| TSH reseptörü | Aktivasyon mutasyonu | Toksik multinodüler guatr, hipertiroidi |
| TSH reseptörü | İnaktivasyon mutasyonu | Konjenital hipotiroidi (TSH direnci) |
| FSH/LH reseptörü | İnaktivasyon mutasyonu | İnfertilite, pubertal gelişim bozuklukları |
| V2 (ADH) reseptörü | İnaktivasyon mutasyonu | Nefrojenik diabetes insipidus |
| LHCG reseptörü | Aktivasyon mutasyonu | Testotoksikoz (erken puberte) |
| Insülin reseptörü | İnaktivasyon mutasyonu | Tip A insülin direnci sendromu, Leprechaunism (Donohue sendromu) |
| CaSR (Kalsiyum-duyarlı reseptör) | İnaktivasyon mutasyonu | Ailevi hiperkalsiürik hiperkalsemi (FHH) |
| CaSR | Aktivasyon mutasyonu | Otozomal dominant hipokalsemi |
| Androjen reseptörü | İnaktivasyon mutasyonu | Androjen duyarsızlık sendromu (46,XY DSD) |
| Vitamin D reseptörü (VDR) | İnaktivasyon mutasyonu | D vitamini dirençli raşitizm (Tip II) |
| Ryanodin reseptörü (RyR1, RyR2) | Mutasyon | Malign hipertermi, katekolamin duyarlı polimorfik VT |
| Nikotinik ACh reseptörü | Mutasyon | Konjenital myastenik sendromlar |
| EGFR mutasyonu | Aktivasyon | Akciğer adenokarsinomu (hedeflenebilir mutasyon) |