Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

1. Ballard Testi (New Ballard Score) Tanım Ballard testi, yenidoğanın gestasyonel yaşını (gebelik haftasını) fizik muayene bulgularına göre belirleyen skorlama sistemidir. Özellikle; kullanılır. Değerlendirilen Parametreler A. Fiziksel Matürite (6 kriter) Bulgular Deri Lanugo Plantar çizgiler Meme dokusu Göz/Kulak gelişimi Genital gelişim B. Nöromüsküler Matürite (6 kriter) Bulgular Postür Square window (el bileği fleksiyonu) Arm recoil … Devamını oku

Klasik Metabolik Tarama Testleri Test Pozitif Olduğu Hastalık Pozitif Reaksiyon Tespit Edilen Metabolit Ferrik klorür (FeCl₃) testi Phenylketonuria Zümrüt yeşili / mavi-yeşil renk Fenilpirüvik asit Sodyum nitroprussid testi Homocystinuria Kırmızı-mor renk Homosistin (sülfhidril grupları) 2,4-Dinitrofenilhidrazin (DNPH) testi Maple syrup urine disease Sarı-turuncu çökelti Dallanmış zincirli α-ketoasitler NaOH (Alkali) testi Alkaptonuria İdrarın siyahlaşması Homogentisik asit Setrimonyum … Devamını oku

Stevens-Johnson Sendromu (SJS); Vücut yüzey alanının (BSA) %10’undan azını etkiler, Hedef lezyonlar + mukoza tutulumu, Nikolsky pozitif, Yaygın ilaç tetikleyicileri: Sülfa ilaçları, antikonvülsanlar, allopurinol, NSAID’ler Toksik Epidermal Nekroliz (TEN); BSA’nın %30’undan fazlasını etkiler, Yaygın deri dökülmesi + şiddetli mukoza tutulumu, Yüksek mortalite (SCORTEN), Yoğun bakım/Yanık ünitesi bakımı gereklidir Muayene İpuçları; %10-30 BSA = SJS/TEN örtüşmesi, … Devamını oku

Hastalık / Klinik Durum Gen / Mutasyon Turner sendromunda kısa boy SHOX haploinsufficiency Çoklu ön hipofiz hormon eksikliği (MPHD) PROP1 Konjenital adrenal hipoplazi DAX1 (NR0B1) Doza duyarlı seks reversali / over gelişimi DAX1 duplikasyonu İmerslund-Gräsbeck sendromu CUBN (Cubilin) veya AMN (Amnionless) β-Talasemi (Türkiye’de sık) IVS-I-110 (G>A) Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) MEFV M694V Kistik Fibrozis CFTR … Devamını oku

Primer İmmün Yetmezlik Oluşturan Patolojiler (PID / İnborn Errors of Immunity) Primer immün yetmezlikler, immün sistemin genetik veya konjenital bozuklukları sonucu gelişen hastalıklardır. Günümüzde 500’den fazla genetik immün yetmezlik tanımlanmıştır. 1. Kombine T ve B Hücre Yetmezlikleri Hastalık Defekt Özellik Severe Combined Immunodeficiency Çeşitli genler (IL2RG, ADA, JAK3 vb.) En ağır PID Adenosine Deaminase Deficiency … Devamını oku

Santral sinir sistemi vaskülitleri; beyin, spinal kord ve meninksleri besleyen damarların inflamasyonu ile karakterize, nadir fakat ciddi hastalıklardır. Çocuk romatolojisi, nöroloji ve erişkin romatolojide önemli bir tanı grubunu oluşturur. Sınıflandırma 1. Primer Santral Sinir Sistemi Vasküliti (PACNS) Primary Angiitis of the Central Nervous System Primary Angiitis of the Central Nervous System 2. Sekonder MSS Vasküliti … Devamını oku

Kineret®, etkin maddesi Anakinra olan biyolojik bir ilaçtır. İlk geliştirilen IL-1 blokörü olup, özellikle otoinflamatuvar hastalıklar, romatolojik hastalıklar ve bazı hiperinflamatuvar sendromlarda kullanılır. Etki Mekanizması Anakinra: Şematik olarak: IL-1 → IL-1 reseptörü → inflamasyon Anakinra → reseptörü bloke eder → inflamasyon azalır Endikasyonlar I-Otoinflamatuvar Hastalıklar a-CAPS Spektrumu Cryopyrin Associated Periodic Syndromes b-FMF Familial Mediterranean Fever … Devamını oku

SURF, çocuk romatolojisinde son yıllarda ortaya çıkan ve özellikle sınıflandırılamayan sistemik otoinflamatuvar hastalıkları (SAIDs, Systemic Autoinflammatory Diseases) tanımlamak için kullanılan bir kavramdır. Literatürde bazen “Diagnosis and Treatment of the Unclassifiables” başlığı altında, bilinen monojenik veya polijenik otoinflamatuvar hastalık kriterlerini karşılamayan hastalar için kullanılır. SURF Neden Ortaya Çıktı? Günümüzde çok sayıda otoinflamatuvar hastalık tanımlanmıştır: Ancak bazı … Devamını oku

Monojenik vaskülitler, tek bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan ve damar duvarında inflamasyon, vaskülit veya vaskülit-benzeri vaskülopati oluşturan kalıtsal hastalıklardır. Özellikle çocukluk çağında başlayan, atipik seyirli, tekrarlayan veya tedaviye dirençli vaskülitlerde akla gelmelidir. Son yıllarda bu hastalıklar, otoinflamatuvar hastalıklar ve doğuştan bağışıklık sistemi bozuklukları (inborn errors of immunity) kapsamında yeniden sınıflandırılmıştır. Monojenik Vaskülitlerde Ortak Özellikler … Devamını oku