Wilson Hastalığı (Hepatolentiküler Dejenerasyon) Tanım Patogenez Basamak Olay 1. Basamak ATP7B mutasyonu → hepatositlerde bakırın safra ile atılamaması 2. Basamak Fazla bakır lizozomlarda birikir → hepatosit hasarı ve nekroz 3. Basamak Seruloplazmin sentezi azalır, serbest bakır artar 4. Basamak Artan serbest bakır → karaciğer, beyin (bazal ganglion), kornea, böbrek gibi organlarda birikir Klinik Bulgular 1. … Devamını oku
Neonatal Lupus Sendromu (NLS) Tanım Maternal otoantikorların (özellikle Anti-Ro/SSA ve Anti-La/SSB) plasenta yoluyla fetusa geçmesi sonucu gelişen geçici otoimmün bir tablodur. Patogenez Aşama Olay 1. Aşama Maternal IgG anti-Ro (SSA) ve/veya anti-La (SSB) antikorları plasentadan geçer. 2. Aşama Fetal doku (özellikle kardiyak iletim sistemi, cilt ve karaciğer) bu antikorlarla bağlanır. 3. Aşama Antikorlar kompleman aktivasyonu … Devamını oku
İSTEMİK LUPUS ERİTEMATOZUS (SLE) NEFRİTİMultisistem tutulumu ile giden immün kompleks hastalık olan SLE’de böbrek tutulumu morbidite ve mortalitenin önemli nedenlerindendir. SLE’de böbrek tutulumu bazen tek bulgu olabilir. Patogenez ve Patoloji WHO sınıflaması Class I: Histolojik anormallik yok ClassII: Mezengial lupus nefriti Class III: Fokal segmental lupus nefriti Class IV: Diffüz proliferatif lupus nefriti (en sık ve en … Devamını oku
ANA Paterni (Fluoresan Mikroskopi) Hedef Antijen / Antikorlar İlişkili Hastalık(lar) Klinik / Tanısal Önemi Homojen (Diffüz) DNA, Histon, DNP (Deoksiribonükleoprotein) – SLE (Sistemik Lupus Eritematozus)– İlaç ilişkili lupus En sık patern. Homojen boyanma nükleusta eşit dağılmıştır.→ Anti-dsDNA (+): aktif lupus nefriti→ Anti-histon (+): ilaç ilişkili lupus Granüler (Speckled, Noktasal) Sm, RNP, SSA (Ro), SSB (La) … Devamını oku
ALVEOLER HEMORAJİ SENDROMLARI (Diffuse Alveolar Hemorrhage – DAH) Tanım Alveoler kapiller veya küçük damarların hasarı sonucu alveollere eritrosit sızması ile karakterize, dispne, hemoptizi, anemi ve yeni alveoler infiltratlar ile seyreden yaşamı tehdit edici sendromdur. Patofizyoloji Alveoler Hemoraji Sendromlarının Sınıflandırması Grup Örnek Hastalıklar Temel Özellik / Ayırt Edici Nokta 1- İmmün kökenli (vaskülitik / otoimmün) Goodpasture … Devamını oku
Başlık Bilgi Tanım Tekrarlayan veya kronik alveolar kanama atakları sonucu akciğer parenkiminde hemosiderin birikimi ile seyreden nadir bir durumdur. Temel Patoloji Alveolar kapillerlerden eritrosit sızması → alveoler makrofajlar tarafından fagosite edilmesi → hemosiderin yüklü makrofajlar (siderofajlar) birikir. Klasik Klinik Triad HemoptiziDemir eksikliği anemisiAkciğer grafisinde alveoler infiltratlar Sıklık Çocuklarda nadir görülür; erişkin formu da mevcuttur. Klinik … Devamını oku
Özellik Prematür Adrenarş Santral Puberte Prekoks (Gerçek erken puberte) Tanım Adrenal androjenlerin (DHEA/DHEAS) erken artışı → gonadal aktivasyon olmaksızın sekonder kıllanma gelişimi Hipotalamus–hipofiz–gonad (HHG) aksının erken aktivasyonu → gerçek pubertal gelişim Başlangıç yaşı Kız: < 8 yaşErkek: < 9 yaş Kız: < 8 yaşErkek: < 9 yaş Hormonal mekanizma Adrenal kökenli androjen artışı (DHEA, DHEAS … Devamını oku
Adrenarş – Tanım ve Fizyoloji Başlık Açıklama Tanım Adrenal bezin (özellikle zona retikülaris’in) androjen üretiminin artmasıyla başlayan süreçtir. Zamanlama Genellikle 6–8 yaş civarında başlar. Hormonal değişiklik Dehidroepiandrosteron (DHEA) ve DHEA sülfat (DHEAS) düzeylerinde artış olur. Puberte ile ilişkisi LH, FSH veya gonadal seks hormonlarındaki artıştan bağımsızdır. Bu nedenle gonadarştan (gonadların aktifleşmesinden) önce başlar. Klinik belirtisi … Devamını oku
Edinsel (Aplastik Tip) Pansitopeniler Kategori Örnekler / Etkenler Mekanizma / Notlar Radyasyon İyonizan radyasyon Kemik iliği stromal ve progenitör hücrelerinin doğrudan DNA hasarı → pansitopeni İlaç ve kimyasallar Öngörülebilir toksik etki: kemoterapötikler, benzenİdiosinkratik etki: kloramfenikol, antiepileptikler (karbamazepin, fenitoin), altın tuzları, NSAİ DNA sentez inhibisyonu, serbest radikal hasarı, idiosinkratik immün mekanizmalar Viral enfeksiyonlar EBV, CMV, Hepatit … Devamını oku
Yapısal (Kalıtsal) Pansitopeniler Sendrom Genetik / Moleküler Defekt Temel Klinik Özellikler Ayırt Edici Nokta Fanconi anemisi (en sık) DNA çapraz bağ tamiri defekti (FA genleri, özellikle FANCA) Aplastik anemi, kısa boy, başparmak/radial anomali, mikrosefali, pigmentasyon artışı Kromozom kırılganlık testi (+) Diskeratozis konjenita Telomeraz veya shelterin kompleksi gen mutasyonları (TERC, TERT, DKC1) Triad: lökoplaki + tırnak … Devamını oku