Patofizyoloji:
- Amiloid proteinleri, dolaşımdaki faktör X’u bağlayarak retiküloendotelyal sistem ve amiloid birikmiş dokularda (özellikle dalak) adsorbe eder.
- Bu, faktör X’un dolaşımdan temizlenmesine ve kanda eksikliğine neden olur.
- Böylece, edinsel Faktör X eksikliği ortaya çıkar.
Bu durum özellikle AL (primer) amiloidozda görülür.
Laboratuvar Bulguları:
| Test | Sonuç |
|---|---|
| PT | Uzamış |
| aPTT | Uzamış |
| TT | Normal |
| Fibrinojen | Normal |
| Faktör X düzeyi | Düşük |
🔹 Karakteristik bulgu: Hem PT hem aPTT uzarken, TT ve fibrinojen normaldir → ortak yol eksikliği düşündürür
🔹 Karaciğer fonksiyonları genelde normaldir → Karaciğer sentez bozukluğu dışlanır.
Klinik Bulgular:
- Ciltte kolay morarma
- Dişeti ve burun kanamaları
- Cerrahi sonrası uzamış kanama
- Spontan hematomlar
- Hemartroz (nadir)
Tedavi:
- Primer yaklaşım: Altta yatan amiloidozun tedavisi
- Semptomatik kanamalarda:
- Taze donmuş plazma (FFP)
- PCC (Prothrombin Complex Concentrate) – faktör X içerir
- Faktör X konsantresi (varsa)
- Rekombinant faktör X (nadir)
- Splenektomi, bazı vakalarda faktör X düzeyini geçici olarak düzeltebilir
Püf Noktası:
❓ Soru formatı örneği:
Primer amiloidoz tanısı almış bir hastada, PT ve aPTT uzamış, trombin zamanı ve fibrinojen normal saptanmıştır. Bu durumda en olası pıhtılaşma faktörü eksikliği nedir?
Cevap: Faktör X eksikliği