Tıbbi Biyoloji ve Genetik

1. Soru Bir hücrede glikoliz hızının artmasına rağmen hekzokinaz aktivitesinin baskılandığı gösteriliyor. Bu baskılanmadan aşağıdaki metabolitlerden hangisi sorumludur? A) Fruktoz-1,6-bisfosfatB) Glukoz-6-fosfatC) Ksüluloz-5-fosfatD) PRPPE) Sitrat Cevap: B) Glukoz-6-fosfat Açıklama: Hekzokinaz ürün inhibisyonu gösterir: Glukoz \xrightarrow[Hekzokinaz]{} Glukoz\text{-}6\text{-}P Artan G6P: Karaciğerdeki glukokinaz ise G6P ile inhibe olmaz. 2. Soru Karaciğer hücresinde fruktoz-6-fosfat düzeyinin artması aşağıdaki sonuçlardan hangisine yol … Devamını oku

1. Soru CD33 pozitif AML tanılı hastaya, hücre içine kalikeamisin taşıyan antikor-ilaç konjugatı başlanıyor. Bu ajan aşağıdakilerden hangisidir? A) BrentuximabB) PolatuzumabC) Gemtuzumab ozogamicinD) Sacituzumab govitecanE) Enfortumab vedotin Cevap: C) Gemtuzumab ozogamicin Açıklama: Gemtuzumab: 2. Soru Aşağıdaki antikor-ilaç konjugatlarından hangisi SN-38 taşır? A) BrentuximabB) PolatuzumabC) GemtuzumabD) Sacituzumab govitecanE) Moxetumomab Cevap: D) Sacituzumab govitecan Açıklama: Sacituzumab: 3. … Devamını oku

Givlaari markası altında satılan Givosiran , akut hepatik porfiri olan yetişkinlerin tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. Givosiran, hem üretiminde önemli bir enzim olan delta-aminolevülinat sentaz 1’e (ALAS1) yönlendirilmiş küçük bir müdahale edici RNA’dır (siRNA) . Antisense oligonükleotidlerden farklı olarak Givosiran bir siRNA (Small Interfering RNA) molekülüdür, ancak genetik materyal üzerinden etki gösteren yenilikçi tedaviler başlığı altında … Devamını oku

İlaç Endikasyon Mekanizma / Not Nusinersen SMA SMN2 pre-mRNA splicing modülasyonu → ekzon 7 dahil edilir → SMN protein ↑. İntratekal verilir. Eteplirsen Duchenne musküler distrofi Exon 51 skipping → kısa ama kısmen fonksiyonel distrofin ↑. Golodirsen Duchenne musküler distrofi Exon 53 skipping → distrofin üretimi ↑. Viltolarsen DMD Exon 53 skipping. Casimersen DMD Exon … Devamını oku

Süksinat Dehidrojenaz (SDH) kompleksi mutasyonları, Herediter Paraganglioma ve Feokromositoma (PPGL) sendromlarının en temel ve özgün genetik nedenidir. 1. Biyokimyasal Patofizyoloji: “Yalancı Hipoksi” (Psödohipoksi) SDH enzimi, hem Krebs (TCA) döngüsünde süksinatı fumarata dönüştüren enzimdir hem de Elektron Taşıma Zincirinde (ETZ) Kompleks II olarak görev yapar. Eğer genetik bir mutasyonla SDH enzimi bozulursa hücrede şu olaylar zinciri … Devamını oku

Adı her ne kadar bir “Glikoz Taşıyıcısı” (Glucose Transporter) ailesinden gelse de, GLUT-9’un vücuttaki birincil ve en hayati görevi glikoz taşımak değil, Ürik Asit (Ürat) taşımaktır. Bu spesifik molekülün mekanizmasını, klinik önemini ve sınav değerini şu kilit başlıklarla özetleyebiliriz: 1. Biyokimyasal ve Fizyolojik Görevi GLUT-9 (genetik adıyla SLC2A9), ürik asit homeostazının sürdürülmesinde rol oynayan ana … Devamını oku