Patogenez
- Lizozomal membranda yer alan sialin proteini sialik asitlerin sitoplazmaya taşınmasını sağlar.
- Mutasyon → Lizozom içinde serbest sialik asit birikimi → MSS hasarı ve nörodejenerasyon.
Klinik Özellikler
Natowicz tipi (Sialik Asidüria Tip I – ağır form)
- Doğumda ağır hipotoni
- Mikrosefali
- İleri mental retardasyon
- Nistagmus, spastisite
- Büyüme geriliği
- Konvülsiyonlar
- Yüz görünümü: kaba yüz, düşük burun köprüsü, hipertelorizm, makroglossi
- Hepatosplenomegali olabilir ama MSS bulguları ön planda
Salla hastalığı (hafif form)
- Daha geç başlangıçlı, yavaş ilerleyen
- Gelişimsel gecikme, ataksi
- Hafif-orta mental retardasyon
- Serebellar atrofi
Tanı
- İdrarda serbest sialik asit artışı (özellikle ilk çocuklukta belirgin)
- Moleküler analiz: SLC17A5 mutasyonu
- BOS’ta serbest sialik asit ↑
- Beyin MRG: Serebellar atrofi, beyaz cevher değişiklikleri
Ayırıcı Tanı
| Hastalık | Depo ürünü | Tutulan organlar | Başlangıç | Karakteristik bulgular |
|---|---|---|---|---|
| Natowicz hast. | Serbest sialik asit | MSS ± hepatosplenomegali | Doğumdan | Ağır hipotoni, mental retardasyon |
| Salla hast. | Serbest sialik asit | MSS | Bebeklik | Hafif mental retardasyon, ataksi |
| Galaktozidaz def. (GM1 gangliozidoz) | GM1 gangliozid | MSS + iskelet | Doğumdan | Disostozis multipleks, hepatosplenomegali |
| GM2 gangliozidoz (Tay–Sachs) | GM2 gangliozid | MSS | 3–6 ay | Makulada kiraz kırmızı nokta, hepatosplenomegali yok |
| Müsinolizoz | Oligosakkarit + glikoprotein | MSS + iskelet | Bebeklik | Disostozis multipleks, kaba yüz |
Tedavi ve Prognoz
- Spesifik tedavi yok
- Semptomatik ve destek tedavisi (fizik tedavi, beslenme desteği, epilepsi kontrolü)
- Ağır formda yaşam süresi genellikle erken çocuklukla sınırlı