Patofizyoloji: Bu durum özellikle AL (primer) amiloidozda görülür. Laboratuvar Bulguları: Test Sonuç PT Uzamış aPTT Uzamış TT Normal Fibrinojen Normal Faktör X düzeyi Düşük 🔹 Karakteristik bulgu: Hem PT hem aPTT uzarken, TT ve fibrinojen normaldir → ortak yol eksikliği düşündürür🔹 Karaciğer fonksiyonları genelde normaldir → Karaciğer sentez bozukluğu dışlanır. Klinik Bulgular: Tedavi: Püf Noktası: … Devamını oku
Faktör X Eksikliği Başlık Bilgi Fizyolojik rolü Protrombin → Trombin dönüşümünü başlatır (Ortak yol faktörüdür) Kalıtım Otozomal resesif (nadir kalıtsal), ayrıca edinsel formlar olabilir Laboratuvar bulguları 🔹 PT: uzamış🔹 aPTT: uzamış🔹 TT: normal🔹 Fibrinojen: normal Kanama eğilimi Hafif → Şiddetli arasında değişken🔸 Göbek kanaması, ekimoz, hemartroz olabilir Tanı Faktör X düzeyi ölçümü ile Edinsel nedenler … Devamını oku
Prekallikrein Eksikliği Başlık Bilgi Diğer adı Fletcher faktörü eksikliği Etkilenen sistem İntrinsik yol (kontakt aktivasyon yolu) Faktör tipi Prekallikrein (PK): Kallikrein’e dönüşerek HMWK (yüksek molekül ağırlıklı kininogen) ile birlikte çalışır Kalıtım Otozomal resesif Laboratuvar 🔹 aPTT: uzamış🔹 PT: normal🔹 Trombosit sayısı: normal🔹 Fibrinojen: normal Klinik bulgular Genellikle asemptomatikKanama semptomu yok veya çok hafif Tanı aPTT … Devamını oku
Yapışkan (Sticky) Trombosit Sendromu Özellik Açıklama Tanım Trombositlerin ADP, epinefrin gibi uyarıcılara karşı aşırı agregasyon göstermesi Patogenez Trombosit reseptör düzeyinde aşırı agregabilite (primer hemostaz defekti yok) Kalıtım Otozomal dominant (sporadik formlar da var) Görülme sıklığı Nadir (özellikle Latin kökenlilerde bildirildi) Klinik bulgular – Tekrarlayan venöz veya arteriyel trombozlar– DVT, PE, miyokard infarktüsü– Serebral tromboz (inme)– … Devamını oku
Özellik FVLM Protrombin G20210A Protein C Eksikliği Antitrombin Eksikliği Kalıtım Otozomal dominant Otozomal dominant Otozomal dominant Otozomal dominant Sıklık %5-7 (en sık) %2 %0.2-0.5 %0.02-0.2 Başlama yaşı Ergenlik/erişkin Ergenlik/erişkin Yenidoğan da olabilir Yenidoğan da olabilir Risk artışı 3-7 kat (heterozigot) 2-3 kat 10 kat 20-50 kat Tetikleyici gerekli mi? Genelde evet Genelde evet Hayır olabilir … Devamını oku
Faktör V Leiden Mutasyonu (FVLM) – “APC Rezistansı” Tanım: PEDİATRİK ÖNEMİ Özellik Açıklama Görülme Sıklığı Beyaz ırkta %5-7 (en sık genetik trombofili!) Kalıtım Otozomal dominant Tromboz yaşı Genelde ergenlik sonrası, nadiren yenidoğanda Homo/heterozigot farkı Homozigot formda risk daha yüksektir Klinik Derin ven trombozu (DVT), pulmoner emboli, serebral ven trombozu, kateter ilişkili tromboz, tekrarlayan düşükler (anne) … Devamını oku
Kalıtsal trombofili hastalarında tromboz geliştiğinde, tedavi genel popülasyondaki tromboz tedavisine benzerdir, ancak nüks riski, süresi ve profilaksi gerekliliği açısından bazı özel noktalar içerir. Aşağıda, bu durumlarda tedavi yönetimi adım adım açıklanmıştır: Kalıtsal Trombofili Kalıtsal trombofili, pıhtılaşma sisteminde genetik yatkınlıkla hiperkoagülabilite oluşturan durumlardır. En sık kalıtsal trombofili nedenleri: Bozukluk Mutasyon/eksiklik Faktör V Leiden APC (aktive protein … Devamını oku
Rh (D+) fetus / yenidoğan ve Rh (D− anne) durumunda; Anne, fetal eritrositlerle karşılaşır. Anti-D IgG antikor üretir. Bu antikorlar plasentadan geçer ve Fetal eritrositleri yıkar. Sonuçta hemoliz oluşur. Tedavisinde RhoGAM verilir. İlk gebelikte Sensitizasyon geç olur. İkinci gebelikte risk artar Komplikasyonlar 1-Fetal sonuçlar; Anemi, Sarılık (bilirubin ↑), Hepatosplenomegali, Hidrops fetalis (ağır form) ve Kalp … Devamını oku
Aşağıda TUS düzeyinde kısa, net, tablo ve ipuçlarıyla özetlenmiş şekilde anlatıyorum: WEST SENDROMU NEDİR? Trias (üçlü klinik bulgu): West sendromu, özellikle 3–7 ay arasındaki bebeklerde görülür ve erken çocukluk epilepsileri arasında en ağır seyredenlerinden biridir. KLİNİK BULGULAR Özellik Açıklama Spazm tipi Kısa süreli fleksiyon (bazen ekstansiyon) ataklarıBaş, gövde, kol ve bacaklarda ani kasılma Zamanlama Özellikle … Devamını oku
Genel Bilgi Sınıflandırma ve Temel Tipler Tip Eksik Enzim Klinik Özellikler Kalıtım Tip I (Von Gierke) Glukoz-6-fosfataz Hipoglisemi, hepatomegali, hiperürisemi, büyüme geriliği AR Tip II (Pompe) Asit maltaz (α-1,4-glikozidaz) Kas güçsüzlüğü, kardiyomegali, erken ölüm AR Tip III (Cori/Forbes) Debranching enzimi (glukozidaz) Hipoglisemi, karaciğer ve kas tutulumu AR Tip IV (Andersen) Branching enzimi Fibrozis, siroz, erken … Devamını oku