Neonatal lupus, anneden transplasental geçen anti-Ro (SSA), anti-La (SSB) ve nadiren anti-U1 RNP otoantikorlarının fetüste oluşturduğu otoimmün fenomenler sonucu gelişen bir hastalıktır. Anne lupuslu ya da asemptomatik taşıyıcı olabilir.

Neonatal Lupus (NLE); Anneden geçen otoantikorlarla ilişkili nadir ama önemli neonatal hastalık

Neonatal lupus, anneden transplasental geçen anti-Ro (SSA), anti-La (SSB) ve nadiren anti-U1 RNP otoantikorlarının fetüste oluşturduğu otoimmün fenomenler sonucu gelişen bir hastalıktır. Anne lupuslu ya da asemptomatik taşıyıcı olabilir.

KLİNİK BULGULAR

LABORATUVAR

TANI KRİTERLERİ

• Anüler döküntü + kalp bloğu + hematolojik anormallik
• Anne serumunda Anti-Ro/SSA ve/veya Anti-La/SSB pozitifliği
• Bebekte otoantikorlar 6-9 ayda temizlenir.

KONGENİTAL KALP BLOĞU (CHB)

ÖZET TABLO

ANNE TAKİBİ ve ÖNERİLER

• Anne asemptomatik olsa bile anti-Ro ve anti-La pozitifse:
  • Fetal EKO ile 16-26. haftalar arasında kalp bloğu açısından düzenli izlem yapılmalı.
• Daha önce CHB’li bebek doğurmuş annelerde:
  • Fluorinated steroidler (örn. deksametazon) erken dönemde başlanabilir.
  • Farklı tedaviler denenmektedir: IVIG, plazmaferez vs.

VAKA ÖRNEĞİ

38 haftalık doğan yenidoğanda bradikardi (kalp hızı: 60/dk) saptanıyor. EKG’de 3. derece AV blok izleniyor. Cildinde kelebek tarzı anüler döküntüler mevcut. Anne asemptomatik ancak anti-Ro pozitif.

Bu tablo en olası olarak aşağıdakilerden hangisini düşündürür?

🟩 Cevap: Neonatal lupus

ÖZET NOT

• Anti-Ro (+) anne = fetal EKO gerektirir
• CHB varsa kalıcıdır, pacemaker gerekebilir
• Cilt, hematolojik ve karaciğer tutulumu geçici
• Anne sistemik lupuslu olmak zorunda değildir

Neonatal Lupus Eritematozus (NLE) Nedir?

NLE, sistemik lupus eritematozus (SLE) veya Sjögren sendromu gibi otoimmün hastalığı olan annelerden (bazen asemptomatik taşıyıcı annelerden) geçen maternal otoantikorlar (özellikle anti-Ro/SSA ve/veya anti-La/SSB antikorları) nedeniyle ortaya çıkan geçici bir sendromdur. Bu antikorlar fetal dokulara saldırarak çeşitli klinik belirtilere yol açar.

Epidemiyoloji:

• Anti-Ro/SSA ve/veya anti-La/SSB antikorları olan annelerin bebeklerinde NLE riski yaklaşık %1-2’dir.
• Daha önce NLE’li bebek doğurmuş annelerde tekrarlama riski %10-20’ye kadar yükselebilir.

Klinik Bulgular:

NLE’nin klinik bulguları genellikle doğumda veya yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkar ve maternal antikorların bebekten temizlenmesiyle (genellikle 6-8 ay içinde) kendiliğinden geriler. Ancak konjenital kalp bloğu kalıcıdır.

