Ozaenae yada Kronik Atrofik Rinit etkeni; Klebsiella ozaenae’ dir.
Kronik Atrofik Rinit (Ozaenae)
Tıbbi Patoloji
Urakal Anomaliler
Tip Tanım Klinik Bulgular Görüntüleme Komplikasyon Patent urakus Fetal dönemde mesane ile göbek arasındaki kanal tamamen açık kalır Göbekten idrar gelmesi (idrar drenajı), sürekli ıslaklık, irritasyon Ultrason/VCUG’de mesane ile göbek arasında direkt bağlantı Enfeksiyon, irritan dermatit Urakal kist Kanalın orta kısmı kistik olarak kapanmadan kalır, uçları kapalıdır Enfeksiyona kadar asemptomatik olabilir; ağrı, hassasiyet, kızarıklık, abse … Devamını oku
Patent urakus
Embriyoloji Klinik Özellikler Patent Urakus Dışında Urachal Anomaliler Tanı Tedavi Özet
IgG4 İlişkili Hastalık
Tanım Tutulan Organlar IgG4-RD çok sayıda organı tutabilir: Klinik Özellikler Histopatoloji Tanıda kritik bulgular: Tanı Tedavi Özet IgG4 ilişkili hastalık; pankreas, safra yolları, tükrük bezleri, retroperiton, böbrek, tiroid, aort gibi çoklu organları tutabilen fibroinflamatuar bir multisistem hastalıktır. Histopatolojide IgG4⁺ plazma hücreleri, storiform fibrozis, obliteratif flebit tipiktir. Tedavide steroidler + gerektiğinde immünsüpresif/rituksimab kullanılır. IgG4 İlişkili Hastalıklar … Devamını oku
Retroperitoneal Kitleler Ayırıcı Tanı
Özellik Retroperitoneal Fibrozis (RPF) Lenfoma Metastazlar Sarkomlar (primer retroperitoneal tümörler) Kaynak İdiyopatik (IgG4 ilişkili), ilaç, malignite, enfeksiyon, aort anevrizması Primer lenfoid proliferasyon (Hodgkin / Non-Hodgkin) Böbrek, testis, over, mide, pankreas vb. solid organ kanserlerinden Liposarkom, leiomyosarkom, rabdomyosarkom, malign fibröz histiyositom Yerleşim Aort ve iliak damarların çevresinde plağımsı fibrotik doku Retroperitoneal lenf nodları Genellikle bilinen primer … Devamını oku
Retroperitoneal Fibrozis
Tanım Etiyoloji İdiyopatik (≈ %70) Sekonder nedenler Klinik Bulgular Tanı Tedavi Klinik Önemi Özet Retroperitoneal fibrozis:
DNA Tamir Bozuklukları “Nijmegen, Ataksi-Telenjiektazi, Bloom, Werner ve Rothmund–Thomson sendromları”
Sendrom Defektli Gen / Protein Onarım Mekanizması Kalıtım Tipik Klinik Bulgular Kanser Riski Nijmegen Kırık Sendromu (NBS) NBN (NBS1) → nibrin DNA çift zincir kırık onarımı (homolog rekombinasyon) AR Mikrosefali, “kuş yüz”, büyüme geriliği, immün yetmezlik ↑↑ (öz. lenfoma, lösemi) Ataksi-Telenjiektazi (AT) ATM DNA hasar cevabı ve kontrol noktası kinazı AR Ataksi (çocuklukta), konjonktival/deri telanjiektazi, … Devamını oku
Kromozom instabilite sendromları “Nijmegen Kırık Sendromu – Ataksi-Telenjiektazi – Bloom Sendromu”
Özellik Nijmegen Kırık Sendromu (NBS) Ataksi-Telenjiektazi (AT) Bloom Sendromu Defektli gen NBN (NBS1) → Nibrin proteini ATM (DNA çift zincir kırık onarımı, kontrol noktası kinazı) BLM (RecQ helikaz) Kalıtım Otozomal resesif Otozomal resesif Otozomal resesif Temel patogenez DNA çift zincir kırık onarımı bozukluğu DNA tamiri ve hücre döngüsü kontrolü bozuk Helikaz defekti → replikasyon ve … Devamını oku
Rothmund–Thomson Sendromu (RTS), DNA helikaz gen defekti nedeniyle ortaya çıkan nadir bir kromozom instabilite sendromudur.
Rothmund–Thomson Sendromu (RTS) Genetik Temel Klinik Özellikler Klinik Önemi Ayırıcı Tanı Özet
Nijmegen kırık sendromu (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS), DNA çift zincir kırıklarının onarımında bozuklukla giden nadir kalıtsal bir hastalıktır.
Nijmegen Kırık Sendromu Genetik Temel Patogenez Klinik Özellikler Laboratuvar / Tanı Ayırıcı Tanı Klinik Önemi Özet Nijmegen kırık sendromu: