Genel Bilgi
- Tanım: Glikojenin yapımı, yıkımı veya düzenlenmesindeki genetik enzim defektleri sonucu glikojen birikimi.
- Kalıtım: Otozomal resesif.
- Ana Klinik: Hipoglisemi, hepatomegali, büyüme geriliği.
Sınıflandırma ve Temel Tipler
| Tip | Eksik Enzim | Klinik Özellikler | Kalıtım |
| Tip I (Von Gierke) | Glukoz-6-fosfataz | Hipoglisemi, hepatomegali, hiperürisemi, büyüme geriliği | AR |
| Tip II (Pompe) | Asit maltaz (α-1,4-glikozidaz) | Kas güçsüzlüğü, kardiyomegali, erken ölüm | AR |
| Tip III (Cori/Forbes) | Debranching enzimi (glukozidaz) | Hipoglisemi, karaciğer ve kas tutulumu | AR |
| Tip IV (Andersen) | Branching enzimi | Fibrozis, siroz, erken ölüm | AR |
| Tip V (McArdle) | Kas fosforilaz | Egzersize bağlı kas ağrısı, kramp | AR |
| Tip VI (Hers) | Karaciğer fosforilaz | Hafif hipoglisemi, hepatomegali | AR |
Klinik Özellikler (Karaciğer Glikojenozları)
| Belirti | Tip I (Von Gierke) | Diğer Tipler |
| Hipoglisemi | Şiddetli, uzun süren | Hafif veya yok |
| Hepatomegali | Yoğun | Değişken |
| Kas Tutulumu | Yok | Tip II, III, V’de var |
| Kardiyomegali | Yok | Tip II’de belirgin |
| Metabolik Bulgular | Laktik asidoz, hiperürisemi, hipertrigliseridemi | Daha hafif veya yok |
Tanı Yöntemleri
| Yöntem | Açıklama |
| Klinik ve biyokimya | Hipoglisemi, laktik asit, üre, lipit profili |
| Enzim analizi | Karaciğer biyopsisi veya fibroblastlarda |
| Genetik test | Spesifik mutasyonlar |
| Görüntüleme | Hepatomegali, karaciğer büyümesi |
Vaka Örneği
6 aylık bebekte tekrarlayan hipoglisemi atakları, belirgin hepatomegali ve büyüme geriliği saptanıyor. Laboratuvarda laktik asidoz, hiperürisemi ve hiperlipidemi mevcut. En olası tanı nedir?
A) Von Gierke hastalığı
B) Pompe hastalığı
C) McArdle hastalığı
D) Andersen hastalığı
E) Hers hastalığı
🟩 Cevap: A) Von Gierke hastalığı
Özet Notlar
- Tip I en sık ve en belirgin hipoglisemi yapan tiptir.
- Tip II kas ve kalp tutulumu ile seyreder, erken çocuklukta ölümcüldür.
- Diğer tiplerde klinik ve metabolik bulgular daha hafif veya değişkendir.