Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Doğduğundan itibaren rutin kontrolleri sırasında yalnızca baş çevresinin diğer vücut ölçülerine göre ilerde olduğu saptanan 2 yaşındaki çocuğun öyküsünden 11 aylıkken geçirdiği ateşli bir hastalıktan sonra ağır koreoatetoz, distoni ve motor gerilik başladığı öğreniliyor. Kazandığı motor gelişim basamaklarını kaybeden bu çocukta bilişsel fonksiyonların korunmuş olduğu gözleniyor. Beynin magnetik rezonans görüntülemelerinde frontotemporal atrofi ve subdural efüzyon … Devamını oku

Fulminan meningokoksemi → yakın temaslılara kemoprofilaksi gerekir (aynı evde yaşayanlar, yakın temaslı okul arkadaşları, sağlık personeli vb.). Kullanılacak ilaçlar: 2 yaşındaki çocuk → rifampisin ilk tercih. Ancak soruda rifampisin seçeneklerde yok. Rifampisin yoksa çocukta kullanılabilecek alternatif: seftriakson (IM/IV, tek doz). Diğer seçenekler: Doğru cevap: D) Seftriakson2 yaşındaki çocukta rifampisin yoksa tek doz IM seftriakson güvenli … Devamını oku

Çocuklarda aşağıdaki kırıklardan hangisinin nedeninin çocuk istismarı olma olasılığı en azdır? A) Klavikula kırıkları B) Sternum kırıkları C) Posterior kosta kırıkları D) Skapula kırıkları E) Spinöz proces kırıkları Doğru cevap: A) Klavikula kırıkları. Çünkü çocukluk çağında (özellikle yenidoğan döneminde) doğum travmasına bağlı çok sık görülür, istismar göstergesi olarak özgüllüğü çok düşüktür. Çocuk İstismarı – Kırıkların … Devamını oku

Metabolik Hastalıklar Karşılaştırma Tablosu Özellik / Hastalık Hartnup Hastalığı Fenilketonüri (FKU) Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) Tirozinemi Tip I Genetik geçiş Otozomal resesif Otozomal resesif Otozomal resesif Otozomal resesif Defekt Nötral aminoasit taşıyıcı defekti (özellikle triptofan) Fenilalanin hidroksilaz eksikliği Dallı zincirli ketoasit dehidrogenaz eksikliği Fumarylasetoasetat hidrolaz eksikliği Patofizyoloji Triptofan emilemez → niasin sentezi azalır → … Devamını oku

Tanım Hartnup hastalığı, nötral amino asitlerin (özellikle triptofan) bağırsak ve böbrek proksimal tübül hücrelerindeki taşınmasında bozuklukla seyreden otozomal resesif bir metabolik hastalıktır.Sıklıkla triptofan kaybı sonucu niasin (B3) eksikliği bulguları ortaya çıkar. Patofizyoloji Klinik Semptomlar aralıklı ve tetikleyici faktörlerle (ateş, enfeksiyon, güneşe maruz kalma, düşük proteinli diyet, stres) ortaya çıkar. Temel bulgular: Tanı Ayırıcı Tanı Özellik … Devamını oku

Genel Bilgi Kreatin eksikliği sendromları, kreatinin beyin ve kas dokusunda yeterince sentezlenememesi veya taşınamaması sonucu ortaya çıkan nörolojik ve kas semptomlarına yol açan genetik metabolik hastalıklardır. Temel Tipler ve Nedenleri Sendrom Türü Genetik Neden / Etkilenen Gen Patofizyoloji Guanidinoasetat Metiltransferaz (GAMT) Eksikliği GAMT geni mutasyonu (AR) Kreatinin sentezinde ikinci basamağın bozukluğu, guanidinoasetat birikir, kreatin azalır … Devamını oku

Nonketotik Hiperglisemi (NKH) Tanım Patofizyoloji Klinik Özellikler Özellik Açıklama Hasta profili Genellikle yaşlı, tip 2 DM’li Başlangıç İnsidans stres, enfeksiyon veya tedavi uyumsuzluğu ile artar Belirtiler Aşırı susama, poliüri, bilinç değişikliği, dehidrasyon Bilinç durumu Hafiften koma durumuna kadar değişken Keton cisimleri Yok veya çok düşük Asidoz Genellikle yok veya hafif Plazma glukoz Çok yüksek (>600 … Devamını oku

Glutarik Asidemi Tip I (GA-I) Genel Bilgi Patofizyoloji Klinik Özellikler Tanı Tedavi İpucu Örnek Vaka Soru:1 yaşındaki çocuk, ateşli hastalık sonrası aniden gelişen hareket bozuklukları ve hipotoni ile başvurdu. Klinik olarak atetoid korea gözleniyor. MRG’de bazal ganglionlarda sinyal artışı ve sylvius yarıklarında genişleme var. İdrar organik asid analizinde glutarik asid artışı saptandı. En olası tanı … Devamını oku

Genel Bilgi Patofizyoloji Klinik Bulgular Sistem Bulgular Göz Fotofobi, kornea ülserleri, keratit, katarakt, göz ağrısı (tipik) Cilt Ağrılı, hiperkeratotik, eritematöz lezyonlar (özellikle el ve ayak tabanlarında) Sinir sistemi Mental gerilik genellikle yok veya hafif Karaciğer Normal veya hafif hepatomegali; siroz nadir Tanı Tedavi Özet İpucu Tirozinemi Tip 1 vs Tip 2 Karşılaştırma Tablosu Özellik Tirozinemi … Devamını oku

Genel Bilgi Patofizyoloji Klinik Özellikler Tanı Tedavi ve Prognoz İpucu İzole sülfit oksidaz eksikliği (Isolated Sulfite Oxidase Deficiency – ISOD), çok nadir görülen, otozomal resesif geçişli, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, proteinlerin yapı taşlarından biri olan sülfür içeren amino asitlerin (sistein ve metiyonin) metabolizmasındaki kritik bir enzimin, yani sülfit oksidaz enziminin işlev bozukluğundan kaynaklanır. … Devamını oku