Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde alfa fetoprotein artmaz? A)Fankoni aplastik anemisi B) Omfalosel C) Ataksi –telenjektazi D) Edwards sendromu E) Tirozinemi tip 1 Cevap D Alfa-fetoprotein artışı yapan durumlar Alfa-fetoprotein (AFP) fetal dönemde başlıca yolk sac ve fetal karaciğer tarafından üretilen bir glikoproteindir. Erişkinde belirgin yükselmesi özellikle hepatoselüler tümörleri ve yolk sac komponentli germ hücreli tümörleri düşündürür. … Devamını oku

Aşağıdakilerden hangisi üçlü nükleotid tekrarı ile oluşan hastalıklardan birdir? A) Kongenital muskuler distrofi B) Renk körlüğü C) Hipokondroplazi D) Progresif myoklonik epilepsi tip 1 E) Adrenolökodstrofi Doğru cevap D Progresif miyoklonik epilepsi tip 1 — EPM1 Progresif miyoklonik epilepsi tip 1 (EPM1), diğer adıyla Unverricht–Lundborg hastalığı, çocukluk–ergenlik döneminde başlayan; uyaranla tetiklenen miyoklonus, jeneralize tonik-klonik nöbetler … Devamını oku

YDUS PEDİATRİ YAN DALLARI DENEME SINAVI Soru 1 — Çocuk Acil: Septik şok Altı yaşındaki çocuk ateş, purpura ve bilinç değişikliğiyle getiriliyor. Kapiller dolum süresi 5 saniye, ekstremiteleri soğuk, nabzı zayıf, kan basıncı 72/38 mmHg ve laktatı 6,4 mmol/L’dir. İlk 20 mL/kg dengeli kristalloid sonrası hepatomegali ve bazallerde ralleri gelişiyor; şok bulguları sürüyor. En uygun … Devamını oku

2026 Güncel TUS Denemesi Pediatri — 25 Çok Çok Zor Soru ve Açıklamalı Cevap Sorular; yenidoğan, çocuk acil, enfeksiyon, göğüs, kardiyoloji, nefroloji, endokrinoloji, gastroenteroloji, hematoloji-onkoloji, nöroloji ve romatoloji alanlarına dengeli dağıtılmıştır. Güncel başlıklarda 2025 ILCOR, 2025 KDIGO çocukluk çağı nefrotik sendromu, AAP ateşli süt çocuğu yaklaşımı, WHO çocukluk çağı pnömoni-ishal rehberi ve güncel RSV korunma … Devamını oku

Paroksismal diskineziler (PD), bilinç kaybı olmaksızın, ani başlayan ve kendiliğinden sonlanan, tekrarlayıcı distoni, kore, atetoz, balizm veya bunların kombinasyonları ile karakterize nadir hareket bozukluklarıdır. Ataklar arasında nörolojik muayene çoğunlukla normaldir. En önemli ayırıcı tanılar epilepsi, psikojenik hareket bozuklukları ve paroksismal ataksilerdir. Sınıflama Hastalık Kısaltma Tetikleyici Atak Süresi En Sık Gen Paroksismal Kinezijenik Diskinezi PKD Ani … Devamını oku

Uykuda hareket bozuklukları, uyku sırasında ortaya çıkan istemsiz, tekrarlayıcı veya stereotipik hareketlerle karakterize, uyku kalitesini bozabilen ve bazen ciddi nörolojik hastalıklarla ilişkili olabilen bir grup hastalıktır. Uluslararası Uyku Bozuklukları Sınıflaması (ICSD-3) içinde ayrı bir başlık altında yer alırlar. Sınıflama Hastalık Uyku Evresi Tipik Yaş En Önemli Özellik Huzursuz Bacak Sendromu (RLS) Uykuya dalmadan önce Erişkin … Devamını oku

Ayçiçeği Sendromu (Sunflower Syndrome, SFS), nadir görülen, fotosensitif (ışığa duyarlı) genelleşmiş epilepsiler arasında yer alan, hastanın güneş ışığına veya parlak ışık kaynaklarına bilinçli olarak yönelip elini gözlerinin önünde sallayarak nöbeti tetiklediği özgün bir epilepsi sendromudur. Adını, hastaların ayçiçeğinin güneşe yönelmesi gibi ışığa dönme davranışı göstermesinden alır. Patofizyoloji Temel mekanizma; Fotosensitivite + görsel korteks aşırı uyarılabilirliğidir. … Devamını oku

Neonatal Graves hastalığı, annedeki TSH reseptörünü uyaran antikorların (TRAb, TSI) plasentadan fetüse geçmesi sonucu gelişen geçici neonatal hipertiroidizm tablosudur. En önemli neden: Anne Graves hastası olsun veya daha önce Graves nedeniyle tiroidektomi ya da radyoiyot tedavisi geçirmiş olsun, TRAb pozitifliği devam ediyorsa bebek risk altındadır. Patofizyoloji Risk Faktörleri Klinik Bulgular 1-Gebelikte 2-Yenidoğanda a-Genel Bulgular b-Kardiyovasküler … Devamını oku

Ebstein anomalisi morfolojisi ile ilgili hangisi doğrudur? A. Anterior ve posterior yaprakçıklar sağ ventrikülün apeksine doğru yer değiştirmiştir (displase olmuştur). B. “Redundant” (fazla dokulu/geniş) anterior yaprakçığın triküspit anulusuna anormal bir tutunumu vardır. C. Sağ ventrikülün ince duvarlı, atriyalize bir bileşeni mevcuttur. D. Sağ ventrikülün fonksiyonel bileşeni apikal ve giriş (inlet) kısımlarından oluşur. E. Çıkış (outlet) … Devamını oku