| Fanconi anemisi (en sık) | DNA çapraz bağ tamiri defekti (FA genleri, özellikle FANCA) | Aplastik anemi, kısa boy, başparmak/radial anomali, mikrosefali, pigmentasyon artışı | Kromozom kırılganlık testi (+) |
| Diskeratozis konjenita | Telomeraz veya shelterin kompleksi gen mutasyonları (TERC, TERT, DKC1) | Triad: lökoplaki + tırnak distrofisi + retiküler pigmentasyon | Telomer kısalması → erken yaşlanma fenotipi |
| Shwachman–Diamond sendromu | SBDS gen mutasyonu | Pankreas ekzokrin yetmezliği, nörolojik gelişim geriliği, nötropeni | Kemik iliğinde yağlı değişim, sık enfeksiyon |
| Amegakaryositik trombositopeni | c-MPL gen mutasyonu | İzole ağır trombositopeni → ilerleyen dönemde pansitopeni | Megakaryosit yokluğu |
| Down sendromu (Trizomi 21) | Kromozom 21 trizomisi | Gelişim geriliği, kalp defekti, lösemi (özellikle megakaryoblastik) riski ↑ | Geçici miyeloproliferatif durum olabilir |
| Dubowitz sendromu | Otozomal resesif; genetik heterojen | Mikrosefali, egzama, yüz anomalileri, immün yetmezlik | Nadir, immün disfonksiyon baskın |
| Seckel sendromu | ATR veya DNA onarım genleri mutasyonu | Mikrosefali, cücelik, mental retardasyon, hematolojik bozukluklar | Kırık DNA sendromları grubunda |
| Retiküler disgenezi | AK2 gen mutasyonu | Ağır kombine immün yetmezlik + agranülositoz | Kemik iliğinde granülosit yokluğu |
| Schimke immüno-ossöz displazi | SMARCAL1 mutasyonu | Büyüme geriliği, renal yetmezlik, immün yetmezlik, dismorfizm | Hücresel immün yetmezlik belirgin |
| Familial aplastik anemiler (Fanconi dışı) | Çeşitli DNA onarım veya ribozomal gen mutasyonları | Aplastik anemi, aile öyküsü, Fanconi fenotipi olmaksızın | Kırılganlık testi negatif |
| Pearson sendromu | Mitokondriyal DNA delesyonu | Sideroblastik anemi + ekzokrin pankreas yetmezliği | Mitokondriyal DNA delesyonu (+) |
| Noonan sendromu | RAS/MAPK yolak genleri (PTPN11, SOS1, RAF1) | Kısa boy, pulmoner stenoz, yüz dismorfizmi, hematolojik anormallikler | Juvenil myelomonositik lösemi (JMML) riski ↑ |