Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Genel Bilgi Başlıca Glikosfingolipidozlar Hastalık Eksik Enzim Biriken Madde Kalıtım Klinik Özet Gaucher Hastalığı Glukoserebrosidaz (β-glukosidaz) Glukoserebrosid AR Hepatosplenomegali, kemik lezyonları, anemi, trombositopeni Tay-Sachs Hastalığı Hexosaminidaz A GM2 gangliosid AR Nörodejenerasyon, makula “kiraz kırmızısı”, infantil ölüm Sandhoff Hastalığı Hexosaminidaz A ve B GM2 gangliosid AR Tay-Sachs’a benzer, visseromegali de olabilir Fabry Hastalığı α-galaktosidaz A Globotriaosilseramid … Devamını oku

Genel Özellikler Özellik Açıklama Temel patoloji GAG’ların (heparan sülfat, dermatan sülfat, keratan sülfat vb.) lizozomlarda yıkılamaması → hücre içi birikim Kalıtım Otozomal resesif (MPS II – X’e bağlı resesif) Başlangıç Genellikle çocukluk çağında Gidiş İlerleyici, çok sistemli tutulum Sınıflandırma ve Klinik Özellikler Tip Eksik Enzim Biriken GAG Klinik Özet Zeka Geriliği MPS I (Hurler / … Devamını oku

Tanım ve Genel Özellikler Glikoproteinozlar, glikoproteinlerin (özellikle N-bağlantılı oligosakkarit içeren) lizozomlarda yıkılmasını sağlayan enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalıkları grubudur. Temel patofizyoloji: Glikoprotein yapıların terminal şekerlerinin (mannoz, fukoz, sialik asit, N-asetilglukozamin) ayrıştırılamaması → hücre içi birikim → hücresel disfonksiyon Sınıflandırma: Temel Glikoproteinozlar Tip Eksik Enzim Klinik Özellikler 1. Aspartilglikozaminüri Aspartilglikozaminidaz … Devamını oku

Neonatal Lupus (NLE); Anneden geçen otoantikorlarla ilişkili nadir ama önemli neonatal hastalık Neonatal lupus, anneden transplasental geçen anti-Ro (SSA), anti-La (SSB) ve nadiren anti-U1 RNP otoantikorlarının fetüste oluşturduğu otoimmün fenomenler sonucu gelişen bir hastalıktır. Anne lupuslu ya da asemptomatik taşıyıcı olabilir. KLİNİK BULGULAR Sistem Klinik Bulgular Açıklama Deri Anüler, eritematöz döküntü Göz çevresinde sık (gözlük … Devamını oku

Sistemik Jüvenil İdiyopatik Artrit (sJİA) özelinde, aslında Jüvenil İdiyopatik Artrit (JİA) 7 alt tipe ayrılır; sistemik JİA bu alt tiplerden sadece biridir. Ancak sJİA’nın kendi içinde farklı “alt tipleri” değil, klinik seyir tipleri mevcuttur. Jüvenil İdiyopatik Artrit (JİA) Alt Tipleri (ILAR Sınıflaması) Alt Tip Temel Özellik Sistemik JİA (Still hastalığı) Ateş + döküntü + organomegali … Devamını oku

Tanım Klinik Özellikler Özellik Açıklama Yaş Çocukluk ve adölesan çağda Klinik tablo Steroid dirençli nefrotik sendrom Proteinüri Genellikle >50 mg/kg/gün (nefrotik düzeyde) Hipertansiyon %50’den fazla Böbrek fonksiyonu Zamanla azalma (GFR düşer) Hematüri Mikroskopik olabilir Nüks riski Transplant sonrası yüksek (%30–50) Tanı – Biyopsi ile konur İnceleme Bulgular Işık mikroskopisi Segmental skleroz odakları İmmünfloresan Genelde negatif … Devamını oku

Hepatoblastom Epidemiyoloji Özellik Açıklama Yaş Genellikle <3 yaş Cinsiyet Erkeklerde daha sık İnsidans Nadir, ancak çocukluk çağı karaciğer tümörlerinin en sık görüleni Etiyoloji ve İlişkili Sendromlar Sendrom / Durum Açıklama Beckwith-Wiedemann Sendromu Makroglossi, visseromegali, hipoglisemi ile birlikte Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) – APC mutasyonu Hepatoblastom gelişim riski artar Prematürite + Düşük doğum ağırlığı Bilinen risk … Devamını oku

Wilms Tümörü Evrelemesi (NWTSG / TUS’a uygun) Evre Tanım Klinik Not Evre I Tümör böbrek ile sınırlı, tamamen çıkarılmıştır. Cerrahi sınırlar negatif. Genellikle en iyi prognoza sahip evredir. Evre II Tümör böbrek dışına çıkar fakat çevre dokulara sınırlı invazyon vardır (renal ven, yumuşak doku, adipoz doku). Tam çıkarılmıştır. Lenf nodu tutulumu yoktur. Evre III Tümör … Devamını oku

Kriter Grubu Kötü Prognoz Özellikleri Notlar Histolojik Tip Anaplastik tip Wilms tümörü (diffüz anaplazi > fokal) En önemli kötü prognoz göstergesidir. Evresi Evre IV ve V (özellikle karaciğer, akciğer metastazı), bilateral tutulum Evre I–II: genellikle iyi prognoz. Yaş > 2–4 yaş sonrası tanı (özellikle >5 yaş) Genellikle <2 yaş daha iyi seyirli. Tümör Boyutu / … Devamını oku

Anomali Grubu Spesifik Anomaliler Wilms Tümörü ile İlişki Genitoüriner anomaliler Kriptorşidizm, hipospadias, tek taraflı/bilateral renal agenezi, atnalı böbrek, üreteral darlık %10–15 hastada görülür Aniridi İriste parsiyel veya total yokluk (genelde bilateral) WAGR sendromu içinde yer alır Hemihipertrofi (hemihiperplazi) Vücudun bir yarısında büyüme fazlalığı Beckwith-Wiedemann sendromu veya izole olabilir Omfalosel Karın ön duvarında defekt BWS’in tipik … Devamını oku