Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

D-Bifonksiyonel protein eksikliği otozomal resesif bir peroksisomal yağ asidi oksidasyon bozukluğudur . Peroksisomal bozukluklar genellikle peroksisomal montaj kusurlarının bir kombinasyonu veya spesifik peroksisomal enzimlerin eksiklikleri nedeniyle oluşur . Peroksisom , hücreyi detoksifiye etmek için işlev gören lizozoma benzer hücredeki bir organeldir . Peroksisomlar, katalaz gibi birçok farklı enzim içerir ve ana işlevleri serbest radikalleri nötralize … Devamını oku

Danon hastalığı , hipertrofik kardiyomiyopati , iskelet kası zayıflığı ve zihinsel engellilikle ilişkili X’e bağlı bir lizozomal ve glikojen depolama hastalığıdır .  X’e bağlı baskın bir desende kalıtılır. Belirtiler ve bulgular Erkekler Erkeklerde Danon hastalığının belirtileri daha şiddetlidir. Erkeklerde Danon hastalığının özellikleri şunlardır: Dişiler Kadınlarda Danon hastalığının belirtileri daha az şiddetlidir. Kadınlarda Danon hastalığının yaygın … Devamını oku

Akatalazi, katalaz enziminin yokluğundan veya çok düşük seviyelerinden kaynaklanan otozomal resesif bir peroksisomal bozukluktur .  Katalaz, hücrelerdeki hidrojen peroksidi su ve oksijene parçalar . Düşük katalaz seviyeleri, hidrojen peroksidin birikmesine ve hücrelere zarar vermesine neden olabilir. Bu bozukluk nispeten iyi huyludur, ancak ağız ülseri sıklığının artmasına neden olur ve nadir durumlarda kangrene yol açabilir . … Devamını oku

Rizomelik kondrodisplazi punktata, anormal derecede kısa kollar ve bacaklar ( rizomeli ), nöbetler , tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve konjenital kataraktlarla karakterize nadir bir gelişimsel beyin bozukluğudur . Bunun nedeni, vücuttaki hücre zarlarında bulunan bir lipid türü olan plazmalojenlerin düşük seviyelerine yol açan genetik bir mutasyondur ; ancak bunların işlevi bilinmemektedir. [ 2 ] Rizomelik … Devamını oku