Yapışkan (Sticky) Trombosit Sendromu
| Özellik | Açıklama |
|---|---|
| Tanım | Trombositlerin ADP, epinefrin gibi uyarıcılara karşı aşırı agregasyon göstermesi |
| Patogenez | Trombosit reseptör düzeyinde aşırı agregabilite (primer hemostaz defekti yok) |
| Kalıtım | Otozomal dominant (sporadik formlar da var) |
| Görülme sıklığı | Nadir (özellikle Latin kökenlilerde bildirildi) |
| Klinik bulgular | – Tekrarlayan venöz veya arteriyel trombozlar – DVT, PE, miyokard infarktüsü – Serebral tromboz (inme) – Gebelikte düşükler |
| Tanı | Agregasyon çalışmaları: ADP, epinefrin gibi ajanlara karşı aşırı agregasyon Özellikle düşük konsantrasyonlarda bu artış tipiktir |
| Laboratuvar testleri | Diğer pıhtılaşma testleri genellikle normaldir Protein C/S, AT III, FVLM, protrombin mutasyonu genellikle yok |
| Ayırıcı tanı | – Diğer kalıtsal trombofililer – Antifosfolipid sendromu – Trombositopenik trombotik purpura (TTP) |
| Tedavi | 🔹 Antiplatelet tedavi (Aspirin ± klopidogrel) 🔹 Antikoagülanlar genellikle etkisiz olabilir (çünkü mekanizma trombosit agregasyonu) |
| Gebelikle ilişki | Artmış düşük ve gebelik komplikasyonu riski; ASA profilaksisi düşünülebilir |
Klinik Vaka Örneği
34 yaşında kadın hasta, tekrarlayan düşükler ve 2 yıl önce geçirdiği derin ven trombozu öyküsüyle başvuruyor. Trombofili panelinde FV Leiden, protrombin mutasyonu, AT III, protein C/S değerleri normal. Trombosit agregasyon testinde düşük doz ADP ve epinefrine karşı aşırı yanıt gözleniyor.
Tanı nedir?
A) Antifosfolipid sendromu
B) Trombositopenik purpura
C) Sticky platelet sendromu ✅
D) Heparin-indüklenmiş trombositopeni
E) Paroksismal nokturnal hemoglobinüri
Notlar:
- SPS, tromboz eğilimi olup klasik trombofili testleri negatif çıkan hastalarda düşünülmelidir.
- Bazı kaynaklarda Tip I, II, III şeklinde subtipleri vardır (ajanlara yanıt paternine göre).