Nöroloji, Klinik Nörofizyoloji

Tau proteini birikimi ile ilişkili nörodejenerasyon olan Anti-IgLON5 Hastalığı; Hastaların kanında ve beyin omurilik sıvısında (BOS) IgLON5 adlı hücre yüzey proteinine karşı antikorlar (otoimmünite) bulunur. Ancak, hastaların nöropatolojik otopsi incelemelerinde inflamasyondan (iltihaptan) ziyade, beyin sapı, hipotalamus ve hipokampus gibi spesifik bölgelerde hiperfosforile tau proteini birikimi (nörodejenerasyon/taupati) saptanmıştır. Yani bu hastalık, antikorların tetiklediği primer bir taupatidir.

yazar

Altmış beş yaşında erkek hasta, eşi tarafından uyku sırasında şiddetli horlama, nefes durmaları, zaman zaman da ani sıçramalar ve bağırmalarla uyanma yakınmalarıyla getirildi. Son aylarda yutma güçlüğü, dengesizlik ve unutkanlık yakınmaları da olduğu öğrenildi. Muayenesinde yavaş konuşma, hafif ataksi ve vertikal bakış kısıtlılığı bulundu. Polisomnografide REM uykusunda davranış bozukluğu ve ağır obstrüktif uyku apnesi saptandı. … Devamını oku

Miyelin oligodendrosit glikoprotein antikoru ile ilişkili hastalık (MOGAD)

yazar

Yirmi dört yaşında erkek hastada subakut miyelopati bulgularıyla başvurdu. Hastanın servikal MRG’sinde üç vertebra düzeyinden uzun kontrast tutan akut bir lezyon ve gri cevher tutulumunu gösteren H işareti gözlendi. Hastanın konus medullarisinde asemptomatik başka bir lezyon da saptandı. Beyin MRG’si normal olan bu hastada en olası tanı nedir? a) Sarkoidoz b) Multipl skleroz c) Paraneoplastik … Devamını oku

Tetrabenazin, sinir uçlarındaki VMAT-2 (Veziküler Monoamin Transporter tip 2) reseptörünü geri dönüşümlü olarak inhibe eder. Bu durum dopamin, serotonin ve norepinefrin gibi monoaminlerin sinaptik veziküllere depolanmasını engeller. Veziküllere alınamayan bu nörotransmitterler sitoplazmada yıkılır ve sonuç olarak sinaptik aralığa salınan dopamin miktarı (dopamin transmisyonu) azalır. Bu da korenin hiperkinetik hareketlerini baskılar.

yazar

Huntington hastalığı kore tedavisinde kullanılan Tetrabenazin hangi mekanizma ile etki gösterir? A) Dopamin reseptörlerini bloke eder. B) Asetilkolin esterazı inhibe eder. C) Monoamin oksidazı inhibe eder. D) Vezikül monoamin taşıyıcısını inhibe eder. E) Dopamin yıkımını arttırır. Çözüm ve Açıklama Doğru Yanıt: D Farmakolojik Mekanizma ve Klinik Detaylar:

Sfinkter EMG Uygulamaları

yazar

Sfinkter EMG (Elektromiyografi) nedir? Sfinkter EMG; özellikle: Başlıca amaç: hakkında bilgi elde etmektir. TEMEL ANATOMİ İnervasyon Eksternal sfinkter: Onuf Çekirdeği Lokalizasyon: Önemlidir çünkü:bazı nörodejeneratif hastalıklarda tutulur. Özellikle: ENDİKASYONLAR 1. Nörojen Mesane Değerlendirmesi Özellikle: 2. İşeme Disfonksiyonu 3. Kauda Equina Sendromu Kritik kullanım alanıdır. Belirtiler: Sfinkter EMG: → kronik denervasyonu gösterebilir. 4. Sakral Radikülopati Özellikle: radikülopatilerinde … Devamını oku

Brown-Vialetto-van Laere Sendromu; Riboflavin (B2 Vitamin) transporter deficiency (RTD) “riboflavin taşıyıcı eksikliği”. Riboflavin , laktoflavin veya B2 vitamini olarak da bilinen , eskiden G vitamini olarak adlandırılan, B kompleksine ait suda çözünen bir vitamindir 

yazar

Brown-Vialetto-Van Laere sendromu ( BVVL ), çoğunlukla bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan nadir, ilerleyici, kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur . 2010 yılından beri, riboflavin taşıyıcılarını kodlayan SLC52A1, SLC52A2 veya SLC52A3 genlerindeki mutasyonların BVVL’nin nedeni olduğu belirlenmiştir. BVVL artık riboflavin taşıyıcı eksikliği (RTD) olarak bilinmektedir. RTD tip 2 ve 3, motor, duyusal ve kraniyal sinir … Devamını oku

Serebral damar tonusu parametreleri

yazar

Serebral damar tonusu” için tek bir “normal sayı” yoktur. Tonus; dinamik bir fizyolojik parametredir ve doğrudan sayısal olarak ölçülmez. Bunun yerine tonusu yansıtan parametreler üzerinden “normal” aralık değerlendirilir: 1. Serebral kan akımı (CBF) 2. Serebral perfüzyon basıncı (CPP) CPP = MAP – ICP 3. PaCO₂ (en kritik tonus belirleyici) 4. Otoregülasyon aralığı (klinik açıdan en … Devamını oku

Reversibl serebral vazokonstriksiyon sendromu (RSVS)

yazar

Reversibl serebral vazokonstriksiyon sendromu Reversibl serebral vazokonstriksiyon sendromu (RSVS), serebral arterlerde geçici ve yaygın daralma-genişlemelerle seyreden, genellikle ani ve şiddetli “gök gürültüsü” tipi baş ağrılarıyla ortaya çıkan nadir bir nörolojik hastalıktır. Çoğu olgu haftalar içinde tamamen düzelir; ancak inme ve beyin ödemi gibi komplikasyonlar gelişebilir  . Temel Bilgiler Klinik Özellikler RSVS’de baş ağrısı genellikle 1 … Devamını oku