayan ağır enfeksiyonlar Canlı aşı komplikasyonu 