Kawasaki hastalığı (mukokutan lenf nodu sendromu olarak da bilinir), ateşle sonuçlanan ve esas olarak 5 yaşın altındaki çocukları etkileyen, nedeni bilinmeyen bir sendromdur. Orta büyüklükteki kan damarlarının vücutta iltihaplandığı bir vaskülit şeklidir. Ateş tipik olarak beş günden fazla sürer ve normal ilaçlardan etkilenmez. Diğer yaygın semptomlar arasında boyundaki büyük lenf düğümleri, genital bölgede döküntü, dudaklar, avuç içi veya ayak tabanları ve kırmızı gözler bulunur. Baþlanýþtan sonraki üç hafta içinde, el ve ayaklardan gelen deri soyulabilir ve ardından tipik olarak iyileşme gerçekleþir. Hastalık, gelişmiş ülkelerdeki çocuklarda koroner arter anevrizmaları ve miyokardit oluşumunu içeren edinilmiş kalp hastalığının önde gelen nedenidir.

Spesifik neden bilinmemekle birlikte, genetik olarak bu enfeksiyonlara yatkın olan çocuklarda belirli enfeksiyonlara karşı aşırı bağışıklık tepkisinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bulaşıcı bir hastalık değildir, yani insanlar arasında yayılmaz. Teşhis genellikle bir kişinin belirti ve semptomlarına dayanır. Kalp ultrasonu ve kan testleri gibi diğer testler tanıyı destekleyebilir. Tanı, kızıl ateş ve juvenil romatoid artrit dahil olmak üzere … Devamını oku

Pitt-Hopkins sendromu (PTHS), gelişimsel gecikme, orta ila şiddetli zihinsel engellilik, ayırt edici yüz özellikleri ve olası aralıklı hiperventilasyon ve ardından apne ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Epilepsi (tekrarlayan nöbetler) sıklıkla Pitt-Hopkins’te görülür. Rett benzeri sendromların klinik spektrumunun bir parçasıdır. Pitt-hopkins sendromu klinik olarak Angelman sendromu, Rett sendromu, Mowat Wilson sendromu ve ATR-X sendromuna benzer.

Woodhouse–Sakati sendromu

Woodhouse-Sakati sendromu  , vücutta malformasyonlara ve endokrin sistemini etkileyen eksikliklere neden olan nadir bir otozomal resesif multisistem bozukluğudur . Woodhouse -Sakati sendromu, gonad disfonksiyonu ( hipogonadizm ), diyabet , sağırlık , zeka geriliği ve saç dökülmesi ( alopesi ) gibi temel özellikleri olan çok nadir görülen bir konjenital hastalıktır . Hastalığa , işlevi bilinmeyen bir … Devamını oku

Progeria; Werner syndrome, Acrogeria ve Metageria

Progeria , Hutchinson-Gilford sendromu veya Hutchinson-Gilford progeroid sendromu (HGPS) olarak da bilinen belirli bir progeroid sendromu türüdür . Progeria’ya neden olan tek bir gen mutasyonudur. Lamin A ( LMNA ) olarak bilinen etkilenen gen , hücre çekirdeğini bir arada tutmak için gerekli olan bir proteini yapar. Bu gen mutasyona uğradığında , progerin adı verilen anormal … Devamını oku

Çoklu yada Multipl otoimmun sendrom, Multiple autoimmune syndrome

Aynı kişide ikiden fazla otoimmün hastalığın bir arada görülebileceği bilinmektedir ancak bu durum kısmen anlaşılmıştır. İki otoimmün hastalığın bir araya gelmesine poliotoimmünite denir. Yaygın örnekler arasında Sjögren sendromu ile sistemik lupus eritematozus ve otoimmün tiroidit ile romatoid artrit bulunur Üç veya daha fazla otoimmün hastalığın birleşimine çoklu yada multipl otoimmün sendrom (MAS) denir ve ilk … Devamını oku

