| Hastalık | Genetik / Enzim Defekti | Kalıtım | Klinik Özellikler | Laboratuvar Bulguları | Notlar |
|---|---|---|---|---|---|
| Ailevi Hipobetalipoproteinemi (FHBL) | ApoB mutasyonu | Otozomal dominant | Büyüme geriliği, karaciğer yağlanması, nöropati (şiddetli formda) | LDL kolesterol ve ApoB düşük | Hafif formlar asemptomatik olabilir |
| Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu) | MTTP (mikrosomal trigliserid transfer proteini) mutasyonu | Otozomal resesif | Yağ emilim bozukluğu, steatore, nörolojik bozukluklar, retinal pigmentasyon | LDL, VLDL, HDL çok düşük; serum yağları az | Yenidoğanda ishal, büyüme geriliği |
| Tangier Hastalığı | ABCA1 gen mutasyonu | Otozomal resesif | Portakal bademcikler, nöropati, hepatosplenomegali | HDL çok düşük (<5 mg/dL), LDL düşük | HDL defekti ve kolesterol hücre içi birikimi |
| LCAT Eksikliği | Lecitin-kolesterol aciltransferaz eksikliği | Otozomal resesif | Anemi, kornea opasitesi, böbrek yetmezliği | HDL düşük, total kolesterol düşük | Proteinüri ve böbrek tutulumu belirgin |
| Sitosterolemi | ABCG5/ABCG8 mutasyonu | Otozomal resesif | Xantomlar, ateroskleroz riski | LDL düşük, bitkisel steroller yüksek | Bitkisel sterollerin emilimi artar |
Klinik Özet ve İpuçları
- Ailevi hipobetalipoproteinemi ve abetalipoproteinemide LDL kolesterol çok düşük, karaciğer ve sinir sistemi tutulumları olabilir.
- Tangier hastalığında çok düşük HDL, portakal bademcikler, nöropati vardır.
- LCAT eksikliğinde kornea opasitesi ve böbrek tutulumu ön plandadır.
- Hipolipidemiler genelde yağ emilim bozukluğu, nörolojik ve gelişimsel sorunlarla birlikte görülür.
Vaka Sorusu
Soru:
Yenidoğan döneminde kronik ishal, steatore, büyüme geriliği ve nörolojik gerilik saptanan bir bebekte LDL, VLDL ve HDL seviyeleri çok düşük olarak bulunmuştur. Hangi tanı en olasıdır?
A) Ailevi hipobetalipoproteinemi
B) Abetalipoproteinemi
C) Tangier hastalığı
D) LCAT eksikliği
E) Sitosterolemi
Cevap: B) Abetalipoproteinemi