| Hastalık / Klinik Durum | Gen / Mutasyon |
|---|---|
| Turner sendromunda kısa boy | SHOX haploinsufficiency |
| Çoklu ön hipofiz hormon eksikliği (MPHD) | PROP1 |
| Konjenital adrenal hipoplazi | DAX1 (NR0B1) |
| Doza duyarlı seks reversali / over gelişimi | DAX1 duplikasyonu |
| İmerslund-Gräsbeck sendromu | CUBN (Cubilin) veya AMN (Amnionless) |
| β-Talasemi (Türkiye’de sık) | IVS-I-110 (G>A) |
| Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) | MEFV M694V |
| Kistik Fibrozis | CFTR ΔF508 |
Çok Sorulan Ek Eşleştirmeler
| Hastalık | Mutasyon |
|---|---|
| Achondroplazi | FGFR3 |
| Apert sendromu | FGFR2 |
| Crouzon sendromu | FGFR2 |
| Marfan sendromu | FBN1 |
| Ehlers-Danlos Tip IV | COL3A1 |
| Osteogenesis imperfecta | COL1A1 / COL1A2 |
| Nefrotik sendrom (Fin tipi) | NPHS1 (Nefrin) |
| Steroide dirençli nefrotik sendrom | NPHS2 (Podosin) |
| Pierson sendromu | LAMB2 |
| Bartter Tip III | CLCNKB |
| Gitelman | SLC12A3 |
| Liddle | SCNN1B / SCNN1G |
| PHA Tip II (Gordon) | WNK1 / WNK4 |
| Hiper-IgE (Job) | STAT3 |
| Wiskott-Aldrich | WASP |
| Ataksi-Telenjiektazi | ATM |
| DiGeorge | 22q11 (TBX1) |
| Bruton agammaglobulinemi | BTK |
| SCID (X’e bağlı) | IL2RG |
Süper Ezber Kartı
SHOX → Turner kısa boy
PROP1 → Çoklu hipofiz hormon eksikliği
DAX1 → Konjenital adrenal hipoplazi
Cubilin → İmerslund-Gräsbeck
IVS-I-110 → β-Talasemi
M694V → FMF
ΔF508 → Kistik fibrozis
STAT3 → Job sendromu
BTK → Bruton
ATM → Ataksi-Telenjiektazi
