Tıbbi Patoloji

DNA Onarım Gen Defektleri ve Hastalıklar Onarım Mekanizması Defekt / Mutasyon Hastalık Klinik Özellikler Nükleotid eksizyon tamiri (NER) UV kaynaklı pirimidin dimerlerini tamir edemez Xeroderma pigmentosum (XP) Fotoya duyarlılık, erken yaşta deri kanseri (bazal hücreli karsinom, SCC, melanoma) Transkripsiyonla ilişkili NER RNA polimerazın ilerlemesini sağlayan tamir bozuk Cockayne sendromu Büyüme geriliği, nörolojik dejenerasyon, fotosensitivite, erken … Devamını oku

Genel Bilgi Karşılaştırma Tablosu Özellik Transmural infarkt (oklüzif) Subendokardiyal infarkt (oklüzif değil) Patogenez Koroner arterin tam tıkanması Şok, dolaşım bozukluğu, global hipoksi Lokalizasyon Koronerin daraldığı alanda → unifokal Multifokal, endokard altında yaygın Anevrizma Gelişebilir Gelişmez Perikardit Görülebilir Görülmez Tipik görünüm Bölgesel, transmural nekroz Yaygın, multifokal subendokardiyal nekroz Klinik İpuçları

Özellik Puberte Prekoks (Erken ergenlik) Puberte Tarda (Gecikmiş ergenlik) İzole Telarş / Adrenarş Tanım İkincil cinsiyet özelliklerinin kızlarda 8 yaş, erkeklerde 9 yaş öncesi başlaması Kızlarda 13 yaşına kadar meme gelişiminin olmaması veya 16 yaşına kadar menarş olmamasıErkeklerde 14 yaşına kadar testis büyümesinin olmaması Tek başına meme gelişimi (telarş) veya pubik/aksiller kıllanma (adrenarş) Tipleri Santral … Devamını oku

Özellik Santral (Gerçek, GnRH-bağımlı) Periferik (Yalancı, GnRH-bağımsız) Mekanizma Hipotalamustan erken GnRH salınımı → LH/FSH aktivasyonu Gonadotropinlerden bağımsız seks steroid artışı (testis, over, adrenal kaynaklı) Cinsiyet dağılımı Daha çok kızlarda Erkeklerde daha sık görülür Gonadotropinler (LH/FSH) Yüksek (pubertal düzeyde) Düşük / baskılanmış GnRH uyarı testi Pozitif yanıt (LH/FSH artar) Negatif yanıt (LH/FSH artmaz) Seks steroidleri Testosteron … Devamını oku

Tanım Klinik Özellikler Laboratuvar Tedavi Ayırıcı Tanı Özet:Testotoksikoz, LH reseptör aktivasyon mutasyonu sonucu gelişen, erkek çocuklarda gonadotropinden bağımsız erken puberte ile seyreden otozomal dominant bir hastalıktır. LH/FSH baskılıdır, testosteron yüksektir, GnRH analogları etkisizdir.

Reseptör Mutasyon Tipi Klinik Sonuç / Hastalık TSH reseptörü Aktivasyon mutasyonu Toksik multinodüler guatr, hipertiroidi TSH reseptörü İnaktivasyon mutasyonu Konjenital hipotiroidi (TSH direnci) FSH/LH reseptörü İnaktivasyon mutasyonu İnfertilite, pubertal gelişim bozuklukları V2 (ADH) reseptörü İnaktivasyon mutasyonu Nefrojenik diabetes insipidus LHCG reseptörü Aktivasyon mutasyonu Testotoksikoz (erken puberte) Insülin reseptörü İnaktivasyon mutasyonu Tip A insülin direnci sendromu, … Devamını oku

Zararlı Kimyasal Maddeler ve Klinik Etkileri Benzen ve Türevleri (nitrofuran, nitrobenzen, nitroimidazol, nitrotiofen) Anilin Benzopiren Asbest Etilen Glikol Özet Mesleki/Toksik Maruziyetler ve Klinik Sonuçlar Madde Maruziyet Kaynağı Temel Patoloji / Kanser Riski Benzen ve türevleri (nitrobenzen, nitrofuran vb.) Egzoz gazı, fotokopi tonerleri, gaz yağı, solventler Aplastik anemi, lösemi (öz. AML), lenfoma Anilin Boya sanayi, sakarin … Devamını oku

Genetik Değişiklik Görülme Sıklığı Hasta Profili Klinik Özellik Tedavi EGFR mutasyonu %10–15 (Batı), %40 (Asya) Sigara içmeyen, kadın, Asya kökenli Erken yaş, adenokarsinom EGFR TKI: Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib ALK–EML4 füzyonu %3–7 Genç, sigara içmeyen/az içen Daha agresif seyir, metastaz eğilimi ALK TKI: Alectinib, Crizotinib, Brigatinib, Lorlatinib ROS1 füzyonu %1–2 Genç, sigara içmeyen ALK’a benzer … Devamını oku

ALK–EML4 Füzyonu 1Mekanizma Klinik Önemi Tanı Tedavi ALK füzyon pozitif KHDAK hastalarında ALK tirozin kinaz inhibitörleri (TKI) kullanılır: Bu ilaçlar kemoterapiye üstün bulunmuştur ve günümüzde standart tedavi haline gelmiştir. Diğer tümörlerde Özet: ALK–EML4 füzyonu, akciğer adenokarsinomunda görülen bir genetik inversiyon sonucu oluşur. Tümör hücresine sürekli proliferasyon sinyali verir. Tanısı immünohistokimya/FISH ile konur. Tedavide ALK inhibitörleri … Devamını oku

Hipokalemik Nefropati Uzun süreli hipokalemi (örneğin; kronik diüretik kullanımı, hiperaldosteronizm, Bartter/Gitelman sendromu gibi durumlarda) böbrekte yapısal ve fonksiyonel bozukluklara yol açar. Gelişebilecek Patolojiler Klinik Önemi