Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Dent Hastalığı – Genel Bilgiler Özellik Açıklama Genetik geçiş X’e bağlı resesif Etkilenen cinsiyet Erkeklerde belirgin, kadınlar taşıyıcı Mutasyon En sık: CLCN5 (Dent Tip 1), daha nadir: OCRL1 (Dent Tip 2) Tutulan yapı Proksimal renal tübül hücreleri (özellikle endozomlar) Patofizyoloji Endozomal klor kanal bozukluğu → düşük protein reabsorpsiyonu, fosfat kaçağı, kalsiyum kaybı Klinik Bulgular Sistem … Devamını oku

Antenatal Bartter Sendromu Tip 1 – Özellikler Özellik Açıklama Genetik Defekt SLC12A1 gen mutasyonu (Na⁺-K⁺-2Cl⁻ kotransportör – NKCC2) Tübül Segmenti Henle kulpu kalın çıkan kol (TAL) Kalıtım Otozomal resesif Başlangıç Antenatal (intrauterin) dönemde başlar Anneye ait bulgu Polihidramniyoz (fetusta poliüriye bağlı) Doğum sonrası Şiddetli dehidratasyon, hipokalemi, hipokloremi, metabolik alkaloz Kan basıncı Normotensif ya da hafif … Devamını oku

20 yaşında kadın iş yerinde sağlık taramasına giriyor. Hastanın açlık kan şekeri 135 gelmesi üzerine endokrin polikliniğine gönderiliyor. Hastaya burada yapılan testlerde açlık kan şekeri: 132 HbA1c:5.9 geliyor. Hastada anti-adacık antikorları saptanmıyor. Kronik bir hastalığı ve ilaç kullanımı olmayan hastada ön planda MODY düşünülerek genetik analiz gönderiliyor. Hastanın HNF1-alfa geninde mutasyon saptanıyor ve tedavi planlaması … Devamını oku

Çocukluk Çağı Diyabeti (Tip 1 DM ağırlıklı olmak üzere) ile ilgili temel ve ayırt edici bilgileri ÇOCUKLUK ÇAĞI DİYABETİ Özellik Açıklama En sık tip Tip 1 Diabetes Mellitus (T1DM) Başlama yaşı Genellikle 5–15 yaş Etyoloji Otoimmün (insülin üreten β-hücrelerine karşı antikorlar) Genetik ilişki HLA-DR3, HLA-DR4 ile ilişki Başlangıç şekli Genellikle akut; poliüri, polidipsi, kilo kaybı, … Devamını oku

DANDY-WALKER MALFORMASYONU, DANDY–WALKER SENDROMU (DWS), DANDY–WALKER KOMPLEKSİ (DWC), DANDY–WALKER SÜREKLİLİĞİ Dandy-Walker malformasyonu ( DWM ), Dandy-Walker sendromu ( DWS ) olarak da bilinir , serebellumun iki yarım küresini birleştiren kısmın ( serebellar vermis ) tam olarak oluşmadığı ve dördüncü ventrikül ile serebellumun arkasındaki boşluğun ( posterior fossa ) beyin omurilik sıvısı ile genişlediği nadir bir … Devamını oku

I. Kardiyak Komplikasyonlar (En sık nedenli ölüm) Komplikasyon Açıklama Kapak yetmezliği En sık görülen komplikasyon. Akut mitral/aort yetmezliğiyle ani kalp yetersizliği gelişebilir. Kalp yetersizliği Volüm yüklenmesi sonucu gelişir. En önemli mortalite sebebi. Perivalvüler abse Özellikle aort kapak endokarditinde. Kalpte iletim bloklarına da neden olabilir. İletim bozuklukları Özellikle perivalvüler abse varsa. AV blok gelişebilir. Psödoanevrizma / … Devamını oku

Neonatal Hemakromatoz Tanım: Patofizyoloji: Klinik Bulgular: Tanı: Tedavi: Prognoz: Püf Noktası:

Tanım: Epidemioloji: Patofizyoloji: Klinik Bulgular: Ayırıcı Tanı: Tanı Yöntemleri: Langenskiöld Evreleri (röntgen bulguları) Evre Bulgu 1 Medial metafizde hafif çökme 2 Medial metafizde belirgin çökme 3 Metafizde osteonekroz ve kemik kaybı 4 Epifiz ve metafiz arasında köprü oluşumu 5 Epifiz ve metafizin birleşmesi 6 Kalıcı deformite, epifiz kapanması Tedavi: Önemli Notlar:

Euglobulin erime zamanının (EEZ) kısalması, yani pıhtının hızlı erimesi, fibrinolizin artmış olduğunu gösterir. Bu duruma neden olan önemli bozukluklardan biri de: Alfa-2 antiplazmin eksikliği Temel Bilgi: Eksikliğinde Ne Olur? EEZ Neden Kısalır? Durum Mekanizma Alfa-2 antiplazmin eksikliği Plazmin inhibisyonu azalır → pıhtı hızla erir DIC Sekonder fibrinoliz artışı Trombolitik tedavi sonrası Plazmin aktivasyonu ↑ Siroz … Devamını oku

Euglobulin Erime Zamanı (EEZ) EEZ Kısalması Ne Anlama Gelir? EEZ’nin kısalması, fibrinoliz aktivitesinin arttığını gösterir. Kısa EEZ → Artmış fibrinoliz (hiperfibrinolizis) EEZ Kısalmasına Neden Olan Durumlar: Klinik Durum Açıklama DIC (Dissemine intravasküler koagülasyon) Sekonder fibrinoliz artışı Trombolitik tedavi (streptokinaz, tPA) Eksojen plazminojen aktivatörleri nedeniyle Karaciğer hastalıkları (ileri siroz) Plazmin inhibitörlerinin azalması Travma, cerrahi, maligniteler Fibrinoliz … Devamını oku