Progeria; Werner syndrome, Acrogeria ve Metageria

Progeria , Hutchinson-Gilford sendromu veya Hutchinson-Gilford progeroid sendromu (HGPS) olarak da bilinen belirli bir progeroid sendromu türüdür . Progeria’ya neden olan tek bir gen mutasyonudur. Lamin A ( LMNA ) olarak bilinen etkilenen gen , hücre çekirdeğini bir arada tutmak için gerekli olan bir proteini yapar. Bu gen mutasyona uğradığında , progerin adı verilen anormal bir lamin A proteini formu üretilir. Progeroid sendromları, bireylerin normalden daha hızlı yaşlanmasına ve gerçekte olduklarından daha yaşlı görünmelerine neden olan bir grup hastalıktır. Progeria ile doğan kişiler genellikle onlu yaşların ortalarına veya sonlarına veya yirmili yaşların başına kadar yaşarlar. Ciddi kardiyovasküler komplikasyonlar genellikle ergenlik döneminde gelişir ve daha sonra ölüme yol açar.

Werner sendromu (WS) veya Werner sendromu , “yetişkin progeria ” olarak da bilinir , erken yaşlanmanın ortaya çıkmasıyla karakterize edilen nadir bir otozomal resesif bozukluktur

Acrogeria (Gottron sendromu), genellikle ellerde ve ayaklarda (distal ekstremitelerde) alışılmadık derecede kırılgan, ince deri şeklinde görülen erken yaşlanmayla karakterize bir cilt rahatsızlığıdır. Bu, yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkan klasik konjenital erken yaşlanma sendromlarından biridir , diğerleri pangeria ( Werner sendromu ) ve progeria’dır (Hutchinson-Gilford sendromu) ve 1940’ta karakterize edilmiştir. Acrogeria, ilk olarak Gottron tarafından 1941’de, iki erkek kardeşte ellerde ve ayaklarda lokalize erken cilt yaşlanmasını fark ettiğinde tanımlanmıştır. Sorun doğumdan beri mevcuttu. Başlangıç ​​genellikle erken çocukluk dönemindedir, sonraki birkaç yıl içinde ilerler ve daha sonra morfoloji, renk ve yer sabit kalarak zamanla stabil kalır. Morarma eğilimi gözlemlenmiştir. Kromozom 2q31–q32’de bulunan COL3A1 genindeki mutasyonlar, Ehlers-Danlos sendromunda (özellikle tip IV) akrogeri ve vasküler rüptür dahil olmak üzere çeşitli fenotiplerde bildirilmiştir.

Metageria , erken yaşlanmayla karakterize bir cilt rahatsızlığıdır.