FVLM ve Diğer Kalıtsal Trombofililer Karşılaştırma Tablosu

yazar
ÖzellikFVLMProtrombin G20210AProtein C EksikliğiAntitrombin Eksikliği
KalıtımOtozomal dominantOtozomal dominantOtozomal dominantOtozomal dominant
Sıklık%5-7 (en sık)%2%0.2-0.5%0.02-0.2
Başlama yaşıErgenlik/erişkinErgenlik/erişkinYenidoğan da olabilirYenidoğan da olabilir
Risk artışı3-7 kat (heterozigot)2-3 kat10 kat20-50 kat
Tetikleyici gerekli mi?Genelde evetGenelde evetHayır olabilirHayır olabilir

FVLM veDiğer Kalıtsal Trombofililer – Karşılaştırma Tablosu

ÖzellikFaktör V Leiden (FVLM)Protrombin G20210AProtein C EksikliğiProtein S EksikliğiAntitrombin (AT) Eksikliği
KalıtımOtozomal dominantOtozomal dominantOtozomal dominantOtozomal dominantOtozomal dominant
Görülme sıklığı%5-7 (en sık)%1-2%0.2–0.5%0.1–0.5%0.02–0.2
PatogenezAPC ile inaktivasyon bozulurProtrombin düzeyi ↑APC aktivitesi ↓APC kofaktörü ↓Trombini inhibe edemez
APC Rezistansı?✅ (karakteristik)❌❌❌❌
Risk artışı (heterozigot)5-7 kat2-3 kat10 kat10 kat20-50 kat
Risk artışı (homozigot)50-100 kat10-20 katÇok yüksekÇok yüksekÇok yüksek
İlk tromboz yaşıGenelde >15 yaşGenelde >15 yaşGenç erişkin / çocuklukGenç erişkin / çocuklukYenidoğan/çocukluk da olabilir
Spontan tromboz?🔶 (nadiren)🔶✅✅✅
Kateterle ilişki?✅ (çocuklarda sık)✅✅✅✅
Tromboz lokalizasyonuDVT, PE, sinüs trombozuDVT, PEDVT, PE, sinüs, mezenterDVT, PEDVT, PE, renal ven, mezenter
Doğum kontrol hapı etkisiRisk artarRisk artarRisk artarRisk artarRisk artar
Tanı testiAPC rezistans testi + PCRProtrombin PCRProtein C düzeyiProtein S düzeyiAntitrombin düzeyi

🧠 TUS’a Özel Klinik Notlar

  • FVLM: En sık kalıtsal trombofili. APC rezistansı varsa önce FVLM bakılır.
  • Protrombin G20210A: FVLM’den sonra en sık. Protrombin düzeyi artar.
  • Protein C/S Eksikliği: Warfarin nekrozu gelişebilir!
  • AT Eksikliği: Heparin etkisiz olabilir → Direkt trombin inhibitörü (argatroban) gerekebilir.
  • Neonatal trombozlar: En çok AT veya Protein C/S eksikliğiyle ilişkilidir.