Kalıtsal trombofili hastalarında tromboz geliştiğinde, tedavi genel popülasyondaki tromboz tedavisine benzerdir, ancak nüks riski, süresi ve profilaksi gerekliliği açısından bazı özel noktalar içerir. Aşağıda, bu durumlarda tedavi yönetimi adım adım açıklanmıştır:
Kalıtsal Trombofili
Kalıtsal trombofili, pıhtılaşma sisteminde genetik yatkınlıkla hiperkoagülabilite oluşturan durumlardır.
En sık kalıtsal trombofili nedenleri:
| Bozukluk | Mutasyon/eksiklik |
|---|---|
| Faktör V Leiden | APC (aktive protein C) direnci |
| Protrombin G20210A mutasyonu | Protrombin artışı |
| Antitrombin III eksikliği | Antikoagülan yetersizliği |
| Protein C eksikliği | Antikoagülan yetersizliği |
| Protein S eksikliği | Antikoagülan yetersizliği |
Tedavi: Tromboz geliştiğinde yaklaşım
1. Akut Tromboz Tedavisi
Tromboz geliştiğinde (DVT, PE vb.), standart antikoagülan tedavi uygulanır:
- Başlangıç tedavisi:
- Düşük molekül ağırlıklı heparin (DMAH) (örn: enoksaparin)
- Veya intravenöz UFH (özellikle antitrombin eksikliğinde tercih edilebilir)
- Alternatif: DOAK (Direkt oral antikoagülanlar, rivaroksaban/apiksaban)
- Devam tedavisi:
- Varfarin + heparin overlap’i (INR 2-3 hedef)
- Veya tek başına DOAK
Antitrombin eksikliği olan hastalarda heparin etkisi azalmış olabilir, çünkü heparin AT-III ile etkileşerek etki gösterir → Gerekirse AT-III konsantresi verilir.
Tedavi Süresi: Ne kadar süreyle tedavi verilmeli?
| Durum | Tedavi süresi |
|---|---|
| İlk kez, provoke tromboz (ameliyat, travma sonrası) | 3-6 ay |
| Kalıtsal trombofili + ilk spontan tromboz | En az 6-12 ay |
| Yüksek riskli trombofili + spontan tromboz veya nüks | Uzun süreli / ömür boyu düşünülebilir |
| Antitrombin, protein C/S eksikliği veya kombine defekt | Uzun süreli antikoagülasyon önerilir |
Nüks Profilaksisi / Sekonder Koruma
Özel Durumlar
▪ Gebelik
- VKA (varfarin) teratojeniktir → Gebelikte DMAH (örn: enoksaparin) kullanılır.
- Yüksek riskli kalıtsal trombofili + daha önce tromboz geçirmişse → Gebelik boyunca ve postpartum dönemde profilaktik DMAH verilir.
▪ Cerrahi Girişim
- Kalıtsal trombofili + geçirilmiş tromboz → Operasyon öncesi ve sonrası profilaktik heparin önerilir.
Özet
| Durum | Tedavi |
|---|---|
| Antitrombin eksikliği + tromboz | Heparin + AT-III konsantresi |
| İlk spontan DVT + FV Leiden heterozigot | 6-12 ay antikoagülan, nüks yoksa kesilebilir |
| Nüks eden DVT + protein S eksikliği | Uzun süreli antikoagülasyon |
| Gebe + antitrombin eksikliği | Profilaktik DMAH |