Moreteaux–Lamy (MPS VI) – Genel Bilgiler
| Özellik | Açıklama |
|---|---|
| Genetik | ARSB geni mutasyonu (arylsulfataz B enzimi) |
| Kalıtım | Otozomal resesif |
| Enzim eksikliği | N-asetilgalaktozamin-4-sulfataz (arylsulfataz B) |
| Biriken madde | Dermatan sülfat |
| Başlangıç yaşı | Genellikle infantil veya çocukluk |
| Zeka durumu | Normal (Hunter ve Hurler’den ayrılır → MSS tutulumu yok) |
| Klinik bulgular | Kaba yüz, korneal opasite, hepatosplenomegali, iskelet displazisi (disostosis multiplex), eklem kontraktürleri, kalp kapak hastalıkları |
| Öne çıkan fark | Zeka normal, ama ciddi iskelet ve göz tutulumu var |
Mukopolisakkaridozlar – Karşılaştırma Tablosu
| Tip | Enzim eksikliği | Biriken madde | Kalıtım | MSS tutulumu | Organomegali | Zeka | Öne çıkan bulgular |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MPS I (Hurler) | α-L-iduronidaz | Dermatan + Heparan sülfat | OR | ✅ | ✅ | Zeka geriliği | Kaba yüz, korneal opasite, iskelet displazisi |
| MPS II (Hunter) | İduronat-2-sulfataz | Dermatan + Heparan sülfat | XR | ✅ | ✅ | Zeka geriliği | Hurler gibi ama korneal opasite yok |
| MPS III (Sanfilippo) | Heparan sülfat yıkımı enzimleri | Heparan sülfat | OR | ✅ (en belirgin MSS) | ± | Zeka geriliği | Ağır nörodejenerasyon, organomegali minimal |
| MPS IV (Morquio) | Galaktozamin-6-sulfataz (A) veya β-galaktozidaz (B) | Keratan sülfat | OR | ❌ | ± | Normal | Ciddi iskelet displazisi, boy kısalığı |
| MPS VI (Maroteaux–Lamy) | Arylsulfataz B | Dermatan sülfat | OR | ❌ | ✅ | Normal | Korneal opasite, kaba yüz, disostosis multiplex |
| MPS VII (Sly) | β-glukuronidaz | Dermatan + Heparan + Keratan sülfat | OR | ✅ | ✅ | Zeka geriliği | Hidrops fetalis olabilir |
Vaka Örneği
Soru: 7 yaşında, normal zeka gelişimine sahip, boy kısalığı, kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve korneal opasitesi olan çocukta iskelet grafilerinde disostosis multiplex saptanıyor. Zeka yaşı normal. İdrar GAG analizi dermatan sülfat yüksek.
En olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hurler sendromu
B) Hunter sendromu
C) Maroteaux–Lamy sendromu
D) Morquio sendromu
E) Sanfilippo sendromu
✅ Doğru cevap: C) Maroteaux–Lamy sendromu (MPS VI)
Gerekçe: Normal zeka + dermatan sülfat + korneal opasite + disostosis multiplex.