Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Tip Artmış Lipoprotein(ler) Temel Lipid Artışı Defekt Klinik Bulgular Risk Not Tip I (Ailesel Şilomikronemi) Şilomikron TG ↑↑↑ (>1000 mg/dL) LPL veya ApoC-II eksikliği Çocuklukta eruptif ksantom, lipemi retinalis, rekürren pankreatit Prematür ateroskleroz riski yok Karaciğer-dalak büyümesi olabilir Tip IIa (Ailesel Hiper-Kolesterolemi) LDL LDL-K ↑↑ LDL reseptör veya ApoB-100 mutasyonu Tendinöz ksantomlar, kornel arkus Çok … Devamını oku

Tangier Hastalığı – Genel Bakış Patofizyoloji Klinik Bulgular Laboratuvar Parametre Bulgular HDL Çok düşük (<5 mg/dL) ApoA1 Çok düşük Total kolesterol Düşük/normal LDL Düşük TG Hafif yüksek olabilir Genetik test ABCA1 mutasyonu Ayırıcı Tanı – Düşük HDL ile Seyreden Durumlar Hastalık HDL LDL TG Klinik Özellik Tangier Çok düşük Düşük Hafif ↑ Portakal bademcik, nöropati, … Devamını oku

Genel Tanım Klinik Bulgular Bulgular Açıklama Hiperürisemi Yenidoğanda genellikle belirti vermez; ilerleyen dönemde sodyum ürat kristalleri bez bezi içinde “turuncu kum” (orange sand) olarak görülebilir Nörolojik bozukluklar Dismetri, distoni, spastisite, koreatetoz, gelişme geriliği Davranışsal bozukluklar Otoagresyon → dudak, dil, parmak ısırma; baş vurma Böbrek etkileri Ürik asit nefropatisi, taş, hematuri Ek bulgular Hipotoni (başlangıçta), ardından … Devamını oku

Tip (Adı) Eksik Enzim Tutulan Doku Gen / Kalıtım Başlıca Klinik Bulgular TUS İpuçları Tip 0 – Karaciğer GSD Glikojen sentaz Karaciğer GYS2 / AR Açlıkta hipoglisemi, ketoz, postprandial hiperglisemi Glikojen sentez bozukluğu Tip I (von Gierke) Glukoz-6-fosfataz Karaciğer, böbrek G6PC / AR Şiddetli hipoglisemi, hepatomegali, hiperürisemi, laktik asidoz, hiperlipidemi Laktat ↑, ürik asit ↑, … Devamını oku

Patofizyoloji Tipleri Tip Tutulum Klinik Özellikler GSD IIIa Karaciğer + iskelet kası + kalp kası En sık (%80), hem hepatik hem miyopatik bulgular GSD IIIb Sadece karaciğer Miyopati yok GSD IIIc / IIId Çok nadir alt tipler, enzim alt fonksiyon eksikliklerine bağlı Klinik değişken Klinik Bulgular Bebeklik/çocukluk döneminde: Kas tutulumlu tiplerde (IIIa): Erişkin dönemde: Laboratuvar … Devamını oku

Tanım Klinik Özellikler Bulgular Detay Kardiyomiyopati Hipertrofik kardiyomiyopati (özellikle ventrikül duvar kalınlaşması) Elektriksel anormallikler Wolff-Parkinson-White (WPW) sendromu, atriyal fibrilasyon, AV bloklar Arritmiler Supraventriküler taşikardi, ventriküler aritmiler Glikojen birikimi Kalp kasında glikojen depo hastalığına benzer vakuoller Patofizyoloji Tanı Ayırıcı Tanı Tedavi Örnek Vaka 20 yaşında erkek hasta, tekrarlayan çarpıntı, senkop ve egzersize bağlı göğüs ağrısı şikayetleri … Devamını oku

Geç Başlangıçlı Poliglukosan Cisim Miyopatisi (APBD) Tanım Patofizyoloji Klinik Bulgular Bulgular Özellik Periferik nöropati Distal duyu ve motor kayıp, özellikle alt ekstremitelerde. İdrar tutulumu İdrar inkontinansı, mesane disfonksiyonu. Spastisite Alt ekstremitelerde artmış tonus, yürüme güçlüğü. Nörolojik Bilişsel bozukluk, demans nadir olabilir. Kas tutulumu Progresif miyopati, kas güçsüzlüğü, nadiren miyotonik belirtiler. Tanı Ayırıcı Tanı Tedavi Vaka … Devamını oku

Tanım Klinik Özellikler Sistem Klinik Bulgular Kalp Hızlı ilerleyen hipertrofik kardiyomiyopati, kalp yetmezliği, aritmi, ani ölüm riski İskelet kası Miyopati, kas güçsüzlüğü (proksimal, distal) Zihinsel Fonksiyon Bazı hastalarda hafif-orta derecede mental gerilik ve öğrenme güçlüğü Diğer Retinopati, hepatomegali (nadiren) Epidemiyoloji Tanı Ayırıcı Tanı Tedavi Örnek Vaka 15 yaşında erkek, ailesinde ani kalp ölümü öyküsü ile … Devamını oku

Kas glikojenozları (Glikojen Depo Hastalıkları – GSD) kas dokusunu etkileyen, glikojen metabolizmasındaki enzim eksikliklerine bağlı otozomal resesif geçişli metabolik hastalık grubudur. TUS pediatri açısından hem kas zayıflığı ile gelen çocukta hem de egzersiz intoleransı tablolarında sık sorulur. Kas Glikojenozları – Genel Özellikler Kas Glikojenozlarının Sınıflandırılması Tip Hastalık adı Enzim eksikliği Klinik özellikler TUS ipucu Tip … Devamını oku

Pompe Hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II) Tanım: Genetik ve Patofizyoloji Özellik Detay Enzim eksikliği Asit α-glukozidaz (GAA geni, 17q25.3) Kalıtım Otozomal resesif Biriken madde Lizozomal glikojen En çok etkilenen organlar Kalp, iskelet kası, diyafram Temel mekanizma Lizozom içi glikojen parçalanamaz → kas liflerinde vakuoler miyopati ve kardiyomegali Klinik Tipler Tip Başlangıç Yaşı Klinik Prognoz … Devamını oku