Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

DICER1 syndrome Autosomal dominant Multiple tumor types. Pleuropulmonary Cystic Nephroma Rhabdomyosarcoma Multinodular Goiter Ovarian Sertoli-Leydig Cell Tumor Differentiated Thyroid Carcinoma Pineoblastoma Wilms Tumor Chondromesenchymal Hamartoma Pituitary Blastoma DICER1 Sendromu DICER1 sendromu, akciğerlerde, böbreklerde, yumurtalıklarda, tiroidde ve vücuttaki diğer birçok yerde tümör geliştirme riski ile ilişkili kalıtsal aktarılan genetik bir bozukluktur. Nadir görülür. Bu büyümeler benign … Devamını oku

Akçaağaç şurubu hastalığında kullanılan vitamin hangisidir? Hartnup hastalığı tedavisinde kullanılan vitamin hangisidir Glutarik asidemi tedavisinde kullanılan vitamin hangisidir? Koenzim A prekürsörü olan vitamin hangisidr? Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (Maple syrup urine disease; MSUD) alfa-ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksindeki eksiklik nedeniyle dallı zincirli esansiyel amino asitler olan lösin, izolösin ve valinin idrarda ve plazmada birikmesiyle karakterize olan … Devamını oku