Patofizyoloji
- Retina genelinde opaklaşma (beyazlaşma) oluşur → fovea ise ince ve damardan zengin olduğu için bu opaklıktan etkilenmez.
- Sonuç: Fovea, etrafı soluk retinaya kontrast oluşturarak koyu kırmızı görünür.
Önemli Ayırıcı Tanı Tablosu
| Hastalık | Genetik/Enzim Defekti | Kalıtım | Ek Klinik Bulgular |
|---|---|---|---|
| Tay–Sachs hastalığı | Hexosaminidaz A eksikliği → GM2 gangliozid birikimi | AR | Gelişim geriliği, startle refleksi ↑, nörodejenerasyon, hepatosplenomegali yok |
| Niemann–Pick Tip A/B | Sfingomiyelinaz eksikliği → Sfingomiyelin birikimi | AR | Hepatosplenomegali, nörodejenerasyon, hipotoni |
| Sandhoff hastalığı | Hexosaminidaz A ve B eksikliği | AR | Daha ağır Tay–Sachs formu, hepatosplenomegali |
| GM1 gangliozidoz | β-galaktozidaz eksikliği | AR | İskelet displazisi, hepatosplenomegali, gelişim geriliği |
| Sialidoz (Tip I/II) | Neuraminidaz eksikliği | AR | Miyoklonus, gelişim geriliği |
| Farber hastalığı | Seramidaz eksikliği | AR | Eklem kontraktürleri, subkutan nodüller |
| Santral retinal arter tıkanıklığı (CRAO) | – | – | Ani, ağrısız, tek taraflı görme kaybı (erişkin) |
Klinik ipuçları
- Bebek + Nörodejenerasyon + Cherry-red spot → Hepatosplenomegali yoksa Tay–Sachs, varsa Niemann–Pick düşün.
- Ani görme kaybı + Cherry-red spot → CRAO düşün (erişkinde).