| Anomali Grubu | Spesifik Anomaliler | Wilms Tümörü ile İlişki |
| Genitoüriner anomaliler | Kriptorşidizm, hipospadias, tek taraflı/bilateral renal agenezi, atnalı böbrek, üreteral darlık | %10–15 hastada görülür |
| Aniridi | İriste parsiyel veya total yokluk (genelde bilateral) | WAGR sendromu içinde yer alır |
| Hemihipertrofi (hemihiperplazi) | Vücudun bir yarısında büyüme fazlalığı | Beckwith-Wiedemann sendromu veya izole olabilir |
| Omfalosel | Karın ön duvarında defekt | BWS’in tipik komponentidir |
| Gonadal disgenezi/interseks durumlar | Ambigü genitalya, gonadal disgeneziler | Denys-Drash ve Frasier sendromları ile ilişkilidir |
| Nefrotik sendromlar | Özellikle difüz mezangial skleroz (DMS) | Denys-Drash sendromu (WT1 mutasyonu) ile birlikte olabilir |
| Makroglossi | Dilin normalden büyük olması | Beckwith-Wiedemann sendromu parçası |
| Konjenital hipospadias + kriptorşidizm | Testosteron/AMH sinyalizasyon kusurları olabilir | WT1 mutasyonları ile birlikte |
| Yüz dismorfizmi + makrozomi | Makrozomi, geniş alın, gelişme geriliği | Perlman sendromu, Simpson-Golabi-Behmel sendromu |
| Müllerian anomaliler (dişilik yapılarında defektler) | Vaginal atrezi, uterus yokluğu | WT1 mutasyonları ile birlikte olabilir |
Genetik Temelli Gelişimsel Bozukluklar (Hücre Kökeni Bağlantısı)
- Wilms tümörü, metanefrik blastemden gelişir. Bu hücre hattı hem böbrek, hem de genitoüriner sistem yapılarını oluşturur.
- WT1 geni hem böbrek, hem gonad, hem de Müllerian/Wolffian kanal gelişimi için gereklidir.
- Bu yüzden WT1 gen mutasyonları hem tümör hem de konjenital anomaliye yol açar.
Klinik-Pato-Anatomi Bilgisi
| Durum | Patogenez / Genetik | Wilms Riski |
| İzole aniridi | PAX6 mutasyonu, WT1 etkilenmezse risk düşük | Düşük |
| Aniridi + genitoüriner defekt | WAGR sendromu (11p13 delesyonu – WT1 ve PAX6) | %50 |
| DMS + interseks | Denys-Drash sendromu (WT1 mutasyonu) | %90 |
| Proteinüri + XY DSD | Frasier sendromu (WT1 splicing mutasyonu) | %20 |
| Makroglossi + hemihipertrofi + omfalosel | Beckwith-Wiedemann (11p15 IGF2 overekspresyonu) | %5–10 |
| Makrozomi + yüz dismorfisi | Perlman sendromu (DIS3L2 mutasyonu) | %>50 |
Püf Noktası: Çocukta Wilms tümörü + konjenital anomali varsa → WT1, IGF2 ve diğer imprinting bozuklukları mutlaka düşünülmeli!
Ek Klinik İpuçları:
- Wilms tümörü olan hastalarda konjenital anomali saptanırsa, bilateral tümör riski artar → Kontrateral böbrek dikkatle izlenmeli.
- Konjenital anomali + Wilms tümörü → genetik danışmanlık ve yakın akraba taraması gündeme gelir.
- Periyodik ultrason ile erken tarama, yüksek riskli sendromlarda hayati önemdedir (özellikle BWS, Denys-Drash, WAGR).