1. Dermatolojik Bulgular (Cilt Bulguları):
   • Annüler Eritem veya Eritematöz Maküler Lezyonlar: En sık görülen cilt bulgusudur. Genellikle yüz, baş derisi (periorbital bölge – “rakun gözü” görünümü), boyun ve gövdede güneş maruziyeti sonrası kötüleşen, halka şeklinde, eritematöz (kırmızı) döküntülerdir. Pulmoner lupus ve subakut kutanöz lupus eritematozus gibi anneye ait durumlarda görülen döküntülere benzer.
   • Genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç hafta veya ay içinde ortaya çıkar ve UV ışınlarına maruziyetle tetiklenebilir veya kötüleşebilir.
   • Döküntüler genellikle skar bırakmadan iyileşir, ancak nadiren kalıcı telanjiektaziler (küçük kılcal damar genişlemeleri) veya hipopigmentasyon/hiperpigmentasyon (renk değişiklikleri) bırakabilir.
2. Kardiyak Bulgular (Kalp Bulguları) – EN CİDDİ ve KALICI KOMPLİKASYON:
   • Konjenital Kalp Bloğu (KVB): Bu, NLE’nin en ciddi ve potansiyel olarak hayatı tehdit eden komplikasyonudur. Maternal antikorlar (özellikle anti-Ro/SSA ve anti-La/SSB), fetal kalbin ileti sistemine (AV düğümü) saldırarak kalıcı hasara neden olur.
     • Genellikle ikinci veya üçüncü derece (komplet) kalp bloğu şeklindedir.
     • Fetal dönemde (genellikle 18-24. gebelik haftaları arasında) tespit edilebilir (fetal bradikardi ile).
     • Doğumda mevcut olup, kalıcıdır ve genellikle kalıcı kalp pili implantasyonu gerektirir.
     • KVB, NLE’nin tek kalıcı bulgusudur.
3. Hematolojik Bulgular (Kan Bulguları):
   • Trombositopeni: Trombosit sayısında düşüş.
   • Anemi: Hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin yıkımı) veya nadiren aplastik anemi.
   • Nötropeni: Nötrofil sayısında düşüş.
   • Bu hematolojik anormallikler genellikle geçicidir ve kendiliğinden düzelir.
4. Hepatik Bulgular (Karaciğer Bulguları):
   • Transaminaz Yüksekliği: Karaciğer enzimlerinde hafif yükselmeler.
   • Kolestatik Sarılık: Safra akımının bozulmasına bağlı sarılık.
   • Bu bulgular da genellikle geçicidir ve kalıcı karaciğer hasarı nadirdir.

Tanı:

• Klinik Bulgular: Yukarıda belirtilen cilt, kalp, hematolojik ve hepatik bulguların varlığı.
• Maternal Anti-Ro/SSA ve/veya Anti-La/SSB Antikorları: Annede bu antikorların varlığı tanıyı destekler. Anneler genellikle otoimmün hastalık tanısı almıştır veya asemptomatik taşıyıcı olabilirler.
• Bebekte Antikor Tespiti: Bebeğin kanında da bu antikorların tespiti. (Antikorlar geçici olduğu için zamanla kaybolur.)
• Fetal Ekokardiyografi: Gebelik sırasında fetal kalp bloğunu tespit etmek için yapılır.
• Elektrokardiyogram (EKG): Yenidoğanda kalp bloğunu doğrulamak için.

Tedavi ve Yönetim:

• Dermatolojik ve Hematolojik Bulgular: Genellikle kendi kendine geriler ve çoğu zaman özel tedavi gerektirmez. Cilt lezyonları için güneşten korunma önemlidir. Şiddetli trombositopeni veya anemi transfüzyon veya kortikosteroid gerektirebilir.
• Konjenital Kalp Bloğu:
  • Fetal dönemde teşhis edilirse, deksametazon veya intravenöz immünoglobulin (IVIG) gibi tedaviler denenebilir, ancak etkinliği tartışmalıdır ve genellikle KVB’yi tamamen önleyemez.
  • Doğum sonrası KVB kalıcıdır ve semptomatik bradikardisi olan bebeklerde kalıcı kalp pili implantasyonu gereklidir.
• Prognoz: Kardiyak tutulum dışında NLE’nin prognozu genellikle iyidir, diğer sistem bulguları geçicidir. Ancak kalp bloğu olan bebeklerin prognozu, kalp yetmezliği ve ani ölüm riski nedeniyle daha ciddidir.

