Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Wilms Tümörü ile İlişkili Başlıca Sendromlar Sendrom Özellikler Genetik Bozukluk Wilms Riski (%) WAGR sendromu Wilms tümörü, Aniridi, Genitoüriner anomaliler, Mental retardasyon 11p13 delesyonu (WT1 + PAX6) %45–60 Denys-Drash sendromu Nefrotik sendrom (diffüz mezangial skleroz), interseksüalite, Wilms tümörü WT1 mutasyonu (dominant negatif) %90 Frasier sendromu Gonadoblastom riski, erkek fenotipte cinsiyet gelişim bozukluğu, proteinüri (FSGS) WT1 … Devamını oku

I-131 MIBG ve Nöroblastom MIBG I-131 MIBG’in Nöroblastomda Kullanım Amaçları Kullanım Türü Açıklama Tanı (görüntüleme) Tümör yerleşimi, yayılım (kemik, kemik iliği, yumuşak doku) saptanır. Evreleme INRG sisteminde metastazların belirlenmesinde kullanılır. Tedaviye yanıt izleme Tedavi sonrası rezidüel hastalığın değerlendirilmesi Tedavi (terapi) Yüksek doz I-131 MIBG tedavisi, özellikle ileri evre veya relaps nöroblastomda kullanılır. I-123 vs I-131 … Devamını oku

1. Eski Sistem: INSS (International Neuroblastoma Staging System) Cerrahiden sonra evrelendirme yapılır.Cerrahiye bağlı tanısal bilgi önemlidir. Evre Tanım Evre 1 Tek taraflı tümör, tam rezeksiyon yapılmış, lenf nodu tutulumu yok. Evre 2A Tek taraflı tümör, tam rezeksiyon yok, lenf nodu tutulumu yok. Evre 2B Tek taraflı tümör, rezeksiyon yapılsa da yapılamasa da, ipsilateral lenf nodu … Devamını oku

Nöroblastomda Tedavi Prensipleri Risk Grubu Evre Tedavi Yaklaşımı Düşük Risk Evre 1–2A (bazı 4S’ler) Cerrahi ile tümör çıkarılır.Kemoterapi genellikle gerekmez. Orta Risk Evre 2B–3 Cerrahi + kemoterapiGenellikle düşük doz kemoterapi yeterlidir. Yüksek Risk Evre 4 (≥18 ay)MYCN amplifikasyonu olanlar Yoğun indüksiyon kemoterapisiCerrahi rezeksiyonYüksek doz kemoterapi + otolog kök hücre nakliRadyoterapiİmmünoterapi (anti-GD2) + retinoik asit Genetik … Devamını oku

Gen Kromozom Kodladığı Protein / İşlev Özellikler ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase) 2p23 Tirozin kinaz reseptörü ✅ En sık mutasyon. Germline mutasyonları herediter formda başrolde. PHOX2B 4p13 Transkripsiyon faktörü ✅ Otonom sinir sistemi gelişiminde önemli. Mutasyonları nöroblastom + diğer nöroektodermal bozukluklarla ilişkili. KIF1Bβ 1p36 Motor protein Apoptoz düzenleyicisi. Bu bölge nöroblastomda sık delesyona uğrar. TP53 17p13 … Devamını oku

ETYOLOJİ / GENETİK Özellik Açıklama Gen MPL geni (TPO reseptörü, kromozom 1p34) Mutasyon Trombopoietin (TPO) reseptörünü kodlayan MPL geninde mutasyon → TPO’ya yanıtsızlık Kalıtım Otozomal resesif Patogenez TPO sinyalinin bozulması → megakaryosit öncül hücrelerin proliferasyon ve maturasyonunda duraklama KLİNİK BULGULAR Yaş Bulgular Yenidoğan dönemi Purpura, peteşi, göbek kanaması İlk 6 ay Şiddetli trombositopeni, kanamalar (epistaksis, … Devamını oku

Tanım Atipik (Malign) Fenilketonüri, klasik PKU’dan farklı olarak yalnızca fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliği değil, tetrahidrobiopterin (BH4) eksikliği veya metabolizmasındaki bozukluklara bağlı gelişen, daha ağır nörolojik belirtilerle seyreden bir hiperfenilalaninemi formudur. Patofizyoloji Normal Metabolizma: KopyalaDüzenle Fenilalanin →(PAH + BH4)→ Tirozin BH4 Eksikliğinde: Atipik / Malign PKU ile Klasik PKU Karşılaştırması Özellik Klasik PKU Atipik/Malign PKU … Devamını oku

Maternal PKU Patogenez Maternal PKU Sendromu – Fetüsteki Bulgular Sistem Bulgular Santral Sinir Sistemi Mikrosefali, zeka geriliği (mental retardasyon), gelişim geriliği Yüz – Kraniyofasiyal Dismorfik yüz, küçük baş, düz burun kökü Kalp Konotrunkal kardiyak defektler (Fallot tetralojisi, VSD, PDA vb.) İskelet İntrauterin gelişme geriliği (IUGR), düşük doğum ağırlığı Genel Düşük, ölü doğum riski artar Klinik … Devamını oku

Grup Tanım / Karyotip Temel Örnekler Genetik / Patofizyoloji 1. 46,XX DSD Karyotip 46,XX olup, virilizasyon varsa – Konjenital adrenal hiperplazi (CAH)– Aromataz eksikliği– Maternal androjen maruziyeti– Ovotestiküler DSD – CYP21A2 (21-OH eksikliği)– CYP11B1– CYP19A1– Exojen androjen etkisi 2. 46,XY DSD Karyotip 46,XY olup, feminizasyon varsa – Androjen duyarsızlık sendromu (AIS)– 5α-redüktaz eksikliği– Gonadal disgeneziler … Devamını oku

46,XX DSD Türleri ve Nedenleri Tip Mekanizma Dış Genitalya Gonad İç Genitalya 1. Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH) 21-hidroksilaz eksikliği (CYP21A2) Virilize (ambigus) Over Uterus + vajina mevcut 2. Anne kaynaklı androjen maruziyeti Androjenik ilaçlar, tümörler Virilize (ambigus) Over Uterus + vajina mevcut 3. Aromataz eksikliği CYP19A1 mutasyonu Virilize Over Uterus + vajina mevcut 4. Ovotestiküler … Devamını oku