ANOTHER syndrome ” Alopecia, Nail dystrophy, Ophthalmic complications, Thyroid dysfunction, Hypohidrosis, Ephelides and enteropathy, and Respiratory tract infections” yada Hipohidrotik ektodermal displazi-hipotiroidizm-siliyer diskinezi sendromu

ANOTHER Sendromu, alopesi , tırnak distrofisi, oftalmik komplikasyonlar, tiroid disfonksiyonu, hipohidroz , ephelides ve enteropati ve solunum yolu enfeksiyonlarından oluşur . Bu, ektodermal displazinin otozomal resesif bir çeşididir . ANOTHER Sendromu komponentleri; 1-Alopecia 2-Nail dystrophy 3-Ophthalmic complications 4-Thyroid dysfunction 5-Hypohidrosis 6-Ephelides and enteropathy 7-Respiratory tract infections” Epidemiyoloji ve patogenez Ektodermal Displazi, 1/10.000 – 1/100.000 doğum arasında tahmin … Devamını oku

Histidin dekarboksilaz genindeki mutasyonlar ile karakterize patoloji, Tourette sendromu (TS)

Biyojenik amin histamin, nörotransmisyon, mide asidi sekresyonu ve düz kas tonusu dahil olmak üzere çok sayıda fizyolojik sürecin önemli bir modülatörüdür. Histidinden histamin biyosentezi, L-histidin dekarboksilaz enzimi (HDC)tarafından katalize edilir. Bu homodimerik enzim bir piridoksal fosfat (PLP)-bağımlı dekarboksilazdır ve histidin substratı için oldukça spesifiktir. TS de;,SLITRK1, HDC ve CNTNAP2 genlerinde yüksek oranda penetran genetik mutasyon … Devamını oku

Kearns-Sayre sendromu ( KSS), düzensiz kırmızı lifli okülokraniosomatik bozukluk veya okülokranionsomatik nöromüsküler bozukluk, tipik olarak 20 yaşından önce başlayan bir mitokondriyal miyopatidir . KSS , göz kapağı hareketini kontrol eden kasların (levator palpebrae, orbicularis oculi) ve gözün (ekstraoküler kaslar) izole tutulumu ile karakterize bir sendrom olan kronik ilerleyici dış oftalmoplejinin (kısaca CPEO) daha şiddetli bir sendromik çeşididir. Bu, sırasıyla pitozis ve oftalmopleji ile sonuçlanır . KSS, daha önce açıklanan CPEO’nun yanı sıra her iki gözde pigmenter retinopati ve kardiyak iletim anormalliklerinin bir kombinasyonunu içerir. Diğer semptomlar arasında serebellar ataksi , proksimal kas güçsüzlüğü, sağırlık , diabetes mellitus , büyüme hormonu eksikliği , hipoparatiroidizm ve diğer endokrinopatiler bulunabilir .Bu hastalıkların her ikisinde de kas tutulumu tek taraflı olarak başlayabilir ancak her zaman iki taraflı bir eksikliğe dönüşür ve seyir ilerleyicidir. Bu tartışma özellikle daha şiddetli ve sistemik olarak tutulan varyantla sınırlıdır.

Beyin folat eksikliği, beyin omurilik sıvısında ölçülen 5-metiltetrahidrofolat konsantrasyonlarının kanda normal olmasına rağmen beyinde düşük olduğu bir durumdur. Semptomlar genellikle yaklaşık 5 ila 24 aylıkken ortaya çıkar. Tedavi edilmezse zayıf kas tonusu, koordinasyon sorunları, konuşma sorunları ve nöbetler olabilir . Beyin folat eksikliğinin bir nedeni , folat taşınmasından sorumlu bir gendeki mutasyondur , özellikle FOLR1 . Bu, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır . Diğer nedenler arasında Kearns-Sayre sendromu ve folat reseptörüne karşı otoantikorlar gibi görünmektedir .FOLR1 mutasyonu olan kişilerde , sistemik eksiklik folat ile düzeltilse bile, beyin eksikliği devam eder ve folinik asit ile tedavi edilmelidir . Başarı, erken tedavi başlatılmasına ve uzun süreli tedaviye bağlıdır.