| Sadece MSS Tutulumu Yapanlar | | | | |
| Tay–Sachs Hastalığı | Evet | Hayır | Hexosaminidaz A eksikliği (HEXA) | Nörodejenerasyon, cherry-red spot, gelişim geriliği |
| Sandhoff Hastalığı | Evet | Genellikle Hayır | Hexosaminidaz A ve B eksikliği | Tay-Sachs’a benzer, bazen organomegali olabilir |
| GM1 Gangliozidoz | Evet | Genellikle Hayır | β-galaktozidaz eksikliği | Nörodejenerasyon + iskelet tutulumları |
| Metakromatik Lökoensefalopati | Evet | Hayır | Arilsülfataz A eksikliği | Demiyelinizasyon, nörolojik ilerleme |
| Krabbe Hastalığı | Evet | Hayır | Galaktoserebrosidaz eksikliği | Nörodejenerasyon, irritabilite |
| Sadece Organomegali Yapanlar | | | | |
| Nöronal Serebrozidaz (Niemann-Pick Tip C) (bazen MSS tutulumu olur, ama genellikle organomegali belirgindir) | Genellikle Evet (değişken) | Evet | NPC1/NPC2 mutasyonu | Hepatosplenomegali, nörolojik bulgular |
| Niermann-Pick Tip A/B | Kısmen (Tip A’da MSS ağır) | Evet | Sfingomiyelinaz eksikliği | Ağır hepatosplenomegali, nörodejenerasyon (Tip A) |
| Farber Hastalığı | Az veya yok | Evet | Asilseramidaz eksikliği | Eklem kontraktürleri, nodüller |
| Hem MSS hem Organomegali Yapanlar | | | | |
| Gaucher Hastalığı | Evet (Tip II ve III) | Evet | Glukoserebrosidaz eksikliği | Hepatosplenomegali, nörolojik belirtiler |
| Niemann-Pick Hastalığı (Tip A ve B) | Evet (Tip A ağır, Tip B hafif) | Evet | Sfingomiyelinaz eksikliği | Organomegali, nörodejenerasyon (tip A) |
| GM2 Gangliozidoz (Sandhoff) | Evet | Evet (bazen) | Hexosaminidaz A/B eksikliği | Nörodejenerasyon + organomegali |