SURF, çocuk romatolojisinde son yıllarda ortaya çıkan ve özellikle sınıflandırılamayan sistemik otoinflamatuvar hastalıkları (SAIDs, Systemic Autoinflammatory Diseases) tanımlamak için kullanılan bir kavramdır.
Literatürde bazen “Diagnosis and Treatment of the Unclassifiables” başlığı altında, bilinen monojenik veya polijenik otoinflamatuvar hastalık kriterlerini karşılamayan hastalar için kullanılır.
SURF Neden Ortaya Çıktı?
Günümüzde çok sayıda otoinflamatuvar hastalık tanımlanmıştır:
- Familial Mediterranean Fever
- Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome
- Hyperimmunoglobulin D Syndrome
- Cryopyrin Associated Periodic Syndromes
- PFAPA Syndrome
- DADA2
- SAVI
- HA20 vb.
Ancak bazı hastalarda: Tekrarlayan ateş vardır, İnflamasyon vardır, Otoinflamatuvar hastalık düşünülür. ****Ancak hiçbir hastalık kriterlerini karşılamaz, Genetik analiz negatiftir veya anlamlı mutasyon bulunmaz İşte bu grup SURF olarak adlandırılır.
Klinik Özellikler
SURF hastalarında genellikle:
- Tekrarlayan ateş atakları
- Karın ağrısı
- Artralji
- Miyalji
- Döküntü
- Ağız aftları
- Lenfadenopati
görülür.
Ataklar arasında hasta çoğu zaman tamamen normaldir.
Tanı Kriterleri
Aslında SURF bir dışlama tanısıdır.
Aşağıdakiler dışlandıktan sonra düşünülür:
Enfeksiyonlar
- Tüberküloz
- EBV
- CMV
- Kronik enfeksiyonlar
Otoimmün Hastalıklar
- JIA
- SLE
- Vaskülitler
Maligniteler
- Lösemi
- Lenfoma
Tanımlanmış Otoinflamatuvar Hastalıklar
- FMF
- TRAPS
- CAPS
- MKD
- PFAPA
SURF ve Genetik
SURF hastalarının önemli kısmında:
- Tek gen hastalığı gösterilemez.
- Düşük penetranslı varyantlar bulunabilir.
- Oligojenik kalıtım söz konusu olabilir.
Bu nedenle bazı araştırmacılar SURF’u:
“Henüz genetik nedeni keşfedilmemiş otoinflamatuvar hastalıklar”
olarak tanımlamaktadır.
Tedavi
Tedavi semptomlara ve yanıt durumuna göre düzenlenir.
İlk Basamak
Kolşisin
Özellikle FMF-benzeri olgularda.
Colchicine
Birçok SURF hastasında kısmi veya tam yanıt görülebilir.
Kortikosteroidler
Atak sırasında:
- Prednizolon
- Metilprednizolon
kullanılabilir.
Biyolojik Tedaviler
Dirençli olgularda:
IL-1 blokajı
- Anakinra
- Canakinumab
En etkili seçeneklerden biridir.
TNF inhibitörleri
Seçilmiş hastalarda kullanılabilir.
- Etanercept
- Adalimumab
SURF ve PFAPA Farkı
| Özellik | SURF | PFAPA |
|---|---|---|
| Ateş | Var | Var |
| Aft | Sık | Çok sık |
| Servikal LAP | Değişken | Tipik |
| Tonsillit | Şart değil | Tipik |
| Genetik temel | Belirsiz | Genellikle yok |
| Biyolojik tedavi ihtiyacı | Daha fazla | Daha az |
Son Yıllardaki Yaklaşım
Modern otoinflamatuvar hastalık literatüründe SURF;
- FMF olmayan
- TRAPS olmayan
- CAPS olmayan
- PFAPA olmayan
ancak klinik olarak otoinflamatuvar özellik gösteren hastaların oluşturduğu “gri bölgeyi” tanımlayan bir şemsiye terimdir.
Bu nedenle “Diagnosis and Treatment of the Unclassifiables” ifadesi, bu tanı konulamayan fakat otoinflamatuvar özellikler taşıyan hasta grubunun tanısal ve terapötik yönetimini ifade eder.
Sınav İçin Özet
SURF = Syndrome of Undifferentiated Recurrent Fever
Tekrarlayan ateş + inflamasyon var, ancak tanımlanmış bir otoinflamatuvar hastalık yok
Bir dışlama tanısıdır
En sık tedavi denemeleri:
- Kolşisin
- Kortikosteroid
- IL-1 inhibitörleri
SURF, günümüzde “unclassified systemic autoinflammatory disease (uSAID)” spektrumunun önemli bir parçası olarak kabul edilmektedir.