Faktör V Leiden Mutasyonu (FVLM) – “APC Rezistansı”
Tanım:
- Faktör V geninde Arg506Gln mutasyonu (G1691A) sonucu,
- Aktive protein C’nin Faktör V’i inaktive etmesi bozulur → Trombin üretimi artar → Tromboz riski artar.
PEDİATRİK ÖNEMİ
| Özellik | Açıklama |
|---|---|
| Görülme Sıklığı | Beyaz ırkta %5-7 (en sık genetik trombofili!) |
| Kalıtım | Otozomal dominant |
| Tromboz yaşı | Genelde ergenlik sonrası, nadiren yenidoğanda |
| Homo/heterozigot farkı | Homozigot formda risk daha yüksektir |
| Klinik | Derin ven trombozu (DVT), pulmoner emboli, serebral ven trombozu, kateter ilişkili tromboz, tekrarlayan düşükler (anne) |
| Yenidoğan | Nadiren neonatal tromboz (özellikle santral kateter sonrası) |
| Tetikleyici varsa | Travma, cerrahi, immobilizasyon gibi durumlarda risk belirgin artar |
Tanı
| Test | Açıklama |
|---|---|
| Fonksiyonel test (tarama) | APC rezistans testi (pıhtılaşma zamanına bakılır) |
| Genetik test (kesin tanı) | FV Leiden mutasyonu (PCR ile) |
Tedavi ve Yaklaşım
| Durum | Yaklaşım |
|---|---|
| Tromboz gelişirse | Heparin → Warfarin / DOAK (standart antikoagülasyon) |
| Tekrarlayan tromboz varsa | Uzun süreli antikoagülasyon |
| Asemptomatik FVLM | Rutin profilaksi gerekmez, ama riskli durumlarda heparin düşünülebilir (cerrahi, doğum vb.) |
| Aile taraması | Semptomatik birey varsa, ilk derece akrabalar taranabilir |
Noktaları
FVLM en sık kalıtsal trombofili nedenidir.
APC rezistansı olan hastada FVLM mutlaka araştırılır.
FVLM taşıyıcısı çocuk genellikle tromboz geçirmez ama kateter, immobilizasyon, dehidratasyon gibi tetikleyici varsa risk artar.
Neonatal renal ven trombozu durumunda FVLM açısından test yapılması istenebilir.
FVLM + oral kontraseptif → Tromboz riski katlanarak artar!
FVLM vs Diğer Kalıtsal Trombofililer – Karşılaştırma Tablosu
| Özellik | FVLM | Protrombin G20210A | Protein C Eksikliği | Antitrombin Eksikliği |
|---|---|---|---|---|
| Kalıtım | Otozomal dominant | Otozomal dominant | Otozomal dominant | Otozomal dominant |
| Sıklık | %5-7 (en sık) | %2 | %0.2-0.5 | %0.02-0.2 |
| Başlama yaşı | Ergenlik/erişkin | Ergenlik/erişkin | Yenidoğan da olabilir | Yenidoğan da olabilir |
| Risk artışı | 3-7 kat (heterozigot) | 2-3 kat | 10 kat | 20-50 kat |
| Tetikleyici gerekli mi? | Genelde evet | Genelde evet | Hayır olabilir | Hayır olabilir |