MFS triadı;
1-Oftalmopleji (en sık tam veya parsiyel dış göz kas felci)
2-Ataksi (gövde ve ekstremite koordinasyon bozukluğu, genelde derin duyu kaybına sekonder)
2-Arefleksi (tendon reflekslerinin kaybı)
Patofizyoloji
- Otoimmün mekanizma: Genellikle viral veya bakteriyel enfeksiyonu takiben (özellikle Campylobacter jejuni, influenza, CMV) ortaya çıkar.
- Anti-GQ1b antikorları: MFS vakalarının %85–90’ında pozitiftir, bu antikorlar özellikle okülomotor sinirler ve proprioseptif afferentler üzerinde etkili olur.
- Periferik sinirlerde demyelinizasyon ve aksonal hasar.
Klinik Özellikler
| Özellik | Açıklama |
|---|---|
| Başlangıç | Akut/subakut, genellikle enfeksiyondan 1–3 hafta sonra |
| Triad | Oftalmopleji + Ataksi + Arefleksi |
| Ek bulgular | Hafif fasiyal güçsüzlük, parestezi, bazen hafif disfaji |
| MSS tutulumu | Yoktur (bilinç ve kognitif fonksiyonlar normal) |
| Solunum kasları | Nadiren etkilenir (GBS’den farklı olarak genelde solunum yetmezliği gelişmez) |
Tanı
| Test | Bulgular |
|---|---|
| Klinik | Triad + enfeksiyon öyküsü |
| Seroloji | Anti-GQ1b IgG pozitifliği |
| BOS | Albuminositolojik disosiasyon (protein ↑, hücre sayısı normal) — genelde 1. haftadan sonra |
| EMG/Nörografi | Duyusal sinirlerde iletim bloğu veya amplitüd düşüklüğü |
| MRG | Normal (MSS patolojisi beklenmez) |
Ayırıcı Tanı
| Ayırıcı Tanı | Farklı Özellik |
|---|---|
| Guillain–Barré sendromu (klasik) | Yaygın güçsüzlük, sıklıkla solunum kas tutulumu, oftalmopleji nadir |
| Myastenia gravis | Fluktuan kas güçsüzlüğü, BOS ve EMG farklı |
| Beyin sapı inmeleri | Akut fokal MSS bulguları, MRG’de lezyon |
| Wernicke ensefalopatisi | Oftalmopleji + Ataksi + Konfüzyon, tiamin eksikliği öyküsü |
Tedavi
- IVIG veya Plazmaferez — iyileşmeyi hızlandırır
- Semptomatik destek (göz kapaklarının korunması, denge egzersizleri)
- Prognoz genelde çok iyi — %90’dan fazlası 6 ay içinde tamamen düzelir
Vaka Sorusu
Soru:
32 yaşında erkek hasta, 10 gün önce üst solunum yolu enfeksiyonu geçirmiş. Başvuru yakınmaları; çift görme, yürürken dengesizlik ve ellerinde karıncalanma. Muayenede bilateral abduksiyon kısıtlılığı, gövde ve ekstremitelerde ataksi, derin tendon reflekslerinde kaybolma saptanıyor. Bilinç açık, motor güç normal. BOS’ta protein yüksekliği, hücre sayısı normal.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Wernicke ensefalopatisi
B) Guillain–Barré sendromu (klasik)
C) Myastenia gravis
D) Miller Fisher sendromu
E) Beyin sapı inmesi
Doğru Cevap: D) Miller Fisher sendromu
Gerekçe: Oftalmopleji + Ataksi + Arefleksi triadı, bilinç normal, BOS’ta albuminositolojik disosiasyon, öncesinde enfeksiyon öyküsü → tipik MFS.
