Beckwith-Wiedemann sendrom cloves sendromu frajil X sendromu Klippel-Trénaunay sendromu Makrosefali-kılcal malformasyon Nörofibromatoz Proteus sendromu Simpson-Golabi-Behmel sendromu Sotos sendromu Sturge-Weber sendromu Tatton-Brown–Rahman sendromu Weaver sendromu
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS), hücre büyümesini düzenleyen PIK3CA genindeki somatik (mozaik) aktivasyon mutasyonlarına bağlı gelişen bir grup hastalığı ifade eder. Aynı genetik mekanizma farklı fenotiplere yol açabilir. Bu spektrum içinde: yer alır. CLOVES kısaltması: CongenitalLipomatousOvergrowthVascular malformationsEpidermal neviSkeletal abnormalities anlamına gelir. Doğumda veya erken çocuklukta fark edilir. Alpelisib, bir fosfatidilinositol 3-kinaz (PI3K) inhibitörüdür, özellikle hücrelerin büyüme, … Devamını oku
Kabuki Sendromu (eski adıyla Kabuki Make-up Sendromu), karakteristik yüz görünümü, gelişimsel gecikme, iskelet anomalileri ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilen nadir görülen genetik bir hastalıktır. 1981 yılında Japon bilim insanları Niikawa ve Kuroki tarafından tanımlanmış; hastaların yüz hatlarının, geleneksel Japon tiyatrosu “Kabuki” oyuncularının yüz makyajına benzemesi nedeniyle bu isimle anılmıştır. Temel Özellikler ve Klinik Bulgular Sendromun … Devamını oku
Bu sendrom, konjenital hipotiroidinin kas tutulumlu formudur. Psödohipertrofi: Çocukta kas kütlesi artmış gibi (hipertrofik) görünür, ancak aslında bu bir “psödo” (yalancı) durumdur; kas liflerinde gerçek bir büyüme yoktur, aksine kaslarda yapısal bozulmalar ve kontraktilite sorunları vardır. Patofizyoloji: Tiroid hormon eksikliğinin iskelet kası metabolizması üzerindeki yıkıcı etkisinden kaynaklanır. Tiroid hormon eksikliği nedeniyle kas içinde: Bu yüzden … Devamını oku
FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) mutasyonu ve ilişkili klinik durumlar 1. Leser-Trélat Sendromu 2. FGFR3 Mutasyonunun Spektrumu FGFR3 mutasyonları, etkilenen dokuya ve mutasyonun doğasına göre farklı klinik tablolara yol açar: Durum Klinik Özellik Seboreik Keratoz Deride benign proliferasyon. Leser-Trélat’ta paraneoplastik işaret. Tanatoforik Cücelik FGFR3’ün en ağır mutasyonu; letal iskelet displazisidir. Akondroplazi En yaygın genetik … Devamını oku
IFNGR1 (İnterferon-gama Reseptörü 1) eksikliği, immünolojide Mikobakteriyel Hastalıklara Mendelyen Duyarlılık (MSMD) olarak bilinen hastalık grubunun en iyi tanımlanmış ve en sık görülen formlarından biridir. Bu durum, vücudun özellikle hücre içi bakterilere karşı savunmasında kritik rol oynayan “IFN-\gamma/IL-12 ekseni”ndeki bir bozukluktur. Temel Mekanizma IFN-\gamma (İnterferon-gama), makrofajların aktive edilmesinde ve mikobakteri gibi hücre içi patojenlerin yok edilmesinde … Devamını oku
Temel mekanizma: ADAMTS13 gen mutasyonu → ADAMTS13 aktivitesi çok düşük → ultra-büyük vWF multimerleri parçalanamaz → trombositler mikrodolaşımda yapışır → mikrotrombüs + trombositopeni + MAHA. Klinik tablo: Özellik Açıklama Kalıtım Genellikle otozomal resesif, biallelik ADAMTS13 mutasyonu Hastalık grubu Trombotik mikroanjiyopati Ana bulgular Trombositopeni, mikroanjiyopatik hemolitik anemi, şistosit, LDH yüksekliği Tetikleyiciler Enfeksiyon, gebelik, cerrahi, travma … Devamını oku
Gaucher Hücresi Görselde kırmızı okla işaretlenen hücre bir makrofajdır. Normalde makrofajların görevi, yaşlanmış hücreleri (özellikle eritrosit ve lökositleri) fagosite edip yıkmaktır. Bu yıkım sırasında ortaya çıkan yıkım ürünlerinden biri de hücre zarlarında bulunan glikosfingolipid yapısındaki glukoserebrozid‘dir. Gaucher hastalığında Lizozomal Glukoserebrosidaz (β-glukozidaz) enzimi eksik olduğu için, makrofajlar yuttukları bu glukoserebrozidi parçalayamazlar. Madde makrofajın lizozomlarında birikmeye başlar. … Devamını oku
Farber hastalığı ( Farber lipogranülomatozu , asit seramidaz eksikliği , “Lipogranülomatoz” ve ASAH1 ile ilişkili bozukluklar olarak da bilinir) asit seramidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan son derece nadir, ilerleyici, otozomal resesif bir lizozomal depo hastalığıdır . Farber Hastalığı (Lipogranülomatozis) ve Kaba Sesin Nedeni “Klasik Triad” Farber hastalığı sorulacaksa, vakada şu üçlü bulgu (triad) genellikle bir arada … Devamını oku