Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

MFS triadı; 1-Oftalmopleji (en sık tam veya parsiyel dış göz kas felci) 2-Ataksi (gövde ve ekstremite koordinasyon bozukluğu, genelde derin duyu kaybına sekonder) 2-Arefleksi (tendon reflekslerinin kaybı) Patofizyoloji Klinik Özellikler Özellik Açıklama Başlangıç Akut/subakut, genellikle enfeksiyondan 1–3 hafta sonra Triad Oftalmopleji + Ataksi + Arefleksi Ek bulgular Hafif fasiyal güçsüzlük, parestezi, bazen hafif disfaji MSS … Devamını oku

Genetik Temel Klinik Özellikler Sistem / Bulgular Açıklama Yüz görünümü (Greek warrior helmet face) Yüksek alın, geniş ve düz burun kökü, hipertelorizm, epikantus, mikrognati “Yunan savaşçı miğferi yüz görünümü“ Gelişim geriliği Doğumdan itibaren belirgin büyüme geriliği ve mikrosefali Nörolojik Zeka geriliği, hipotoni, epilepsi (özellikle erken infantil dönem nöbetleri) Kraniyofasiyal anomaliler Kulak anomalileri, dudak-damak yarığı İskelet … Devamını oku

Genetik ve Patofizyoloji Özellik Açıklama Gen ATXN3 (14q32.1) Mutasyon Tipi CAG tekrar sayısında artış (poliglutamin hastalığı) Normal Tekrar Sayısı 12–44 Patolojik Tekrar Sayısı ≥55 (daha fazla tekrar → daha erken başlangıç / daha ağır seyir) Kalıtım Otozomal dominant, yüksek penetrans Mekanizma Mutant ataxin-3 proteini hücre içinde toksik agregatlar oluşturur → serebellum, beyin sapı, bazal ganglion, … Devamını oku

Genel Bilgiler Patofizyoloji Klinik Tablo Başlangıç: Belirti / Bulgular Açıklama Hidrops fetalis MPS VII’de diğer MPS’lere göre daha sık prenatal bulgu Yüz görünümü Koarse yüz (kalın dudaklar, geniş burun köprüsü) İskelet anomalileri Disostozis multipleks Hepatosplenomegali GAG birikimi sonucu Nörolojik etkilenme Gelişim geriliği, mental retardasyon (hafif–ağır) Kornea bulutlanması Değişken Hörgüç sırt Vertebra anomalilerine bağlı Kısa boy … Devamını oku

Patogenez Klinik Özellikler Natowicz tipi (Sialik Asidüria Tip I – ağır form) Salla hastalığı (hafif form) Tanı Ayırıcı Tanı Hastalık Depo ürünü Tutulan organlar Başlangıç Karakteristik bulgular Natowicz hast. Serbest sialik asit MSS ± hepatosplenomegali Doğumdan Ağır hipotoni, mental retardasyon Salla hast. Serbest sialik asit MSS Bebeklik Hafif mental retardasyon, ataksi Galaktozidaz def. (GM1 gangliozidoz) … Devamını oku

Moreteaux–Lamy (MPS VI) – Genel Bilgiler Özellik Açıklama Genetik ARSB geni mutasyonu (arylsulfataz B enzimi) Kalıtım Otozomal resesif Enzim eksikliği N-asetilgalaktozamin-4-sulfataz (arylsulfataz B) Biriken madde Dermatan sülfat Başlangıç yaşı Genellikle infantil veya çocukluk Zeka durumu Normal (Hunter ve Hurler’den ayrılır → MSS tutulumu yok) Klinik bulgular Kaba yüz, korneal opasite, hepatosplenomegali, iskelet displazisi (disostosis multiplex), … Devamını oku

Tanım Genetik Patofizyoloji Klinik Tipler Tip Yaş Başlangıcı Klinik Özellikler Klasik çocukluk çağı (en sık) 4–10 yaş Beyin demiyelinizasyonu, adrenal yetersizlik, nörolojik gerileme, spastisite, davranış bozuklukları Adrenomiyelonevropati (AMN) 20–30 yaş Yavaş ilerleyen spastik paraparezi, adrenal yetmezlik, periferik nöropati Addison-only form Değişken Sadece adrenal yetmezlik, nörolojik bulgu yok Klinik Bulgular Laboratuvar ve Tanı Tedavi Prognoz Vaka … Devamını oku

Hastalık MSS Tutulumu Organomegali Genetik / Enzim Eksikliği Önemli Klinik Özellikler Sadece MSS Tutulumu Yapanlar Tay–Sachs Hastalığı Evet Hayır Hexosaminidaz A eksikliği (HEXA) Nörodejenerasyon, cherry-red spot, gelişim geriliği Sandhoff Hastalığı Evet Genellikle Hayır Hexosaminidaz A ve B eksikliği Tay-Sachs’a benzer, bazen organomegali olabilir GM1 Gangliozidoz Evet Genellikle Hayır β-galaktozidaz eksikliği Nörodejenerasyon + iskelet tutulumları Metakromatik … Devamını oku

Hastalık Genetik / Enzim Defekti Kalıtım Klinik Özellikler Laboratuvar Bulguları Notlar Ailevi Hipobetalipoproteinemi (FHBL) ApoB mutasyonu Otozomal dominant Büyüme geriliği, karaciğer yağlanması, nöropati (şiddetli formda) LDL kolesterol ve ApoB düşük Hafif formlar asemptomatik olabilir Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu) MTTP (mikrosomal trigliserid transfer proteini) mutasyonu Otozomal resesif Yağ emilim bozukluğu, steatore, nörolojik bozukluklar, retinal pigmentasyon LDL, VLDL, … Devamını oku

Patofizyoloji Önemli Ayırıcı Tanı Tablosu Hastalık Genetik/Enzim Defekti Kalıtım Ek Klinik Bulgular Tay–Sachs hastalığı Hexosaminidaz A eksikliği → GM2 gangliozid birikimi AR Gelişim geriliği, startle refleksi ↑, nörodejenerasyon, hepatosplenomegali yok Niemann–Pick Tip A/B Sfingomiyelinaz eksikliği → Sfingomiyelin birikimi AR Hepatosplenomegali, nörodejenerasyon, hipotoni Sandhoff hastalığı Hexosaminidaz A ve B eksikliği AR Daha ağır Tay–Sachs formu, hepatosplenomegali … Devamını oku