TUS Pediatri için Önemli Notlar:

• NLE’nin en önemli ve kalıcı bulgusu konjenital kalp bloğudur.
• Sorumlu antikorlar anti-Ro/SSA ve anti-La/SSB‘dir.
• Cilt lezyonları genellikle skar bırakmaz.
• Diğer sistemik bulgular (hematolojik, hepatik) geçicidir.
• Tedavide ana hedef kalp bloğunun yönetimidir (kalp pili).

Yenidoğan lupus eritematozus (NLE), annenin otoantikorlarının (başlıca anti-Ro/SSA ve anti-La/SSB) plasenta yoluyla bebeğe geçmesiyle oluşan nadir bir otoimmün hastalıktır. Sistemik lupus eritematozus (SLE) veya Sjögren sendromu gibi otoimmün hastalığı olan annelerin bebeklerinde görülür. Gerçek lupus değildir, ancak benzer döküntü nedeniyle bu isim verilir. Aşağıda pediatrik hastalar için kısa bir özet sunulmuştur:

Klinik Özellikler

• Cilt: Yüz, kafa derisi veya gövdede genellikle doğumdan sonraki haftalarda ortaya çıkan, halka şeklinde veya kırmızı döküntüler görülür. Genellikle 6-12 ay içinde iz bırakmadan kaybolur. Güneş ışığı döküntüyü tetikleyebilir veya kötüleştirebilir.
• Kalp: En ciddi komplikasyon konjenital kalp bloğudur (CHB), genellikle gebelikte 18-24. haftalarda tespit edilir. Kalıcı olabilir ve %57-66 oranında pacemaker gerektirebilir.
• Diğer: Karaciğer anormallikleri (hepatomegali, transaminaz yüksekliği), hematolojik sorunlar (anemi, trombositopeni, nötropeni) veya nadiren nörolojik tutulum geçici olarak görülebilir.

Görülme Sıklığı ve Risk

• Anti-Ro/SSA veya anti-La/SSB antikoru taşıyan annelerin bebeklerinin yaklaşık %2’sinde görülür. Sonraki gebeliklerde tekrarlama oranı %18-20’dir.
• Seropozitif annelerin sadece %1-2’sinin bebeğinde NLE gelişir.
• Kız bebeklerde daha sık görülür (kalp için 2:1, cilt için 3:1).

Tanı

• Annede antikor testi (anti-Ro/SSA, anti-La/SSB veya nadiren anti-U1-RNP) ve klinik bulgulara dayanır.
• Riskli annelerde 16-28. haftalarda fetal ekokardiyogramla kalp bloğu taraması önerilir.
• Doğum sonrası fizik muayene, EKG ve kan testleri (hematolojik veya karaciğer sorunları için) yapılır.

Tedavi

• Cilt: Genellikle tedavi gerektirmez; güneş koruması (güneş kremi, uygun kıyafetler) önemlidir. Gerekirse hafif topikal kortikosteroidler kullanılabilir.
• Kalp: Ciddi kalp bloğunda pacemaker gerekebilir. Prenatal steroid veya IVIG iltihabı azaltabilir, ancak etkinliği tartışmalıdır.
• Diğer: Hematolojik ve karaciğer sorunları genellikle birkaç ayda kendiliğinden düzelir.
• Pediatrik kardiyolog ve romatolog takibi, özellikle kalp bloğu için önemlidir.

Uzun Dönem Prognoz

• Çoğu semptom (kalp bloğu hariç) maternal antikorlar temizlendikçe 6-12 ayda kaybolur.
• NLE’li çocukların ileride SLE geliştirme riski nadirdir, ancak otoimmün hastalık riski biraz artar, bu nedenle uzun süreli takip önerilir.
• Kalp sorunları olanlarda düzenli pediatrik ve kardiyoloji kontrolleri normal gelişimi sağlar.