Tanım
- Fokal: Tüm glomerüllerin değil, bir kısmının tutulması
- Segmental: Tutulan glomerüllerin sadece bir bölümünün sklerozu
- Glomerüloskleroz: Glomerüler yapının skar dokusuna dönüşmesi
Klinik Özellikler
| Özellik | Açıklama |
| Yaş | Çocukluk ve adölesan çağda |
| Klinik tablo | Steroid dirençli nefrotik sendrom |
| Proteinüri | Genellikle >50 mg/kg/gün (nefrotik düzeyde) |
| Hipertansiyon | %50’den fazla |
| Böbrek fonksiyonu | Zamanla azalma (GFR düşer) |
| Hematüri | Mikroskopik olabilir |
| Nüks riski | Transplant sonrası yüksek (%30–50) |
Tanı – Biyopsi ile konur
| İnceleme | Bulgular |
| Işık mikroskopisi | Segmental skleroz odakları |
| İmmünfloresan | Genelde negatif |
| Elektron mikroskobu | Ayak çıkıntılarında yaygın silinme |
Minimal değişiklik hastalığı EM’de benzerdir ancak LM’de normaldir.
Etiyoloji
| Tip | Örnek |
| Primer (idiyopatik) | Sıklıkla çocuklarda, nefrotik sendrom başlangıcı |
| Sekonder | HIV, obezite, VUR, ilaçlar (heroin, interferon) |
| Genetik (herediter) | NPHS2 (podocin), ACTN4, TRPC6 |
Genetik Alt Tipler
| Gen | Klinik | Not |
| NPHS2 (Podosin) | Erken yaşta steroid dirençli NS | En sık |
| ACTN4 | Adölesan/erişkin, yavaş ilerleyen | Dominant geçiş |
| TRPC6 | Genç erişkinlerde, ailesel form | Dominant geçiş |
Ayırıcı Tanı
| Özellik | FSGS | Minimal Değişiklik | Membranöz GN |
| Yaş | Daha büyük çocuk | 2–6 yaş | Genç erişkin |
| Hipertansiyon | + | – | +/− |
| Steroid yanıtı | Dirençli | Hızlı yanıt | Değişken |
| LM | Skleroz alanları | Normal | GBM kalınlaşma |
| EM | Ayak çıkıntısı kaybı | Ayak çıkıntısı kaybı | Subepitelyal depo |
Tedavi
| Durum | Tedavi |
| İlk yaklaşım | Prednizon 4–6 hafta (2 mg/kg/gün) |
| Steroid dirençli | Takrolimus / Siklosporin / MMF |
| Genetik FSGS | İmmünsüpresyon etkisiz olur |
| RAAS blokajı | ACE/ARB (proteinüriyi azaltır) |
| Diğer | Hipertansiyon ve hiperlipidemi yönetimi |
Klinik Vaka Notu
- Steroid dirençli nefrotik sendrom = ilk akla gelen: FSGS
- Steroid duyarlılığı olan küçük çocuk = Minimal değişiklik
- Biyopsi yapılmadan önce 4–6 hafta steroid tedavisi genellikle verilir.
Vaka Sorusu Örneği
5 yaşında erkek çocukta yaygın ödem, hipertansiyon ve proteinüri saptanıyor. 6 haftalık steroid tedavisine yanıt yok. Biyopsi sonucu FSGS olarak geliyor. Ailesel geçişli bu hastalıkta en sık mutasyon hangi gende beklenir?
A) WT1
B) NPHS1
C) NPHS2
D) ACTN4
E) COL4A5
Yanıt: C) NPHS2 (podosin geni)