Puberte Bozuklukları

ÖzellikPuberte Prekoks (Erken ergenlik)Puberte Tarda (Gecikmiş ergenlik)İzole Telarş / Adrenarş
Tanımİkincil cinsiyet özelliklerinin kızlarda 8 yaş, erkeklerde 9 yaş öncesi başlamasıKızlarda 13 yaşına kadar meme gelişiminin olmaması veya 16 yaşına kadar menarş olmaması
Erkeklerde 14 yaşına kadar testis büyümesinin olmaması
Tek başına meme gelişimi (telarş) veya pubik/aksiller kıllanma (adrenarş)
TipleriSantral (GnRH-bağımlı)
Periferik (GnRH-bağımsız)
– Hipogonadotropik hipogonadizm (GnRH/LH/FSH eksikliği)
– Hipergonadotropik hipogonadizm (gonadal yetmezlik)
Fizyolojik varyant (özellikle kız çocuklarında sık)
LH/FSH düzeyiSantral: Yüksek
Periferik: Düşük
Hipogonadotropik: Düşük
Hipergonadotropik: Yüksek
Genellikle normal
GnRH testiSantral: Pozitif yanıt (LH artışı)
Periferik: Yanıt yok
Yanıt zayıfNormal
Seks steroidleriTestosteron / östrojen yüksekDüşükNormal veya hafif artmış
Testis/Over boyutuSantral: Büyümüş
Periferik: Küçük veya tek taraflı büyüme (tümör varsa)
Gelişmemiş gonadlarNormal
Kemik yaşıİleriGecikmişNormal
NedenlerSantral: MSS lezyonları, idiyopatik (kızlarda sık)
Periferik: Testotoksikoz, adrenal hiperplazi, gonadal tümörler
Hipogonadotropik: Kallmann sendromu, kronik hastalık, beslenme bozukluğu
Hipergonadotropik: Turner, Klinefelter, gonadal disgenezi
İdiopatik, fizyolojik varyant
TedaviSantral: GnRH analogları
Periferik: Nedene yönelik (tümör → cerrahi, CAH → steroid, testotoksikoz → antiandrojen/aromataz inhibitörü)
Nedene yönelik:
– GnRH/LH/FSH replasmanı
– Östrojen/androjen tedavisi
Tedavi gerekmez, aile bilgilendirilir