Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Kistik fibroziste mutasyona yönelik tedavide kullanılan ivacaftor “Kalydeco” kullanımı hangi mutasyonlar için uygundur; tek başına gating mutasyonlarında (özellikle G551D)

yazar

CFTR Modülatörleri Karşılaştırma Tablosu İlaç Hedef Mutasyon Tipi Mekanizma Klinik Etkiler Ivacaftor Gating mutasyonları (örn. G551D) Potansiyel artırıcı → CFTR kanalını açılabilir hale getirir – FEV1 ↑– Pulmoner ataklar ↓– Ter kloru ↓– Kilo alımı ↑ Lumacaftor + Ivacaftor F508del homozigot Lumacaftor: Corrector (hatalı katlanmış proteini stabilize eder)Ivacaftor: Potansiyel artırıcı – Orta derecede FEV1 ↑– … Devamını oku

Wilms Tümörü ile İlişkili Sendromlar

yazar

Willm’s tümörü ile ilişkili sendrom ve anomaliler: WAGR sendromu, sporadik aniridi, Denys-Drash sendromu, hemihipertrofi, Trizomi 18, genitoüriner anomali,von Willebrand hastalığı, nörofibromatozis tip 1, Lİ-Fraumeni, Bloom sendromu, Beckwith –Wiedeman, Pearlman sendromu, Sotos sendromu, Klippel-Weber sendromudur. Aşağıdakilerden hangisi Willm’s tümörü ile ilişkili olabilir? A) Von Hippel LindauB) Von Willebrand hastalığı***C) Familyal polipozis koliD) Marfan sendromuE) Wiskott-Aldrich sendromu … Devamını oku

Nörokristopatiler, embriyonik dönemde nöral krest hücrelerinin göçü, proliferasyonu veya farklılaşmasındaki bozukluklardan kaynaklanan hastalıklar grubudur.

yazar

Nöral Krest Hücreleri Normalde Ne Yapıyor? Embriyolojik olarak nöral krest hücreleri çok sayıda dokunun kökenini oluşturur: Nörokristopati Hastalık Örnekleri 1-Sinir Sistemi – Otonom / Enterik 2-Pigment Bozuklukları 3-Tümörler (nöral krest kökenli) 4-Kardiyak anomaliler 5-Sendromik Nörokristopatiler Klinik İpucu Bunların hepsi nöral krest hücrelerinin göç bozukluğu ile açıklanır.

Miyelodisplastik Sendrom (MDS)’de prognoz ve tedavi yönlendirmesi için kullanılan IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring System)

yazar

IPSS-R Skorlama Sistemi (2012, Revised IPSS) 1-Sitogenetik Risk Grupları Sitogenetik Bulgular Risk Çok iyi: -Y, del(11q) 1 İyi: Normal, del(5q), del(12p), del(20q), çift -Y/del(11q) 2 Orta: del(7q), +8, i(17q), +19, diğer izole anomaliler 3 Kötü: -7, inv(3)/t(3q)/del(3q), kompleks karyotip (3 anomali) 4 Çok kötü: Kompleks karyotip (≥4 anomali) 5 2- Kemik İliği Blast Oranı Blast … Devamını oku